Oversigt
Polydactyly er en tilstand, hvor en person er født med ekstra fingre eller tæer. Udtrykket kommer fra de græske ord for “mange” (“poly”) og “cifre” (“dactylos”).
Der findes flere typer polydaktyli. Oftest vokser det ekstra ciffer ved siden af den femte finger eller tå.
Polydactyly har en tendens til at køre i familier. Det kan også skyldes genetiske mutationer eller miljømæssige årsager.
Den sædvanlige behandling er operation for at fjerne det ekstra ciffer.
Symptomer på polydaktyli
Polydactyly får en person til at have ekstra fingre eller tæer på en eller begge deres hænder eller fødder.
Det eller de ekstra cifre kan være:
- komplet og fuldt funktionsdygtig
- delvist dannet, med noget knogle
- kun en lille masse blødt væv (kaldet en nubbin)
Typer af polydaktyli
Polydaktyli opstår oftest uden andre abnormiteter. Dette kaldes isoleret eller ikke-syndromisk polydaktyli.
Nogle gange er det forbundet med en anden genetisk tilstand. Dette kaldes syndromisk polydaktyli.
Isoleret polydaktyli
Der er tre typer af isoleret polydaktyli, klassificeret efter placeringen af det ekstra ciffer:
- Postaksial polydaktyli opstår på ydersiden af hånden eller foden, hvor det femte ciffer er. I hånden kaldes dette ulnarsiden. Dette er den mest almindelige type polydaktyli.
- Præaksial polydaktyli opstår på indersiden af hånden eller foden, hvor tommelfingeren eller storetåen er. I hånden kaldes dette den radiale side.
- Central polydakti forekommer i de midterste cifre på hånden eller foden. Det er den mindst almindelige type.
Efterhånden som genetiske teknologier har udviklet sig, har forskere klassificeret undertyper baseret på variationer i misdannelsen og de involverede gener.
Syndrom polydaktyli
Syndromisk polydaktyli er meget mindre almindelig end isoleret polydaktyli. EN
Der er mange sjældne syndromer forbundet med polydaktyli, herunder kognitive og udviklingsmæssige abnormiteter og hoved- og ansigtsmisdannelser. En undersøgelse fra 2010 af polydaktylisk klassificering fandt 290 associerede tilstande.
Fremskridt inden for genetiske teknikker har gjort det muligt at identificere specifikke gener og mutationer, der bidrager til mange af disse lidelser. Undersøgelsen fra 2010 identificerede mutationer i 99 gener forbundet med nogle af disse tilstande.
Med denne detaljerede forståelse af genetikken er læger bedre i stand til at lede efter og behandle andre tilstande hos børn født med polydaktyli.
Syndromer forbundet med polydaktyli
Her er et par af de genetiske syndromer forbundet med polydaktyli:
- Downs syndrom er stærkt forbundet med dobbelte tommelfingre.
- Syndaktyli involverer cifre, der er sammensmeltede eller weblignende. En undersøgelse fra 2017 anslog, at dette forekommer i 1 ud af 2.000 til 3.000 fødsler.
- Acrocephalosyndactyly involverer tidlig sammensmeltning af kranieknogler og syndaktyli.
- Greig syndrom involverer unormal udvikling af lemmer, hoved og ansigt. Sammensmeltede cifre eller ekstra cifre eller en unormalt bred tommelfinger eller storetå forekommer også.
- Carpenter syndrom involverer et spidst hoved med polydaktyli, der forekommer i den femte finger eller den første eller anden tå.
- Saethre-Chotzen syndrom involverer en dobbelt første tå og syndaktyli mellem anden og tredje finger.
- Bardet-Beidl syndrom er forbundet med polydaktyli og syndaktyli i fingre og tæer.
- McKusick-Kaufman syndrom involverer hjertefejl, genitale abnormiteter og polydaktyli.
- Cornelia de Langes syndrom involverer udviklingsforstyrrelser.
- Pallister-Hall syndrom er forbundet med udviklingsdefekter og syndaktyli.
- Kortribben polydaktyli involverer en smal thorax og præaksial polydaktyli. Varianter af dette syndrom omfatter Jeune syndrom, Ellis van Creveld syndrom, Saldino-Noonan syndrom og Majewski syndrom.
- Triphalangeal tommelfinger-polydaktylisk syndrom involverer hånd- og fodmisdannelser med både præaksial og postaksial polydaktyli.
Årsager til polydaktyli
Isoleret eller ikke-syndromisk polydaktyli
Isoleret polydaktyli overføres oftest fra en forælder til et barn gennem gener. Dette er kendt som autosomal dominant arv.
Seks af de specifikke involverede gener er blevet identificeret:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Disse geners kromosomplaceringer er også blevet identificeret.
