Årsager og symptomer på ataksi

Hvad er ataksi?

Ataksi beskriver manglende muskelkontrol eller manglende koordinering af frivillige bevægelser, såsom at gå eller samle genstande op. Et tegn på en underliggende tilstand, ataksi kan påvirke forskellige bevægelser og skabe vanskeligheder med tale, øjenbevægelser og synke.

Vedvarende ataksi skyldes normalt skade på den del af din hjerne, der styrer muskelkoordinationen (hjernen). Mange medicinske tilstande kan forårsage ataksi, herunder alkoholmisbrug, visse former for medicin, slagtilfælde, tumor, cerebral parese, hjernedegeneration og multipel sklerose. Nedarvede defekte gener kan også forårsage ataksi.

Behandling for ataksi afhænger af årsagen. Adaptive enheder, såsom rollatorer eller stokke, kan hjælpe dig med at bevare din uafhængighed. Fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og regelmæssig aerob træning kan også hjælpe.

Symptomer på ataksi

Ataksi kan udvikle sig over tid eller komme pludseligt. Som et tegn på en række neurologiske lidelser kan ataksi forårsage:

Dårlig muskelkoordination
Ustabil gang og tendens til at snuble
Besvær med finmotoriske opgaver, såsom at spise, skrive eller knappe en skjorte
Ændring i tale
Ufrivillige frem og tilbage øjenbevægelser (nystagmus)
Synkebesvær

Hvornår skal du til læge?

Hvis du ikke er opmærksom på at have en tilstand, der forårsager ataksi, såsom multipel sklerose, skal du se en læge så hurtigt som muligt, hvis du:

Mister balancen
Mister muskelkoordinationen i en hånd, arm eller ben
Har svært ved at gå
Sludder din tale
Har svært ved at synke

Årsager til ataksi

Beskadigelse, degeneration eller tab af nerveceller i den del af din hjerne, der styrer muskelkoordinationen (hjernen), resulterer i ataksi. Lillehjernen består af to dele af foldet væv placeret i bunden af din hjerne nær din hjernestamme. Dette område af hjernen hjælper med balance såvel som øjenbevægelser, synke og tale.

Sygdomme, der beskadiger rygmarven og perifere nerver, der forbinder din lillehjernen med dine muskler, kan også forårsage ataksi. Årsager til ataksi omfatter:

Hovedtraume. Skader på din hjerne eller rygmarv fra et slag mod dit hoved, som kan opstå i en bilulykke, kan forårsage akut cerebellar ataksi, som kommer pludseligt.
Cerebrovaskulær ulykke (slagtilfælde). Enten en blokering eller blødning i hjernen kan forårsage ataksi. Når blodtilførslen til en del af din hjerne bliver afbrudt eller alvorligt reduceret, hvilket fratager hjernevævet ilt og næringsstoffer, dør hjerneceller.
Cerebral parese. Dette er en generel betegnelse for en gruppe lidelser forårsaget af skader på et barns hjerne under tidlig udvikling – før, under eller kort efter fødslen – som påvirker barnets evne til at koordinere kropsbevægelser.
Autoimmune sygdomme. Multipel sklerose, sarkoidose, cøliaki og andre autoimmune tilstande kan forårsage ataksi.
Infektioner. Ataksi kan være en ualmindelig komplikation af skoldkopper og andre virusinfektioner såsom HIV og Lyme sygdom. Ataksi kan forekomme i de helbredende stadier af infektionen og vare i dage eller uger. Normalt forsvinder ataksien over tid.
Paraneoplastiske syndromer. Disse er sjældne, degenerative lidelser udløst af dit immunsystems respons på en kræftsvulst, oftest fra lunge-, æggestok-, bryst- eller lymfekræft. Ataksi kan forekomme måneder eller år, før kræften er diagnosticeret.
Abnormiteter i hjernen. Et inficeret område (abscess) i hjernen kan forårsage ataksi. En vækst på hjernen, kræft (malign) eller ikke-cancerøs (godartet), kan beskadige lillehjernen.
Toksisk reaktion. Ataksi er en potentiel bivirkning af visse lægemidler, især barbiturater, såsom phenobarbital; beroligende midler, såsom benzodiazepiner; antiepileptiske lægemidler, såsom phenytoin; og nogle typer kemoterapi. Vitamin B-6 toksicitet kan også forårsage ataksi. Disse årsager er vigtige at identificere, fordi virkningerne ofte er reversible. Nogle medicin, du tager, kan også give problemer, når du bliver ældre, så du skal muligvis reducere din medicindosis eller afbryde medicinen. Alkohol- og narkotikaforgiftning; tungmetalforgiftning, såsom fra bly eller kviksølv; og opløsningsmiddelforgiftning, såsom fra malingsfortynder, kan også forårsage ataksi.
Vitamin E, vitamin B-12 eller thiamin mangel. Ikke at få nok af disse næringsstoffer på grund af manglende evne til at absorbere nok, alkoholmisbrug eller andre årsager kan føre til ataksi.
Skjoldbruskkirtel problemer. Hypothyroidisme og hypoparathyroidisme kan forårsage ataksi.
Covid-19-infektion. Denne infektion kan forårsage ataksi, oftest i meget alvorlige tilfælde.

