Systemisk mastocytose: Hvad skal man vide

Udslæt

Et af de første tegn på systemisk mastocytose kan være tilstedeværelsen af ​​et kløende udslæt, der opstår, når mastceller opbygges i huden. Dette udslæt kan forekomme på en plettet måde, der ligner fregner.

Når huden er irriteret, kan dette udslæt udvikle sig til nældefeber. Dette er ofte forårsaget af gnidning eller ridser i udslæt, men nogle fødevarer og medicin kan også udløse nældefeber.

Hvis du har systemisk mastocytose, er det vigtigt at overvåge dine triggere og diskutere med din læge, om du bør undgå visse fødevarer eller medicin.

Symptomer

Fordi systemisk mastocytose påvirker så mange forskellige organer i kroppen, kan folk opleve symptomer andre steder end huden.

Ifølge National Institutes of Health er de mest almindelige symptomer på systemisk mastocytose:

• hovedpine
• mave- eller mavesmerter
• kvalme eller opkastning

Intestinal malabsorption er også almindelig, hvilket betyder, at kroppen har problemer med at optage væske og næringsstoffer fra maden. Andre almindelige symptomer omfatter:

• diarré
• muskel- eller knoglesmerter
• anæmi
• nedsat temperaturfølelse

Når mastceller opbygges, kan du også opleve symptomer, der ligner en allergisk reaktion, herunder rødmen af ​​huden, lavt blodtryk og åndenød. I alvorlige tilfælde kan dette forårsage besvimelse og endda anafylaksi (en alvorlig allergisk reaktion).

Behandling

Der er ingen kur mod systemisk mastocytose, så behandlingen involverer hovedsageligt at lindre virkningerne af mastcelleovervækst og undgå diæt- og miljømæssige triggere.

Da mastceller er producenter af histamin, er antihistaminer normalt en del af behandlingsplanen. Disse kan hjælpe med at forhindre mange af hud- og gastrointestinale symptomer. Mastcellestabilisatorer, såsom cromolynnatrium, kan også forhindre produktionen af ​​histamin.

Målet med de fleste andre behandlingsmuligheder er at håndtere virkningerne af systemisk mastocytose. Behandlinger kan omfatte:

• protonpumpehæmmere for gastrointestinale symptomer
• orale steroider at forbedre optagelsen af ​​næringsstoffer
• steroid creme for at lindre hudbetændelse
• adrenalin for alvorlige allergiske reaktioner

Avanceret systemisk mastocytose

Selvom aggressive former for systematisk mastocytose er sjældne, kan de være meget alvorlige. Ved aggressiv systemisk mastocytose ophobes mastcellerne gradvist i organerne, hvilket kan forringe funktionen og i sidste ende føre til organsvigt.

I endnu sjældnere tilfælde kan systemisk mastocytose forårsage mastcelleleukæmi, en aggressiv cancer karakteriseret ved ophobning af mastceller i blodet eller knoglemarven.

I 2017 godkendte Food and Drug Administration en medicin kaldet midostaurin (Rydapt) til behandling af aggressive former for systemisk mastocytose, herunder mastcelleleukæmi. I et fase 2 klinisk studie oplevede 60 procent af personer med fremskreden systemisk mastocytose, som blev behandlet med midostaurin, i det mindste en vis forbedring af deres symptomer.

Diagnose

Et udslæt kan være det første symptom, der får en sundhedspersonale til at mistænke systemisk mastocytose, især hvis det er forbundet med andre karakteristiske tegn og symptomer på tilstanden.

For at bekræfte, om disse symptomer er forårsaget af systemisk mastocytose, vil din læge bestille yderligere test, som kan omfatte:

• en knoglemarvsbiopsi
• blodprøver og en urinanalyse for at tjekke for mastcellemarkører
• billeddiagnostik for at afgøre, hvilke organer der kan være involveret
• genetisk testning

Hvis andre organer er påvirket, kan der bestilles yderligere biopsier.

Outlook

For personer med indolent systemisk mastocytose er udsigterne generelt gode. En undersøgelse, der fulgte 145 personer med tilstanden, viste, at progressionen normalt var langsom, og den forventede levetid var uændret.

Mere aggressive former for sygdommen, hvor flere organsystemer er påvirket, er generelt forbundet med et dårligere syn. Men mennesker med de mest aggressive former for mastocytose overlever ofte måneder eller få år efter diagnosen.

I midostaurin-undersøgelsen overlevede personer med mastcelleleukæmi i median 9,4 måneder efter behandling.

Genetisk komponent

Selvom systemisk mastocytose er forårsaget af en genetisk mutation, er det generelt ikke en arvelig sygdom.

De mutationer, der forårsager tilstanden, er typisk nye og opstår efter undfangelsen. Som et resultat forekommer de kun i visse celler i kroppen. Medmindre disse mutationer forekommer i kønscellerne (æg eller sæd), hvilket er meget sjældent, videregives de ikke til fremtidige generationer.

Sådan finder du en specialist

Fordi systemisk mastocytose er så sjælden, er det vigtigt at arbejde med en specialist, der er bekendt med tilstanden.

Dit sundhedsteam kan muligvis forbinde dig med eksperter i dit område. Dette kan involvere et team af allergiker, immunologer eller en hæmatolog.

American Academy of Allergy, Asthma, & Immunology tilbyder også en online database til at finde allergikere og immunologer i nærheden af ​​dig.

Systemisk mastocytose er forårsaget af ophobning af mastceller i forskellige organer i hele kroppen, som blandt andet kan forårsage symptomer, hudsygdomme, mave-tarmsymptomer og allergiske reaktioner.

For de fleste mennesker er udsigterne meget gode, og symptomer kan håndteres ved hjælp af en kombination af antihistaminer og anden medicin.

Hvis du tror, ​​du kan have systemisk mastocytose, skal du tale med en sundhedspersonale for at se, om dine symptomer skal vurderes af en specialist.