Oversigt
Hvad er anencefali?
Anencefali er en fødselsdefekt (et sundhedsproblem identificeret ved fødslen). Det opstår, når kraniet, hovedbunden og hjernen ikke udvikler sig ordentligt i livmoderen. Dele af barnets hjerne og kranium mangler. Hjernevævet, der dannes, er normalt blotlagt, fordi der ikke er nok hud og knogler til at dække det.
Fødselsdefekter i nervesystemet (hjerne, rygsøjle og nerver), ligesom anencefali, er neuralrørsdefekter (NTD’er). Neuralrørsproblemer udvikler sig meget tidligt i graviditeten. Babyer født med anencefali lever kun få timer eller dage efter fødslen.
Hvor almindelig er anencefali?
Omkring én ud af hver 5.000 til 10.000 babyer er født med anencefali, og tilstanden rammer piger oftere end drenge. De fleste graviditeter med anencefali ender med abort eller dødfødsel. Kvinder, der har fået endnu et barn med en NTD, såsom spina bifida, har en højere risiko for at blive gravid med et barn med anencefali.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager anencefali?
Anencefali ser ikke ud til at være arvet (overført i familier). I de fleste tilfælde forekommer det uden nogen familiehistorie af tilstanden. Men hvis du har haft et barn med en neuralrørsdefekt (NTD) før, har du større chance for at få en baby med anencefali.
En kombination af miljøfaktorer, gener og ernæring under graviditet forårsager sandsynligvis anencefali. Visse lægemidler og risikofaktorer øger chancen for at få en baby med anencefali eller en anden NTD, herunder:
- Mangel på folinsyre: Kvinder, der ikke får nok folinsyre (vitamin B9), når de er gravide, har en højere risiko for at få et barn med anencefali. Kvinder bør tage et prænatalt vitamin med 400 mikrogram (mcg) folinsyre før og under graviditeten.
- Diabetes: Ukontrolleret diabetes øger risikoen for NTD’er. Det får blodsukkerniveauet (sukker i blodet) til at blive for højt og skade din babys udvikling.
- Høj kropstemperatur: At have feber eller bruge et boblebad eller sauna under tidlig graviditet kan øge din risiko for at få en baby med en NTD.
- Medicin: Lægemidler mod anfald som phenytoin (Dilantin®), carbamazepin (Tegretol®) og valproinsyre (Depakote®) kan forårsage NTD’er. Nogle af disse lægemidler behandler også migræne og bipolar lidelse.
- Fedme: Kvinder, der bærer overvægt før graviditeten, har en større chance for at få en baby med anencefali eller en anden NTD.
- Opioidbrug: Indtagelse af opioider i løbet af de første to måneder af graviditeten kan forårsage NTD’er. Opioider omfatter heroin (et ulovligt stof) og receptpligtige smertestillende midler såsom hydrocodon.
Hvordan opstår anencefali?
Nogle gange kaldet “åbent kranium”, anencefali sker, når den øvre del af neuralrøret ikke lukker helt under barnets udvikling. Neuralrøret er et fladt stykke væv, der vokser til et rør og danner hjernen og rygmarven. Uden et lukket rør udvikles hjernen og kraniet ikke.
Som alle neuralrørsdefekter opstår anencefali i den tredje og fjerde uge af graviditeten. Resten af babyens krop fortsætter med at dannes og vokse, efterhånden som graviditeten skrider frem.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres anencefali?
Under graviditeten kan din læge bestille tests for at se efter tegn, der kan indikere en neuralrørsdefekt. Udbydere kan også diagnosticere anencefali ved fødslen baseret på den nyfødtes udseende. Prænatale tests for anencefali omfatter:
- Quad markør skærm: Denne blodprøve kontrollerer for neuralrørsdefekter og genetiske lidelser. Din udbyder tager en prøve af dit blod og sender det til et laboratorium til test. En af testene i quad markør-skærmen er for alfa-føtoprotein (AFP). AFP-testen påviser højere niveauer af dette protein. Babyens lever danner AFP, og høje niveauer siver ud i moderens blod, hvis der er anencefali.
- Ultralyd: Ved hjælp af lydbølger producerer denne billeddannelsestest billeder af din ufødte baby. Din udbyder bruger en ultralyd (sonogram) til at se på babyens kranium, hjerne og rygsøjle.
