Forstå Fabrys sygdom

Fabrys sygdomssymptomer

FD har mange forskellige symptomer, hvilket gør diagnosticering vanskelig. Symptomerne kan variere mellem mænd og kvinder, og mellem type 1 og type 2 FD.

Symptomer på type 1 FD

Tidlige symptomer på type 1 FD omfatter:

• Brændende eller prikkende smerter i hænder og fødder. Hos mænd kan dette forekomme så tidligt som fra 2 til 8 år. Hos kvinder forekommer det senere i barndommen eller ungdommen. Episoder med intens smerte, som kan vare fra minutter til dage, kaldes “Fabry-kriser.”
• Manglende svedproduktion. Dette påvirker flere mænd end kvinder.
• Udslæt. Dette rødlilla udslæt er let hævet og forekommer mellem navlen og knæene. Det kaldes angiokeratom.
• Maveproblemer. Dette inkluderer kramper, gas og diarré.
• Unormale hornhinder. Blodkar i øjnene kan have et ændret udseende, men dette påvirker ikke synet.
• Generel træthed, svimmelhed, hovedpine, kvalme og varmeintolerance. Hanner kan have hævelser i deres fødder og ben.

Som type 1 FD skrider frem, bliver symptomerne mere alvorlige. Når mennesker med type 1 når 30’erne og 40’erne, kan de udvikle nyresygdomme, hjertesygdomme og slagtilfælde.

Symptomer på type 2 FD

Mennesker med type 2 FD udvikler også problemer på disse områder, men normalt senere i livet, i 30’erne til 60’erne.

Alvorlige FD-symptomer varierer fra person til person og kan omfatte:

• Et progressivt fald i nyrefunktionen, der udvikler sig til nyresvigt.
• Hjerteforstørrelse, angina (hjerterelaterede brystsmerter), uregelmæssig hjerterytme, fortykkelse af hjertemusklen og til sidst hjertesvigt.

• Slagtilfælde, der forekommer hos nogle mænd og kvinder med FD i 40’erne. Dette kan være mere almindeligt hos kvinder med FD.

• Maveproblemer. Om 50-60 pct af kvinder med FD kan have smerter og diarré.

Andre tegn på FD omfatter:

• høretab
• ringen for ørerne
• lungesygdom
• intolerance over for hård træning
• feber

Billeder af Fabrys sygdom

Hvad forårsager Fabrys sygdom?

Hvem arver FD

En specifik genmutation forårsager FD. Du arver det beskadigede gen fra dine forældre. Det beskadigede gen er placeret på X-kromosomet, et af de to kromosomer, der bestemmer dit køn. Mænd har et X-kromosom og et Y-kromosom, og kvinder har to X-kromosomer.

En mand med FD-genmutationen på X-kromosomet vil altid give den videre til sine døtre, men ikke til sine sønner. Sønnerne får Y-kromosomet, som ikke har det beskadigede gen.

En kvinde med FD-mutationen på ét X-kromosom har 50 procents chance for at give den videre til sine sønner og døtre. Hvis hendes søn får X-kromosomet med FD-mutationen, vil han arve FD.

Fordi en datter har to X-kromosomer, kan hun have mindre alvorlige FD-symptomer. Dette skyldes, at ikke alle hendes krops celler vil aktivere X-kromosomet, der bærer defekten. Hvorvidt det beskadigede X-kromosom er aktiveret eller ej, sker tidligt i din udvikling og forbliver sådan resten af ​​dit liv.

Hvordan genetiske mutationer fører til FD

FD er forårsaget af så mange som 370 mutationer i GLA gen. Særlige mutationer har en tendens til at opstå i familier.

Det GLA genet styrer produktionen af ​​et bestemt enzym kaldet alfa-galactosidase A. Dette enzym er ansvarligt for at nedbryde et molekyle i cellerne kendt som globotriaosylceramid (GL-3).

Når GLA genet er beskadiget, kan enzymet, der nedbryder GL-3, ikke fungere ordentligt. Som følge heraf opbygges GL-3 i kroppens celler. Over tid beskadiger denne fedtopbygning cellevæggene i blodkarrene i:

• hud
• nervesystem
• hjerte
• nyrer

Graden af ​​skade FD forårsager afhænger af, hvor alvorlig mutationen i GLA genet er. Det er derfor, FD-symptomer kan variere fra person til person.

Hvordan diagnosticeres Fabrys sygdom?

