Fødselsdefekt

Hvad forårsager fødselsdefekter?

Fødselsskader kan være et resultat af:

• genetik
• livsstilsvalg og adfærd
• eksponering for visse lægemidler og kemikalier
• infektioner under graviditeten
• en kombination af disse faktorer

Men de nøjagtige årsager til visse fødselsdefekter er ofte ukendte.

Genetik

Moderen eller faren kan overføre genetiske abnormiteter til deres baby. Genetiske abnormiteter opstår, når et gen bliver defekt på grund af en mutation eller ændring. I nogle tilfælde kan et gen eller en del af et gen mangle. Disse fejl opstår ved undfangelsen og kan ofte ikke forhindres. En særlig defekt kan være til stede i hele familiens historie af en eller begge forældre.

Ikke-genetiske årsager

Årsagerne til nogle fødselsdefekter kan være svære eller umulige at identificere. Visse adfærd øger dog risikoen for fødselsdefekter. Disse omfatter rygning, brug af ulovlige stoffer og drikke alkohol, mens du er gravid. Andre faktorer, såsom eksponering for giftige kemikalier eller vira, øger også risikoen.

Hvad er risikofaktorerne for fødselsdefekter?

Alle gravide kvinder har en vis risiko for at føde et barn med en fødselsdefekt. Risikoen stiger under en af ​​følgende forhold:

• familiehistorie med fødselsdefekter eller andre genetiske lidelser
• stofbrug, alkoholforbrug eller rygning under graviditeten
• moderens alder på 35 år eller ældre
• utilstrækkelig prænatal pleje
• ubehandlede virale eller bakterielle infektioner, herunder seksuelt overførte infektioner
• brug af visse højrisikomedicin, såsom isotretinoin og lithium

Kvinder med allerede eksisterende medicinske tilstande, såsom diabetes, har også en højere risiko for at få et barn med en fødselsdefekt.

Almindelige fødselsdefekter

Fødselsdefekter klassificeres typisk som strukturelle eller funktionelle og udviklingsmæssige.

Strukturelle defekter er, når en specifik kropsdel ​​mangler eller er misformet. De mest almindelige strukturelle defekter er:

• hjertefejl

• læbe- eller ganespalte, når der er en åbning eller spaltning i læben eller mundvigen

• spina bifida, når rygmarven ikke udvikler sig ordentligt

• klumpfod, når foden peger indad i stedet for fremad

Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter forårsager, at en kropsdel ​​eller et system ikke fungerer korrekt. Disse forårsager ofte handicap med hensyn til intelligens eller udvikling. Funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter omfatter metaboliske defekter, sensoriske problemer og nervesystemproblemer. Metaboliske defekter giver problemer med babyens kropskemi.

De mest almindelige typer af funktionelle eller udviklingsmæssige fødselsdefekter omfatter:

• Downs syndrom, som forårsager forsinkelse i fysisk og mental udvikling

• seglcellesygdom, som opstår, når de røde blodlegemer bliver forkerte

• cystisk fibrose, som skader lungerne og fordøjelsessystemet

Nogle børn står over for fysiske problemer forbundet med specifikke fødselsdefekter. Mange børn viser dog ingen synlige abnormiteter. Defekter kan nogle gange forblive uopdagede i måneder eller endda år efter barnet er født.

Hvordan diagnosticeres fødselsdefekter?

Mange typer af fødselsdefekter kan diagnosticeres under graviditeten. En sundhedspersonale kan bruge prænatal ultralyd til at hjælpe dem med at diagnosticere visse fødselsdefekter in utero. Mere dybdegående screeningsmuligheder, såsom blodprøver og fostervandsprøver (udtagning af en prøve af fostervandet), kan også udføres. Disse tests tilbydes normalt til kvinder, der har en højere risiko-graviditet på grund af familiehistorie, fremskreden moderens alder eller andre kendte faktorer.

