Oversigt
Hvad er juvenil polypose syndrom (JPS)?
Juvenil polypose syndrom (JPS) er en lidelse præget af vækster, kaldet polypper, som vokser på slimhinden i mave-tarmkanalen (GI). Disse polypper kan forekomme overalt i mave-tarmkanalen, fra maven til endetarmen.
I JPS refererer ordet “juvenil” til den måde, polypperne ser ud under mikroskopet, og ikke til alderen på de mennesker, der får lidelsen. Men de fleste mennesker udvikler symptomer på JPS, når de er 20 år.
Polypperne i JPS vokser oftest i tyktarmen (tyktarmen) og endetarmen, men kan også vokse i maven og sjældnere tyndtarmen. En person med JPS kan have et par polypper eller mere end hundrede. Polypperne kan variere i form og størrelse. De kan være flade eller på en stilk.
Hvor almindeligt er juvenil polypose syndrom (JPS)?
JPS anslås at påvirke alt fra 1 ud af 100.000 til 1 ud af 160.000 mennesker.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager juvenil polypose syndrom (JPS)?
JPS er en genetisk lidelse, hvilket betyder, at den er forårsaget, når der er noget galt med et gen, der fortæller din mave-tarmkanal, hvordan den skal udvikle sig. Et problem eller defekt i genfunktionen kan forstyrre cellevækst og -død og den måde, generne arbejder sammen på. Dette kan få det normale væv i mave-tarmkanalen til at vokse på en ukontrolleret måde, hvilket kan føre til dannelse af polypper.
De fleste tilfælde af JPS er forårsaget af en genændring (mutation), der overføres fra en af forældrene til barnet. Omkring 75 % af mennesker med JPS har en familiehistorie med lidelsen. Hvis en af dine forældre har et gen med defekten, har du og dine brødre og søstre 50 % chance for at arve JPS. Omkring 25% af tiden bliver genet ikke arvet, men opstår på tidspunktet for dannelsen af barnet.
To forskellige gener (BMPR1A og SMAD4) er blevet forbundet med JPS. Der skal kun én til for at få lidelsen. Hos omkring 50 til 60 % af mennesker, der har JPS, er der en defekt på et af disse to gener. Mennesker, der har en SMAD4-mutation, risikerer at have et andet syndrom kaldet arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT).
Hvad er symptomerne på juvenil polypose syndrom (JPS)?
JPS har muligvis ingen symptomer. Når polypperne er store eller talrige, kan du måske bemærke:
- Blødning fra endetarmen
- Blod i din afføring
- Diarré
- Forstoppelse
- Kramper/mavesmerter
-
Anæmi – mangel på røde blodlegemer, der forårsager svaghed eller træthed (ekstrem træthed)
- Kronisk (langsigtet) vægttab
Nogle gange er polypperne synlige, når de kommer ud af endetarmen.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres juvenil polyposesyndrom (JPS)?
JPS er diagnosticeret, hvis nogen af disse er sande:
- Du har 5 eller flere juvenile polypper i din tyktarm og endetarm.
- Du har juvenile polypper over hele din mave-tarmkanal.
- Du har unge polypper og en familiehistorie med JPS.
Hvis lægen har mistanke om, at du har polypper, vil han eller hun lave en endoskopisk undersøgelse, kaldet en koloskopi. Dette er brugen af et langt rør med et kamera og et lys for enden, der indsættes i din endetarm for at lede efter polypper i din nedre mave-tarmkanal. (En anden type endoskopi bruges til at se på din øvre mave-tarmkanal.) Hvis der kun findes få polypper, fjernes de under en koloskopi og studeres under mikroskop.
Hvis du har en familiehistorie med JPS, eller hvis dine polypper viser sig at være juvenile polypper, kan du få en blodprøve, som vil blive brugt til at lede efter defekten på et af de identificerede gener. Dette kan fortælle lægen, hvis du har JPS.
Ledelse og behandling
Hvordan er juvenil polypose syndrom (JPS) behandlet?