For nogle voksne, der udvikler sporadisk ataksi, kan der ikke findes nogen specifik årsag. Sporadisk ataksi kan antage en række former, herunder multipel systematrofi, en progressiv, degenerativ lidelse.

Arvelig ataksi

Nogle typer ataksi og nogle tilstande, der forårsager ataksi, er arvelige. Hvis du har en af disse tilstande, er du født med en defekt i et bestemt gen, der laver unormale proteiner.

De unormale proteiner hæmmer nervecellernes funktion, primært i din lillehjernen og rygmarven, og får dem til at degenerere. Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres koordinationsproblemer.

Du kan arve en genetisk ataksi fra enten et dominant gen fra den ene forælder (autosomal dominant lidelse) eller et recessivt gen fra hver forælder (autosomal recessiv lidelse). I sidstnævnte tilfælde er det muligt, at ingen af forældrene har lidelsen (tavs mutation), så der er muligvis ingen indlysende familiehistorie.

Forskellige genfejl forårsager forskellige typer ataksi, hvoraf de fleste er progressive. Hver type forårsager dårlig koordination, men hver har specifikke tegn og symptomer.

Autosomal dominant ataksi

Autosomal dominant ataksi har 2 typer:

Spinocerebellære ataksier. Forskere har identificeret mere end 40 autosomalt dominerende ataksi-gener, og antallet fortsætter med at vokse. Cerebellar ataksi og cerebellar degeneration er fælles for alle typer, men andre tegn og symptomer, såvel som debutalder, varierer afhængigt af den specifikke genmutation.
Episodisk ataksi (EA). Der er otte anerkendte typer ataksi, der er episodisk snarere end progressiv – EA1 til EA7, plus sent indsættende episodisk ataksi. EA1 og EA2 er de mest almindelige. EA1 involverer korte ataksiske episoder, der kan vare sekunder eller minutter. Episoderne udløses af stress, forskrækkelse eller pludselige bevægelser og er ofte forbundet med muskeltrækninger. EA2 involverer længere episoder, som normalt varer fra 30 minutter til seks timer, som også udløses af stress. Du kan have svimmelhed (vertigo), træthed og muskelsvaghed under dine episoder. I nogle tilfælde forsvinder symptomerne senere i livet. Episodisk ataksi forkorter ikke levetiden, og symptomer kan reagere på medicin.

Autosomal recessiv ataksi

Autosomal recessiv ataksi har 3 typer:

Friedreichs ataksi. Denne almindelige arvelige ataksi involverer skader på cerebellum, rygmarv og perifere nerver. Perifere nerver bærer signaler fra din hjerne og rygmarv til dine muskler. I de fleste tilfælde opstår tegn og symptomer et godt stykke tid før 25-årsalderen. Sygdommens udvikling varierer. Den første indikation er generelt gangbesvær (gangataksi). Denne tilstand udvikler sig typisk til arme og krop. Musklerne svækkes og forsvinder over tid, hvilket forårsager deformiteter, især i dine fødder, underben og hænder. Andre tegn og symptomer, der kan udvikle sig, efterhånden som sygdommen skrider frem, omfatter langsom, sløret tale (dysartri); træthed; hurtige, ufrivillige øjenbevægelser (nystagmus); spinal krumning (skoliose); høretab; og hjertesygdomme, herunder hjerteforstørrelse (kardiomyopati) og hjertesvigt. Tidlig behandling af hjerteproblemer kan forbedre livskvaliteten og overlevelsen.
Ataksi-telangiektasi. Denne sjældne, progressive børnesygdom forårsager degeneration i hjernen og andre kropssystemer. Denne sygdom forårsager også nedbrydning af immunsystemet (immundefektsygdom), hvilket øger modtageligheden for andre sygdomme, herunder infektioner og tumorer. Sygdommen påvirker forskellige organer. Telangiectasia er dannelsen af små røde “edderkop”-årer, der kan forekomme i hjørnerne af dit barns øjne eller på ører og kinder. Forsinket motorisk udvikling, dårlig balance og sløret tale er typisk de første tegn på sygdommen. Tilbagevendende sinus- og luftvejsinfektioner er almindelige. Børn med ataksi-telangiektasi har høj risiko for at udvikle kræft, især leukæmi eller lymfom. De fleste mennesker med sygdommen har brug for en kørestol i teenageårene og dør før de fylder 30, normalt af kræft eller lungesygdomme.
Medfødt cerebellar ataksi. Denne type ataksi skyldes beskadigelse af lillehjernen, der er til stede ved fødslen.
Wilsons sygdom. Mennesker med denne tilstand ophober kobber i deres hjerner, lever og andre organer, hvilket kan forårsage neurologiske problemer, herunder ataksi. Tidlig identifikation af denne lidelse kan føre til behandling, der vil bremse udviklingen.