Prænatale tests kan hjælpe med at afgøre, om moderen har en infektion eller anden tilstand, der er skadelig for barnet. En fysisk undersøgelse og høretest kan også hjælpe lægen med at diagnosticere fødselsdefekter, efter at barnet er født. En blodprøve kaldet nyfødtskærmen kan hjælpe læger med at diagnosticere nogle fødselsdefekter kort efter fødslen, før symptomerne opstår.

Det er vigtigt at vide, at prænatal screening ikke altid finder defekter, når de er til stede. En screeningstest kan også fejlagtigt identificere defekter. De fleste fosterskader kan dog med sikkerhed diagnosticeres efter fødslen.

Hvordan behandles fødselsdefekter?

Behandlingsmulighederne varierer afhængigt af tilstanden og sværhedsgraden. Nogle fødselsdefekter kan korrigeres før fødslen eller kort efter. Andre skavanker kan dog påvirke et barn resten af ​​livet. Milde skavanker kan være stressende, men de påvirker typisk ikke den generelle livskvalitet. Alvorlige fødselsdefekter, såsom cerebral parese eller rygmarvsbrok, kan forårsage langvarig invaliditet eller endda død. Tal med din læge om den passende behandling for dit barns tilstand.

Medicin: Medicin kan bruges til at behandle nogle fødselsdefekter eller til at sænke risikoen for komplikationer fra visse defekter. I nogle tilfælde kan medicin ordineres til moderen for at hjælpe med at rette en abnormitet før fødslen.

Operationer: Kirurgi kan rette visse defekter eller lette skadelige symptomer. Nogle mennesker med fysiske fødselsdefekter, såsom læbespalte, kan gennemgå plastikkirurgi for enten sundhedsmæssige eller kosmetiske fordele. Mange babyer med hjertefejl skal også opereres.

Hjemmepleje: Forældre kan blive instrueret i at følge specifikke instruktioner for fodring, badning og overvågning af et spædbarn med en fødselsdefekt.

Hvordan kan fødselsdefekter forebygges?

Mange fødselsdefekter kan ikke forebygges, men der er nogle måder at mindske risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt. Kvinder, der planlægger at blive gravide, bør begynde at tage folinsyretilskud før undfangelsen. Disse kosttilskud bør også tages under hele graviditeten. Folinsyre kan hjælpe med at forhindre defekter i rygsøjlen og hjernen. Prænatale vitaminer anbefales også under graviditet.

Kvinder bør undgå alkohol, stoffer og tobak under og efter graviditeten. De bør også være forsigtige, når de tager visse lægemidler. Nogle lægemidler, der normalt er sikre, kan forårsage alvorlige fødselsdefekter, når de tages af en gravid kvinde. Sørg for at fortælle din læge om enhver medicin, du tager, inklusive håndkøbsmedicin og kosttilskud.

De fleste vacciner er sikre under graviditet. Faktisk kan nogle vacciner hjælpe med at forhindre fødselsdefekter. Der er en teoretisk risiko for skade på et foster under udvikling med nogle levende virusvacciner, så disse typer bør ikke gives under graviditet. Du bør spørge din læge, hvilke vacciner der er nødvendige og sikre.

At opretholde en sund vægt hjælper også med at reducere risikoen for komplikationer under graviditeten. Kvinder med allerede eksisterende tilstande, såsom diabetes, bør være særlig opmærksomme på at håndtere deres helbred.

Det er ekstremt vigtigt at deltage i regelmæssige prænatale aftaler. Hvis din graviditet anses for høj risiko, kan din læge foretage yderligere prænatal screening for at identificere defekter. Afhængigt af typen af ​​defekt kan din læge muligvis behandle den, før barnet er født.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver kan rådgive par med familiehistorier om en defekt eller andre risikofaktorer for fødselsdefekter. En rådgiver kan være nyttig, når du overvejer at få børn eller allerede venter. Genetiske rådgivere kan bestemme sandsynligheden for, at din baby vil blive født med defekter ved at evaluere familiehistorie og medicinske journaler. De kan også bestille tests for at analysere generne for mor, far og baby.