Der er ingen medicin til behandling af JPS. Er der blot nogle få polypper, kan de fjernes ved en endoskopisk undersøgelse. For at lindre symptomer, eller hvis et stort antal polypper er til stede, skal en del af maven og tarmen muligvis fjernes.
Den vigtigste del af behandlingen af en person med JPS er at være opmærksom. Screeningsanbefalinger omfatter følgende:
- Screening starter med kontinuerlig monitorering for symptomer hos mennesker med JPS.
- Screening, herunder en blodprøve, koloskopi og en øvre endoskopi, bør udføres, når personen med JPS er 15 år gammel, eller når symptomerne først viser sig. Hvis resultaterne er negative, bør screeningen gentages om 3 år.
- Hvis der kun findes få polypper, bør polypper fjernes, og screening bør foretages hvert år, indtil der ikke findes polypper. Derefter kan screening foretages hvert 3. år.
- Hvis operation var nødvendig, bør screening udføres på årsbasis, indtil der ikke findes flere polypper, derefter kan screening udføres hvert 3. år.
Hos mennesker med SMAD4-mutationer er der screeningstests for HHT og komplikationer. Disse omfatter:
-
MR af hjernen for at kontrollere for vaskulære misdannelser, helst i det første leveår, eller på tidspunktet for JPS-diagnosen, alt efter hvad der er først. Hvis den første undersøgelse er normal, foreslås ingen gentagen MR.
- Transthorax kontrastekkokardiografi (ultralyd af hjertet) for at screene for vaskulære misdannelser i lungen, helst i det første leveår, eller på tidspunktet for JPS-diagnose, alt efter hvad der er først.
- Hvis den indledende test er normal, bør gentagen screening overvejes efter puberteten, efter graviditet, inden for 2 år forud for planlagt graviditet og hvert 5. år derefter.
- Hvis testen er positiv, skal der foretages CT-scanninger af lungerne for at bekræfte resultaterne af ekkokardiografi.
- Årlige hæmoglobin- eller hæmatokritmålinger hos alle patienter over 35 år på grund af øget risiko for gastrointestinale arteriovenøse misdannelser
-
Ultralydsundersøgelse af leveren, for at screene for vaskulære misdannelser, kan overvejes.
Forebyggelse
Kan juvenil polypose syndrom (JPS) forebygges?
JPS er en arvelig sygdom, så det er ikke muligt at forhindre det. Øget opmærksomhed, uddannelse og screening hjælper dog med at finde JPS tidligt, når polypper kan fjernes, og enhver kræftsygdom kan behandles på de tidligste stadier eller endda forebygges.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker, der har juvenil polypose syndrom (JPS)?
Mennesker, der har JPS, har en 10-50 procents risiko for at udvikle kræft i mave-tarmkanalen. Det påvirker normalt tyktarmen, men kan forekomme i tyndtarmen, maven eller bugspytkirtlen. Dette gør screening og hurtig fjernelse af polypper så vigtigt.
Der er en stærk sammenhæng mellem JPS og HHT hos mennesker, der har en SMAD4-mutation. Yderligere HHT-relaterede tests og screening er indiceret hos patienter, hvor JPS skyldes en SMAD4-mutation. HHT er et andet genetisk syndrom, der påvirker dannelsen af blodkar.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til min sundhedsplejerske om juvenil polypsis syndrom (JPS)?
Ring til din læge, hvis du har symptomer på JPS, især blod i din afføring. Sørg for at fortælle din udbyder, hvis du har en familiehistorie med polypper eller JPS, så screening kan udføres på de rigtige tidspunkter.
Ressourcer
Er der ressourcer til mennesker med juvenil polypsis syndrom (JPS)?
Personer med JPS og deres familier kan finde det nyttigt at tilmelde sig et arveligt kræftregister. Disse registre er vigtige ikke kun for at fremme forskning, men også fordi de følger op med deltagere og opmuntrer dem til at gå til screening. Andre ressourcer omfatter:
-
Cure HHT
https://curehht.org/ -
Colon Cancer Alliance
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post