Oversigt
Hvad er lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) er en lungesygdom forårsaget af unormal vækst af glatte muskelceller, især i lungerne og lymfesystemet. Denne unormale vækst fører til dannelsen af huller eller cyster i lungen.
Mennesker, der har LAM, har problemer med at trække vejret, fordi det er sværere at flytte luft ind og ud af bronkierne. Også udskiftning af normalt lungevæv med cyster eller huller svækker lungernes evne til at flytte ilt ind i blodbanen.
Cyster eller huller sætter også patienter i fare for at udvikle pneumothorax, som er en ophobning af luft eller gas i slimhinden (pleura) i lungerne, hvilket forårsager en kollapset lunge.
Patienter med LAM kan også udvikle vækster i nyrerne kaldet angiomyolipomer. Disse er ufarlige, medmindre de bliver store, i hvilket tilfælde de kan forårsage blødninger.
Hvem får lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) rammer næsten udelukkende kvinder. Kvinder, der har sygdommen, diagnosticeres normalt mellem 20 og 40 år. Omkring 30 % af kvinder, der har tuberøs sklerose, har også LAM.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) skyldes ændringer i to gener kaldet TSC1 og TSC2. Der er en arvelig form af sygdommen, der opstår hos patienter, der har en sygdom kaldet tuberøs sklerose.
Der er en anden form for LAM, der ikke er forbundet med tuberøs sklerose, kaldet sporadisk LAM. Mennesker, der har sporadisk LAM, har også genetiske mutationer, men genmutationerne er ikke arvelige og kan ikke overføres til børn. Årsagen til disse genmutationer er uklar.
Hvad er symptomerne på lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Den unormale vækst af glatte muskelceller og cyster i lungerne hos patienter, der har lymfangioleiomyomatose (LAM) kan forårsage følgende symptomer:
-
Åndenød, som kan blive værre med tiden.
-
Brystsmerter.
- Hoste, nogle gange med slim eller blodstriber.
-
Hvæsen.
-
Pneumothorax (kollapseret lunge).
-
Pleural effusion (væske, der ophobes i brysthulen, hvori lungen sidder).
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Fordi symptomer på lymfangioleiomyomatose (LAM) ligner dem ved astma eller bronkitis, kan mange kvinder, der har LAM, ikke indse det med det samme, eller de får den forkerte diagnose af læger, der ikke er bekendt med sygdommen. På samme måde kan cysterne i lungen fejldiagnosticeres som emfysem.
LAM behandles normalt af en lungelæge, en læge, der er specialiseret i behandling af lungesygdomme. Det er vigtigt, at lægen er bekendt med LAM og sygdomme, der kan efterligne LAM, for at diagnosticere og behandle sygdommen korrekt. Lægen vil undersøge dig og spørge om dine symptomer. Lægen kan også bestille visse tests, herunder følgende:
- Computertomografi (CT) scanning med høj opløsning: Denne scanning skaber et skarpt billede af lungerne for at se, om cysterne, hovedtegnet på sygdommen, er til stede i lungen. Denne scanning kan også vise, om der er væske (pleural effusion) omkring lungerne.
- Lungefunktionstest: I denne test trækker du vejret ind i en maskine kaldet et spirometer for at bestemme, hvor meget luft du kan ind- og udånde, og om dine lunger fungerer normalt.
- Pulsoximetri: Denne test bruger et lille instrument, der er fastgjort til din finger, til at måle, hvor meget ilt der er i dit blod.
- VEGF-D blodprøve: Denne blodprøve måler niveauet af et hormon i din krop kaldet VEGF-D. Hvis du har cyster i lungen og et ekstremt højt niveau af VEGF-D, kan en diagnose af LAM stilles uden behov for en biopsi. Et normalt niveau udelukker dog ikke muligheden for LAM.
- CT-scanning eller MR af maven: Disse scanninger skaber et billede af maven og kan hjælpe med at stille diagnosen LAM.
-
Lungebiopsi: I nogle tilfælde er det nødvendigt at anskaffe et lille stykke vævslunge og undersøge under mikroskop for at diagnosticere LAM eller for at se efter andre sygdomme, der kan ligne LAM. Dette kan gøres på en af to måder:
- Transbronchial biopsi: Med denne metode indsætter lægen et tændt rør kaldet et bronkoskop i lungerne gennem luftrøret for at tage prøver af lungen. Dette kan gøres som ambulant og involverer ikke operation.
- Videoassisteret torakoskopi: Denne metode er et kirurgisk indgreb, der udføres under generel anæstesi. Kirurgen laver små snit (snit) i brystet og indsætter et oplyst skop for at se på lungerne. Lægen kan også tage biopsier af lungen for at undersøge nærmere.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Der findes ingen kur mod lymfangioleiomyomatose (LAM), men der findes nu effektiv behandling til at stabilisere sygdommen og forhindre, at den udvikler sig (forværres). Lægemidlet sirolimus (også kendt som rapamycin eller under mærkenavnet Rapamune®) bruges til patienter, som viser tegn på, at de har mistet lungefunktionen som følge af LAM. Sirolimus kan også bruges til at skrumpe store angiomyolipomer i nyren. I nogle tilfælde kan en anden medicin af samme klasse, everolimus (Afinitor®, Zortress®), bruges til at behandle LAM.
Andre behandlinger, der kan bruges i nogle situationer, omfatter:
- Iltbehandling.
- Inhaleret medicin, der hjælper med at forbedre luftstrømmen i lungerne.
- Forskellige procedurer til at fjerne væske fra brystet eller for at skrumpe angiomyolipomer.
-
Lungetransplantation (i alvorlige tilfælde af LAM).
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigten) for patienter, der har lymfangioleiomyomatose (LAM)?
Ubehandlet kan lymfangioleiomyomatose (LAM) være en progressiv sygdom, hvilket betyder, at den kan blive værre over tid. Med brugen af sirolimus er håbet, at sygdommen kan stabiliseres for de fleste patienter (selvom ikke alle patienter reagerer på stoffet). Tidligere var prognosen for patienter med LAM dårlig, men det er ikke længere sandt. I øjeblikket er mere end 90% af patienterne i live 10 år efter deres diagnose.
Hvis du er blevet diagnosticeret med LAM, se dine læger regelmæssigt og prøv at leve en sund livsstil. At have LAM kan også forårsage angst og depression, så søg følelsesmæssig støtte, hvis det er nødvendigt.
Discussion about this post