Hvad er VATER syndrom?

Oversigt

Hvad forårsager det?

Læger ved ikke præcis, hvad der forårsager VATER-foreningen. De mener, at defekterne opstår tidligt i graviditeten.

En kombination af gener og miljøfaktorer kan være involveret. Intet enkelt gen er blevet identificeret, men forskere har fundet nogle få kromosomale abnormiteter og genændringer (mutationer) relateret til tilstanden. Nogle gange vil mere end én person i samme familie blive ramt.

Hvad er symptomerne?

Symptomerne afhænger af, hvilke skavanker en baby har.

Vertebrale defekter

Op til 80 procent af personer med VATER-forening har defekter i knoglerne i deres rygsøjle (hvirvler). Disse problemer kan omfatte:

• manglende knogler i rygsøjlen
• ekstra knogler i rygsøjlen
• unormalt formede knogler
• knogler, der er smeltet sammen
• buet rygsøjle (skoliose)
• ekstra ribben

Anale defekter

Mellem 60 og 90 procent af personer med VATER-forening har et problem med deres anus, såsom:

• en tynd belægning over anus, der blokerer åbningen
• ingen passage mellem bunden af ​​tyktarmen (endetarmen) og anus, så afføring kan ikke passere fra tarmen ud af kroppen

Problemer med anus kan forårsage symptomer som:

• en hævet mave
• opkastning
• ingen afføring, eller meget få afføringer

Hjertefejl

“C” i VACTERL står for “cardiac”. Hjerteproblemer påvirker 40 til 80 procent af mennesker med denne tilstand. Disse kan omfatte:

• Ventrikulær septal defekt (VSD). Dette er et hul i væggen, der deler højre og venstre nedre hjertekammer (ventrikler).
• Atrial septal defekt. Det er, når et hul i væggen deler de to øverste hjertekamre (atrium).
• Tetralogi af Fallot. Dette er en kombination af fire hjertefejl: VSD, en forstørret aortaklap (overstyrende aorta), forsnævring af lungeklappen (pulmonal stenose) og fortykkelse af højre ventrikel (højre ventrikulær hypertrofi).
• Hypoplastisk venstre hjerte syndrom. Dette er, når venstre side af hjertet ikke dannes ordentligt, hvilket forhindrer blod i at strømme gennem hjertet.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA opstår, når der er en unormal åbning i et af hjertets blodkar, der forhindrer blod i at gå til lungerne for at opsamle ilt.
• Transponering af de store arterier. De to hovedarterier ud af hjertet er baglæns (transponeret).

Symptomer på hjerteproblemer omfatter:

• vejrtrækningsbesvær
• stakåndet
• blå farve på huden
• træthed
• unormal hjerterytme
• hurtig puls

• hjertemislyd (humlende lyd)

• dårlig spisning
• ingen vægtøgning

Trakeøsofageal fistel

En fistel er en unormal forbindelse mellem luftrøret (luftrøret) og spiserøret (røret, der fører mad fra munden til maven). Disse to strukturer er normalt slet ikke forbundet. Det forstyrrer mad, der passerer fra halsen til maven, og leder noget mad ned i lungerne.

Symptomerne omfatter:

• indånder mad i lungerne
• hoste eller kvælning under fodring
• opkastning
• blå farve på huden
• vejrtrækningsbesvær
• hævet mave
• dårlig vægtøgning

Nyrefejl

Omkring 50 procent af personer med VATER/VACTERL har nyrefejl. Disse kan omfatte:

• dårligt dannede nyre(r)
• nyrer, der er det forkerte sted
• en blokering af urin ud af nyrerne
• backup af urin fra blæren ind i nyrerne

Nyrefejl kan forårsage hyppige urinvejsinfektioner. Drenge kan også have en defekt, hvor åbningen af ​​deres penis er på bunden i stedet for i spidsen (hypospadier).

Lemfejl

Op til 70 procent af babyer med VACTERL har lemmerdefekter. Disse kan omfatte:

• manglende eller dårligt udviklede tommelfingre
• ekstra fingre eller tæer (polydaktyli)
• svømmehud for fingre eller tæer (syndaktyli)
• dårligt udviklede underarme

Andre symptomer

Andre, mere generelle symptomer på VATER-foreningen inkluderer:

• langsom vækst
• manglende vægt på
• ujævne ansigtstræk (asymmetri)
• ørefejl
• lungedefekter
• problemer med vagina eller penis

Det er vigtigt at bemærke, at VATER/VACTERL-foreningen ikke påvirker læring eller intellektuel udvikling.

Hvordan diagnosticeres det?

Fordi VATER-foreningen er en klynge af tilstande, kan ingen enkelt test diagnosticere det. Læger stiller normalt diagnosen baseret på kliniske tegn og symptomer. Babyer med denne tilstand har mindst tre VATER- eller VACTERL-defekter. Det er vigtigt at udelukke andre genetiske syndromer og tilstande, der kan dele funktioner med VATER/VACTERL-foreningen.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Behandlingen er baseret på, hvilke typer af fødselsdefekter, der er tale om. Kirurgi kan løse mange af defekterne, herunder problemer med analåbningen, knogler i rygsøjlen, hjertet og nyrerne. Ofte udføres disse procedurer kort efter, at barnet er født.

Fordi VATER-foreningen involverer flere kropssystemer, behandler et par forskellige læger det, herunder en:

• kardiolog (hjerteproblemer)

• gastroenterolog (GI-kanal)

• ortopædisk specialist (knogler)

• urolog (nyrer, blære og andre dele af urinsystemet)

Børn med VATER-forening vil ofte have behov for livslang overvågning og behandling for at forebygge fremtidige problemer. De kan også have brug for hjælp fra specialister som en fysioterapeut og ergoterapeut.

Outlook

Udsigterne afhænger af, hvilke typer af defekter en person har, og hvordan disse problemer behandles. Ofte vil personer med VACTERL-association have symptomer gennem hele livet. Men med den rigtige behandling kan de leve et sundt liv.