Spinal muskelatrofi (SMA) er en neuromuskulær lidelse, der ikke kan helbredes. Mennesker med en familiehistorie med SMA kan overveje at screene for at finde ud af, om de bærer det gen, der forårsager tilstanden.
Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker nerverne i rygsøjlen. Denne tilstand skal overføres af begge forældre under undfangelsen, for at en person har lidelsen. Hvis kun ét gen er nedarvet, betragtes en person som en bærer.
Her er mere om, hvad der forårsager SMA, hvad det vil sige at være transportør, og hvilke screeninger der er tilgængelige for at bestemme din transportørstatus.
Hvad er en spinal muskelatrofibærer?
SMA nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Det betyder, at for at en person skal have lidelsen, skal de arve to kopier af berørte gener (SMN1) – en fra hver forælder – under undfangelsen.
En person, der kun arver ét påvirket gen, betragtes som en bærer. En bærer har ikke symptomer på lidelsen, men kan overføre SMA-genet til deres afkom.
Sådan fortæller du, om du er bærer af spinal muskelatrofi
Mellem 1 ud af 40 og 1 ud af 60 personer er bærere af SMA. At være transportør forårsager ingen ydre tegn. I stedet skal du screenes for genet.
Genetisk test kan udføres gennem en simpel blodprøve. Dit blod vil blive sendt til et laboratorium for at lede efter genet.
Resultater:
- Hvis din screening viser, at du har to upåvirkede kopier af genet, anses du for lav risiko for at være bærer.
- Hvis din screening kun viser ét upåvirket gen, betragtes du som en bærer. Du kan videregive et SMN1-gen til dit afkom.
Hvad sker der, hvis testresultater viser, at jeg er transportør?
Hvis du er bærer af genet, betyder det ikke, at dit personlige helbred vil blive påvirket. I stedet kan du blive henvist til en genetisk rådgiver for at diskutere konsekvenserne af at være bærer, hvis du vælger at få børn.
Der er flere scenarier for nedarvning af SMA:
- Du er en transportør, og din partner er ikke en transportør: Du kan give én kopi af genet videre, men din risiko for at få et barn med SMA er lav.
-
Du er transportør, og din partner er også transportør:
- Du har en chance på 1 til 2 for at give en kopi af genet videre til dit afkom, så de vil også være en bærer.
- Du har en chance på 1 ud af 4 for at videregive to gener for SMA, hvilket betyder, at dit barn ville have SMA.
Hvem skal have carrier screening?
Du kan vælge at blive screenet for SMA, hvis du har en familiehistorie med lidelsen, eller hvis du tidligere har haft et barn med lidelsen.
Eksperter anbefaler også, at personer, der er gravide eller ønsker at blive gravide, tilbydes screening for SMA og andre genetiske lidelser.
Hvornår skal jeg have carrier screening?
Du kan til enhver tid vælge at blive screenet for SMA. Nogle individer vælger at få screenet før graviditet eller under graviditet for at lære om mulige virkninger på deres fremtidige børn.
Min partner og jeg er begge transportører. Hvad er vores muligheder for graviditet?
Hvis du allerede er gravid, vil din læge tilbyde dig prænatal test – fostervandsprøve eller chorionic villus sampling (CVS) – for at bestemme SMA-status for dit ufødte barn.
Før graviditet inkluderer mulighederne:
- In vitro fertilisering (IVF): IVF bruger dig og din partners æg og sæd, men screener embryoner for SMA før overførsel til livmoderen
- Intrauterin insemination (IUI): IUI bruger donorsæd fra en person, der ikke bærer genet
Nogle par kan vælge ikke at få børn eller at adoptere børn for at undgå at videregive det berørte SMN1-gen.
Hvad er udsigterne for mennesker med spinal muskelatrofi?
SMA er en livslang tilstand, som der ikke er nogen kur mod. Afhængigt af typen af SMA kan tidlig opdagelse og behandling bremse udviklingen af lidelsen, reducere komplikationer og forbedre en persons livskvalitet.
Ofte stillede spørgsmål
Mit familiemedlem har spinal muskelatrofi. Øger dette min risiko for at få et barn med lidelsen?
Ja. Hvis du har en blodslægtning med SMA, er der mulighed for, at du er bærer og kan overføre genet til dit barn.
Kan bærertest skade mit ufødte barn?
Nej. En blodprøve udgør ikke nogen fare for et foster under udvikling.
Hvem kan se mine screeningsresultater?
Dine resultater er fortrolige og kan ikke frigives uden din tilladelse.
Screening for SMN1-genet er en let, relativt ikke-invasiv proces. Hvis du tester positiv, kan du arbejde med en genetisk rådgiver for at bestemme de næste skridt, hvis du vælger at få børn. Hvis du allerede er gravid og opdager din bærerstatus, kan din læge også tilbyde test for at fastslå dit barns status.
Der er forskellige muligheder afhængigt af dine forhold. Din læge kan foreslå muligheder for graviditet, henvise dig til lokale SMA-ressourcer og henvise dig til grupper for yderligere støtte.
Discussion about this post