Efter AHP-diagnose: En oversigt over akut hepatisk porfyri

Diagnose

Det er almindeligt, at AHP er det fejldiagnosticeret oprindeligt på grund af dens lave forekomst og brede symptomer. Dit sundhedsteam vil bruge flere tests til at kontrollere for symptomer og overveje en akut leverporfyridiagnose.

Tests omfatter:

• urinprøver for porfobilinogen (PBG)
• computertomografi (CT) scanning
• røntgen af ​​thorax
• ekkokardiogram (EKG)
• fuldstændig blodtælling (CBC)
• genetisk testning

En PBG-urintest anses ofte for at være den vigtigste, da urin-PBG typisk er forhøjet under et akut anfald.

Diagnosen bekræftes ofte med genetisk testning både for den testede og dennes familiemedlemmer.

Overvågning af symptomer

En del af en god AHP-håndteringsplan er at forstå symptomerne på et angreb. Dette vil hjælpe dig med at vide, hvornår du skal handle, før det fører til alvorlige komplikationer.

Ifølge National Institutes of Health er svære mavesmerter det mest almindelige symptom på et forestående AHP-angreb. Smerten kan strække sig til andre dele af din krop, såsom din:

• arme
• ben
• tilbage

Et AHP-angreb kan også forårsage:

• vejrtrækningsbesvær, såsom hvæsende vejrtrækning eller en stram fornemmelse i halsen
• forstoppelse
• mørkfarvet urin
• vandladningsbesvær
• højt blodtryk
• øget puls eller mærkbar hjertebanken
• kvalme
• tørst, der bliver til dehydrering
• anfald eller hallucinationer
• opkastning
• svækkede muskler

Ring til din læge, hvis du oplever nogen af ​​ovenstående symptomer. Din læge kan henvise dig til et hospital for behandling.

Behandling

Forebyggende foranstaltninger er nøglen til at stoppe AHP-angreb og forbedre din livskvalitet. Din læge vil sandsynligvis ordinere en syntetisk version af hæm kaldet hemin, som vil hjælpe din krop med at fremstille hæmoglobinproteiner.

Heme fås som en oral recept, men det kan også gives som en indsprøjtning. Hemin IV’er bruges på hospitaler under AHP-angreb.

Afhængigt af din tilstand kan din læge anbefale følgende muligheder:

• Glukosetilskud kan gives oralt som sukkerpiller eller intravenøst ​​for at hjælpe din krop med at få nok glukose til at danne røde blodlegemer.
• Gonadotropin-frigivende hormonagonist er en receptpligtig medicin, der bruges til kvinder, der mister hæm under menstruation.
• Flebotomi er en blodfjernelsesprocedure, der bruges til at slippe af med for store mængder jern i kroppen.
• Genterapier såsom givosiran, som den Food and Drug Administration (FDA) godkendt i november 2019.

Givosiran blev fast besluttet på at have reduceret hastigheden, hvormed giftige biprodukter produceres i leveren, hvilket førte til færre AHP-angreb.

At vælge de rigtige behandlinger kræver også regelmæssige blodprøver. Din læge kan måle hæm, jern og andre elementer for at se, om din behandling virker, eller om du har brug for nogle justeringer af din AHP-plan.

Kliniske forsøg

Forskere forsøger at identificere og udvikle nye behandlinger som givosiran for at hjælpe med at håndtere denne tilstand. Du kan overveje at spørge din læge om eventuelle kliniske forsøg, der kan passe godt til dig.

Disse forsøg kan give gratis behandling plus kompensation. Du kan også lære mere gennem ClinicalTrials.gov.

Håndtering af angreb

Håndtering af AHP er ofte afhængig af at styre triggere. Men når et anfald opstår, er det vigtigt at søge behandling og smertelindring.

Et AHP-anfald kræver ofte hospitalsindlæggelse. Der kan du få hæm intravenøst, mens du bliver overvåget for tegn på nyre- eller leversvigt.

Ikke alle AHP-angreb kræver et hospitalsbesøg. Imidlertid vil ekstrem smerte eller betydelige symptomer sandsynligvis kræve akut behandling.

Din læge kan ordinere medicin, såsom betablokkere til forhøjet blodtryk, et antiemetikum mod opkastning eller smertestillende medicin til behandling af symptomer på et angreb

At lave livsstilsændringer

Selvom der ikke er nogen specifik livsstilsplan, der kan få AHP til at forsvinde, er der nogle AHP-triggere, som du bør være opmærksom på.

Disse omfatter:

• spiser for meget protein
• faste
• højt jernindtag
• hormonudskiftningsmedicin
• diæter med lavt kalorieindhold
• lavkulhydrat diæter
• jerntilskud (OTC eller recept)
• rygning

Stress og mental sundhed

At have en kronisk sygdom som AHP kan være stressende, især da det er en sjældnere sygdom. Det er vigtigt at håndtere din stress så meget som muligt.

Selvom stress ikke er en direkte årsag til et AHP-angreb, kan det øge din risiko for et.

Porfyri kan også føre til andre psykiske lidelser, såsom:

• angst
• depression
• hysteri
• fobier

Hold dine sundhedsudbydere opdateret om eventuelle psykiske symptomer, du måske oplever, såsom:

• frygt
• søvnløshed
• irritabilitet
• tab af interesse for dine normale aktiviteter

Sådanne symptomer kan behandles som en del af din sundhedsplan.

Du er ikke alene om at håndtere dine symptomer på AHP, så det kan være meget nyttigt at nå ud til andre.

Genetisk test

Hvis du er diagnosticeret med AHP, kan din læge anbefale genetisk testning for dine børn eller andre familiemedlemmer.

Din læge kan lede efter visse enzymer i leveren for at hjælpe med at afgøre, om dine biologiske slægtninge er i risiko for AHP.

Genetisk test kan ikke forhindre udbrud af AHP, men det kan hjælpe dine kære med at være på udkig efter udviklingen af ​​relaterede symptomer.

At modtage en diagnose af AHP kan være stressende i starten, men din læge er der for at besvare alle dine spørgsmål og for at sikre, at du får den bedste behandling.

Udsigterne for mennesker med AHP er gode. Håndtering af dine symptomer med behandlinger og livsstilsændringer kan hjælpe dig med at udføre dine daglige aktiviteter med få problemer.