Der er fire hovedtyper af blodkoagulationsforstyrrelsen hæmofili, men to er særligt sjældne. Behandling involverer sædvanligvis medicin, der hjælper med at fremme sund koageldannelse.
Hæmofili er en blodsygdom, hvor blodet ikke størkner effektivt, hvilket potentielt kan forårsage mindre eller alvorlige blødningskomplikationer. De fleste typer hæmofili er arvelige, selvom en form kaldet erhvervet hæmofili er en autoimmun lidelse.
Der er i øjeblikket ingen kur mod hæmofili, men der er behandlinger, der kan minimere blødningskomplikationer. Jo mere du ved om hæmofili og de særlige typer af denne lidelse, jo bedre kan du håndtere symptomerne.
Lær mere om hæmofili.
Hvilke typer hæmofili er der?
Der er flere typer hæmofili, selvom de
Hvad er hæmofili type A?
Hæmofili type A, også kendt som “klassisk hæmofili”, opstår, når der er en mangel på koagulationsfaktor VIII, et protein, der er afgørende for en sund koagulation. Tilstanden skyldes en arvelig mutation af F8-genet, som er afgørende for at hjælpe kroppen med at skabe koagulationsfaktor VIII.
Symptomer på klassisk hæmofili varierer betydeligt, afhængigt af sværhedsgraden af tilstanden. Milde tilfælde kan føre til lejlighedsvise, men spontane næseblod eller blødende tandkødsepisoder.
Alvorlige tilfælde kan føre til indre blødninger, der involverer organerne, dybt muskelvæv eller leddene.
National Organisation for Rare Disorders (NORD) rapporterer, at omkring 1 ud af 5.000 nyfødte mænd har hæmofili type A, hvor kvinder er ramt i en langt lavere hastighed. NORD foreslår også, at de fleste mennesker med tilstanden har den svære form.
Diagnosticering af hæmofili type A involverer en gennemgang af symptomer og sygehistorie samt laboratorietests såsom en komplet blodtælling og en kontrol for niveauer af koagulationsfaktor VIII. En person vil også gennemgå en koagulationstest for at vurdere, hvor godt og hvor hurtigt blodpropper.
Hæmofili type A-behandling involverer udskiftning af koagulationsfaktor VIII med en rekombinant (syntetisk) version af proteinet.
Mennesker med milde eller moderate former for lidelsen kan modtage behandling efter behov som reaktion på blødningsepisoder. Infusioner af medicinen kan administreres derhjemme.
Personer med svære tilfælde kan have behov for at få den rekombinante koagulationsfaktor VIII periodisk for at forhindre blødningskomplikationer.
Hvad er hæmofili type B?
Hæmofili type B er meget mindre almindelig end type A, der påvirker omkring 1 ud af 25.000 nyfødte mænd og langt færre kvindelige nyfødte, ifølge NORD.
Hæmofili type B kaldes også julesygdom i erkendelse af Stephen Christmas, som havde hæmofili type B og blev diskuteret i den første medicinske litteratur, der rapporterede om tilstanden i 1952.
Hæmofili type B er også den blodkoagulationsforstyrrelse, der er almindelig i dronning Victoria-familien og andre kongelige familier i hele Europa.
Hæmofili type B opstår, når koagulationsfaktor IX er mangelfuld, hvilket er en integreret del af en sund koagulation. Det skyldes en arvelig mutation af F9-genet.
Hvis du har hæmofili type B, bløder du ikke hurtigere end nogen uden hæmofili, men vil bløde længere. Af denne grund administreres en særlig koagulationstest for at diagnosticere tilstanden.
Andre diagnostiske værktøjer omfatter:
- En komplet blodtællingstest.
- En kontrol for koagulationsfaktor IX.
- En gennemgang af symptomer og sygehistorie.
Rekombinant koagulationsfaktor IX er standardbehandlingen for hæmofili type B, selvom specielle plasmatransfusioner med doneret blod også nogle gange bruges.
Hvad er hæmofili type C?
Hæmofili type C er sjælden og påvirker omkring 1 ud af 100.000 mennesker i den generelle befolkning, ifølge National Bleeding Disorders Foundation. Det opstår, når der er en mangel på koagulationsfaktor XI, resultatet af en arvelig F11-genmutation.
Hæmofili type C adskiller sig fra type A og B ved, at der er færre spontane blødningsepisoder, og alvorlige tilfælde forårsager sjældent blødning i muskler og led.
Men mennesker med hæmofili C kan have længere og sværere at kontrollere blødningskomplikationer relateret til operation, andre medicinske procedurer eller skader.
En diagnose kan følge en gennemgang af dine symptomer og sygehistorie, en test for koagulationsfaktor XI og en komplet blodtælling.
Diagnosticering af hæmofili type C kan nogle gange være mere udfordrende end at identificere andre typer hæmofili, fordi en person kan have lave niveauer af koagulationsfaktor XI, men ingen symptomer, og omvendt.
Behandling er ikke altid nødvendig bortset fra kirurgi eller specifikke andre medicinske procedurer. I disse tilfælde bør doneret plasma være til rådighed for at begrænse blødning. Medicin, der reducerer nedbrydningen af andre koagulationsfaktorer, kan også være nyttige.
Hvad er erhvervet hæmofili?
Erhvervet hæmofili adskiller sig fra andre former for lidelsen ved, at den skyldes en autoimmun lidelse snarere end en arvelig genetisk tilstand. Det er også meget mindre almindeligt og påvirker omkring 1 ud af 1 million mennesker i den generelle befolkning.
Ligesom andre autoimmune lidelser opstår erhvervet hæmofili, når kroppens immunsystem angriber sundt væv.
En undersøgelse fra 2019 i tidsskriftet
Diagnosticering af erhvervet hæmofili kan kræve omfattende blodprøver for koagulationsfaktorniveauer og tilstedeværelsen af antistoffer, der hæmmer den sunde reaktion af eksisterende koagulationsfaktorer.
Erhvervet hæmofili-symptomer er som dem af andre hæmofilityper, herunder blå mærker og blødninger under huden og i muskler og organer.
Men omkring 1 ud af 3 personer med tilstanden kræver ingen behandling. Når behandling er nødvendig, kan anti-hæmoragisk medicin bruges i nødstilfælde for at kontrollere blødning. Fordi tilstanden er så sjælden, har medicinsk litteratur kun lidt behandlingsvejledning.
Hvad er udsigterne for mennesker med hæmofili?
Med korrekt behandling kan en person med hæmofili opleve en forventet levetid, der ligner en person uden lidelsen.
Uden igangværende behandling har mennesker med hæmofili – især en alvorlig form for tilstanden – en kortere forventet levetid og står over for mere betydelige risici for potentielt alvorlige blødningsepisoder.
Tal med en læge, hvis du oplever spontane blødninger eller udvikler uforklarlige blå mærker eller hævelse. Nogle simple blodprøver kan føre til en diagnose og behandling, der kan hjælpe dig med at håndtere denne lidelse.
Hæmofili er en blodkoagulationsforstyrrelse, der forårsager overdreven blødning. Der er fire hovedtyper af hæmofili: type A, type B, type C og erhvervet hæmofili. Type C og erhvervet er sjældne, mens type A og B er langt mere almindelige.
Behandling kan være effektiv, men der er stadig alvorlige risici for mennesker med enhver form for hæmofili.
Discussion about this post