- Føtal magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): For at se hjernen og rygsøjlen mere detaljeret, kan din udbyder bestille denne billeddiagnostiske test. En MR-scanning bruger kraftige magneter til at producere billeder af væv og knogler.
- Fostervandsprøve: Din udbyder stikker en tynd nål ind i fostersækken (den væskefyldte boble omkring barnet i livmoderen) og trækker noget væske ud. Et laboratorium kontrollerer fostervandet for høje niveauer af AFP og et enzym kaldet acetylcholinesterase. Begge disse stoffer kan betyde, at en baby har en neuralrørsdefekt.
Ledelse og behandling
Kan anencefali behandles?
Sundhedsudbydere kan ikke behandle anencefali. Næsten alle babyer født med anencefali dør inden for et par timer eller dage efter fødslen. Udbydere arbejder medfølende med familier for at hjælpe dem med at sige farvel.
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forhindre anencefali?
Selvom det ikke altid er muligt at forhindre anencefali, kan du muligvis reducere din chance for at få et barn med tilstanden. For at mindske din risiko bør du:
- Få masser af folinsyre: Tag 400 mcg folinsyre dagligt, selvom du ikke planlægger at blive gravid med det samme. Neuralrørsdefekter (NTD’er) opstår i den første måned af graviditeten, så det er vigtigt at begynde at tage folinsyre, før du planlægger at blive gravid. Hvis du har haft et barn med en NTD, skal du tale med din udbyder om at tage mere end 400 mcg folinsyre.
- Undgå visse lægemidler: Lægemidler, der kontrollerer anfald og behandler migræne og bipolar lidelse, kan forårsage NTD’er. Spørg din udbyder om medicin, du tager, før du bliver gravid. Tag ikke opioider, hvis du tror, du kan være gravid.
- Hold dig væk fra saunaer og boblebade: For at forhindre, at din kropstemperatur bliver for høj, skal du aldrig gå i sauna eller spabad, hvis du tror, du kan være gravid. Hvis du har feber, mens du er gravid, så spørg din udbyder om at tage acetaminophen (Tylenol®) for at reducere din temperatur.
- Administrer dit helbred: Prøv at tabe dig, før du bliver gravid, hvis du har overvægt, og hold en sund vægt under graviditeten. Hvis du har diabetes, skal du tale med din udbyder om, hvordan du sikkert kan håndtere diabetes under graviditeten
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for babyer, der har anencefali?
Anencefali er en dødelig tilstand. De fleste babyer med anencefali dør før fødslen, og graviditeten ender med abort. Babyer født med anencefali dør inden for få timer, dage eller uger.
Spædbørn, der overlever ved fødslen, kan synes at reagere på berøring eller lyd, men disse reaktioner er ufrivillige. Nyfødte med anencefali er bevidstløse, blinde og døve. Du kan bekymre dig om, at din baby er bekymret eller utilpas, men babyer med anencefali kan ikke føle smerte.
At leve med
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min udbyder om anencefali?
Hvis du planlægger at blive gravid, så spørg din læge, hvad du kan gøre for at mindske din risiko for at få en baby med anencefali. Ideelt set skal du tale med din udbyder længe før du bliver gravid, så I kan lave en plan sammen.
Hvis du har fået et barn med neuralrørsdefekt, skal du tale med din læge, før du bliver gravid igen. Din udbyder kan anbefale at tage mere folinsyre (4.000 mcg i stedet for 400 mcg) for at reducere din risiko for at få endnu en baby med en neuralrørsdefekt. Men at tage for meget folinsyre kan være farligt, så sørg for at følge din udbyders retningslinjer.
Det er ikke altid muligt at forhindre anencefali og andre neuralrørsdefekter. Men ved at planlægge fremad og forblive sund, kan du sænke din risiko for at få en baby med tilstanden markant. Hvis du er i den fødedygtige alder, bør du tage 400 mcg folinsyre hver dag, selvom du ikke planlægger at blive gravid. Tal med din udbyder om, hvordan du kan forblive sund, især hvis du har haft et barn med en neuralrørsdefekt før.
Discussion about this post