Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom, også kaldet Williams-Beuren syndrom, er en sjælden genetisk lidelse. Det giver mange udviklingsproblemer. Disse kan omfatte hjerte- og blodkarproblemer (herunder forsnævrede blodkar), muskuloskeletale problemer og indlæringsvanskeligheder. Ifølge Williams Syndrome Association forekommer lidelsen hos omkring 1 ud af 10.000 mennesker.
Selvom en genetisk forbindelse er til stede, kan en person blive født med syndromet uden at have en familiehistorie om det. Ifølge
Hvad er symptomerne på Williams syndrom?
Et syndrom er et sæt af symptomer, der opstår sammen. I nogle medicinske syndromer er tilstanden ikke altid tydelig, når et individ er født. Når symptomerne begynder at udvikle sig, kan din læge tage dem til efterretning og stille en passende diagnose. Williams syndrom er en tilstand, der består af specifikke symptomer, der i væsentlig grad påvirker sundhed og udvikling.
Almindelige symptomer på tilstanden omfatter:
- specifikke ansigtstræk som en bred mund, lille opadvendt næse, vidt fordelte tænder og fyldige læber
-
kolik eller fodringsproblemer
-
opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
- indlæringsforstyrrelser
- indad bøjning af pinky finger
- specifikke fobier
- kort statur
- taleforsinkelser
- nedsænket bryst
- forskellige grader af udviklingshæmning
- lav fødselsvægt og muskeltonus
- nyre abnormiteter
- langsynethed
Personlighedstræk, der er almindelige hos mennesker, der har tilstanden, omfatter:
- interesse for musik
- modvilje mod fysisk kontakt
- at være alt for venlig
- følsomhed over for høje lyde
Hvordan diagnosticeres Williams syndrom?
Tilstanden kan typisk diagnosticeres ved fysiske karakteristika. Diagnosen kan bekræftes ved at lave en test kaldet fluorescerende in situ hybridisering (FISH). Dette er en laboratorietest, der mærker DNA-sekvenser med et kemikalie, der lyser op under ultraviolet lys. Dette gør det muligt for forskere at se, om genet mangler eller ej.
Andre tests for at hjælpe med at diagnosticere tilstanden kan omfatte en nyre-ultralyd, blodtrykskontrol og et ekkokardiogram. Tests kan også vise høje calciumniveauer i blodet, højt blodtryk, slappe led og usædvanlige mønstre i øjets iris.
Behandlingsmuligheder for Williams syndrom
Der er ingen kur mod Williams syndrom. Behandling indebærer at lindre symptomerne forbundet med syndromet. Forsnævrede blodkar kan behandles, hvis de giver symptomer. Fysioterapi og taleterapi kan også være gavnligt.
Behandling er normalt baseret på den enkeltes symptomer. Der er ingen standard behandlingsprotokol. Regelmæssige kontroller er nødvendige for at se på det kardiovaskulære system og spore eventuelle problemer.
Personer med Williams syndrom bør undgå at tage ekstra calcium og D-vitamin. Dette skyldes, at blodniveauerne af disse stoffer allerede er høje.
Langsigtede komplikationer af Williams syndrom
Medicinske tilstande kan påvirke levetiden for dem med Williams syndrom. Calciumaflejringer kan forårsage nyreproblemer, og forsnævrede blodkar kan forårsage hjertesvigt. Størstedelen af de berørte mennesker har en vis grad af intellektuelle handicap. At lære selvhjælpsfærdigheder og få tidlig intervention i skolen kan hjælpe med at fremme uafhængighed. Nogle mennesker med Williams syndrom bliver nødt til at bo hos en omsorgsperson eller i et overvåget hjem.
Kan Williams syndrom forebygges?
Der er ingen kendt måde at forhindre Williams syndrom på. Mennesker med en familiehistorie af tilstanden kan vælge at gennemgå genetisk rådgivning, før de bliver gravide. Tal med din læge om, hvorvidt dette er det rigtige for dig. Spørg, hvad dine chancer er for at få et barn med sygdommen.
Discussion about this post