En litteraturgennemgang fra 2018 af polydaktylgenetik tyder på, at nedarvede mutationer i disse gener og deres signalveje påvirker embryoets voksende lemmer i uge 4 til 8.
Ikke-familiære tilfælde af isoleret polydaktyli
Der er nogle beviser for, at miljøfaktorer spiller en rolle i isolerede polydaktyltilfælde, der ikke er familiære. En undersøgelse fra 2013 af 459 børn i Polen med isoleret præaksial polydaktyli, der ikke var familiær, fandt, at det forekom hyppigere i:
- børn af kvinder med diabetes
- børn med lavere fødselsvægt
- børn af lavere fødselsorden (f.eks. første- eller andenfødte)
- børn, hvis fædre havde lavere uddannelsesniveau
- børn, hvis mødre havde øvre luftvejsinfektioner i de første tre måneder af graviditeten
- børn, hvis mødre havde en historie med epilepsi
- børn, der i embryo blev eksponeret for thalidomid
Syndrom polydaktyli
Efterhånden som genetiske teknologier har udviklet sig, har forskere identificeret flere af de gener og mekanismer, der er involveret i polydaktyli og dens associerede syndromer.
Syndromerne menes at være forårsaget af genetiske mutationer, der påvirker signalvejene under et embryos udvikling. Misdannelser i lemmer er ofte forbundet med problemer i andre organer.
Efterhånden som de lærer mere om disse gener, håber forskerne at kaste lys over de mekanismer, der er involveret i udvikling af lemmer.
Behandling af polydaktyli
Behandling for polydakti afhænger af, hvordan og hvor det ekstra ciffer er forbundet med hånden eller foden. I de fleste tilfælde fjernes det ekstra ciffer i barnets første to år. Dette giver barnet typisk brug af hånden og lader deres fødder passe ind i sko.
Nogle gange vil voksne have en operation for at forbedre udseendet eller funktionen af deres hånd eller fod.
Kirurgi er normalt ambulant med lokal eller topisk anæstesi. Forskellige kirurgiske teknikker er genstand for løbende forskning.
Femte ciffer
Fjernelse af en ekstra lillefinger eller tå er normalt en simpel procedure.
Tidligere blev nubbins normalt bare bundet af, men dette efterlod ofte en bump. Nu foretrækkes operation.
Barnet får sting for at lukke såret. Stingene opløses inden for to til fire uger.
Tommel- eller storetå
Fjernelse af en ekstra tommelfinger kan være kompleks. Den resterende tommelfinger skal have en optimal vinkel og form for at være funktionel. Dette kan kræve en vis ombygning af tommelfingeren, der involverer blødt væv, sener, led og ledbånd.
Centrale fingre eller tæer
Denne operation er normalt mere kompleks og kræver ombygning af hånden for at sikre, at den er fuldt funktionel. Det kan kræve mere end én operation, og barnet skal muligvis have gips på i et par uger efter operationen.
Nogle gange vil der blive indsat en stift for at holde knoglerne sammen, mens de heler.
Lægen kan ordinere fysioterapi for at reducere ardannelse og hjælpe med at forbedre funktionen.
Diagnosticering af polydaktyli
Ultralydsonografi kan vise polydaktyli i embryonet i de første tre måneder af udviklingen. Polydaktylen kan være isoleret, eller den kan være forbundet med et andet genetisk syndrom.
Lægen vil spørge, om der er en familiehistorie med polydaktyli. De kan også lave genetiske tests for at kontrollere for anomalier i kromosomerne, der kunne indikere andre tilstande.
Hvis andre genetiske forhold er involveret, vil lægen og eventuelt en medicinsk genetiker diskutere udsigterne for barnet.
Når barnet er født, kan polydaktyli diagnosticeres ved synet. Hvis lægen har mistanke om, at barnet har andre genetiske forhold, vil de lave flere test på barnets kromosomer.
Lægen kan også bestille et røntgenbillede af det eller de involverede cifre for at se, hvordan de er knyttet til de andre cifre, og om de har knogler.
Udsigt til polydaktyli
Polydaktyli er en ret almindelig tilstand. Det er afbildet i gammel kunst, der går næsten 10.000 år tilbage og er gået i arv gennem generationer.
Hvis polydaktyli ikke er forbundet med andre genetiske syndromer, kan det ekstra ciffer normalt fjernes med rutineoperationer. De fleste sager er i denne kategori. Barnets læge kan fortsætte med at overvåge funktionen af den involverede hånd eller fod.
Kirurgi er også muligt for voksne for at forbedre udseendet eller funktionaliteten af hånden eller foden.
Syndromisk polydaktyli kan forårsage svækkelse i andre dele af kroppen. Det kan også involvere nedsat udvikling og kognitiv funktionsnedsættelse, så udsigterne vil afhænge af det underliggende syndrom.
Discussion about this post