FD kan være svært at diagnosticere, fordi symptomerne ligner dem ved andre sygdomme. Symptomer er ofte til stede længe før en diagnose. Mange mennesker bliver ikke diagnosticeret, før de har en FD-krise.

Type 1 FD diagnosticeres oftest af læger på baggrund af barnets symptomer. Hos voksne diagnosticeres FD ofte, når de bliver testet eller behandlet for hjerte- eller nyreproblemer.

En FD-diagnose for mænd kan bekræftes ved en blodprøve, der måler mængden af ​​det beskadigede enzym. For kvinder er denne test ikke tilstrækkelig, fordi det beskadigede enzym kan virke normalt, selvom nogle organer er beskadigede. En genetisk test for de defekte GLA genet er nødvendigt for at bekræfte, om en kvinde har FD.

For familier med en kendt historie med FD, kan prænatale tests udføres for at afgøre, om en baby har FD.

Tidlig diagnose er vigtig. FD er en progressiv sygdom, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre over tid. Tidlig behandling kan hjælpe.

Behandlingsmuligheder for Fabrys sygdom

FD kan forårsage en lang række symptomer. Hvis du har FD, vil du sandsynligvis se specialister for nogle af disse symptomer. Generelt vil behandlingen sigte mod at håndtere symptomer, lindre smerter og forhindre yderligere skade.

Når du er blevet diagnosticeret med FD, er det vigtigt regelmæssigt at se din læge for at overvåge dine symptomer. Personer med FD frarådes at ryge.

Her er nogle FD-behandlingsmuligheder:

Enzym-erstatningsterapi (ERT)

ERT er nu en førstelinjebehandling, der anbefales til alle mennesker med FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) har været brugt siden 2003, hvor det blev godkendt af US Food and Drug Administration. Det gives intravenøst ​​eller gennem en IV.

Smertebehandling

Smertebehandling kan involvere at undgå aktiviteter, der kan give symptomer, såsom anstrengende træning eller temperaturændringer. Din læge kan også ordinere medicin såsom diphenylhydantoin (Dilantin) eller carbamazapin (Tegretol). Disse tages dagligt til smertereduktion og forebyggelse af FD-kriser.

For din nyre

En diæt med lavt proteinindhold og lavt natriumindhold kan hjælpe, hvis du har en let nedsat nyrefunktion. Hvis din nyrefunktion bliver værre, kan du få brug for nyredialyse. Ved dialyse bruges en maskine til at filtrere dit blod tre gange om ugen eller mere, afhængigt af hvilken type dialyse du er på, og hvor meget du har brug for. En nyretransplantation kan også være nødvendig.

Behandlinger efter behov

Hjerteproblemer vil blive behandlet som de er for personer uden FD. Din læge kan ordinere medicin til at håndtere tilstanden. Din læge kan også ordinere behandlinger for at reducere risikoen for slagtilfælde. For maveproblemer kan din læge ordinere medicin eller en speciel diæt.

Komplikationer af Fabrys sygdom

En potentiel komplikation af FD er nyresygdom i slutstadiet (ESRD). ESRD kan være dødelig, hvis du ikke bliver behandlet med dialyse eller en nyretransplantation. Næsten alle mænd med FD udvikler ESRD. Men kun omkring 10 procent af kvinder med FD udvikler ESRD.

For mennesker, der behandles for at kontrollere ESRD, er hjertesygdomme en væsentlig dødsårsag.

Fabrys sygdomsudsigter og forventet levetid

FD kan ikke helbredes, men det kan behandles. Bevidstheden om FD er stigende. ERT er en relativt ny behandling, der hjælper med at stabilisere symptomer og sænke forekomsten af ​​FD-kriser. Der forskes løbende i andre behandlingsmuligheder. Genudskiftningsterapi er i et klinisk forsøg. En anden tilgang i forskningsfasen, kaldet chaperoneterapi, bruger små molekyler til at stoppe det beskadigede enzym.

Forventet levetid for mennesker med FD er lavere end for den generelle amerikanske befolkning. For mænd er det 58,2 år. For kvinder er det 75,4 år.

En ofte overset FD-komplikation er depression. Det kan være nyttigt at nå ud til andre mennesker, der forstår. Der er flere organisationer for mennesker med FD, som har ressourcer, der kan hjælpe både mennesker med FD og deres familier:

• Fabry Support- og Informationsgruppe
• National Fabry Disease Foundation
• Internationalt Center for Fabrys sygdom