Hvad er Lynch syndrom?

Hvad er Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en arvelig tilstand, der øger din risiko for tyktarmskræft, endometriecancer og flere andre kræftformer. Lynch syndrom har historisk været kendt som arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).

Et antal arvelige syndromer kan øge din risiko for tyktarmskræft eller endometriecancer, men Lynch syndrom er den mest almindelige. Læger vurderer, at omkring 3 ud af 100 tilfælde af tyktarmskræft eller tilfælde af endometriecancer er forårsaget af Lynch syndrom.

Familier, der har Lynch-syndrom, har normalt flere forekomster af tyktarmskræft eller endometriecancer, end man typisk kunne forvente. Lynch syndrom får også kræft til at forekomme i en tidligere alder, end de kunne være i den almindelige befolkning.

Symptomer på Lynch syndrom

Mennesker med Lynch syndrom kan opleve:

• Tykktarmskræft, der opstår i en yngre alder, især inden 50 år
• En familiehistorie af tyktarmskræft, der opstår i en ung alder
• En familiehistorie af kræft, der påvirker livmoderen (endometriecancer)
• En familiehistorie af andre relaterede kræftformer, herunder kræft i æggestokkene, nyrekræft, mavekræft, tyndtarmskræft, leverkræft, svedkirtelkræft (talgkarcinom) og andre kræftformer

Hvornår skal du se en læge?

Hvis du er bekymret over din familiehistorie af tyktarms- eller endometriecancer, skal du diskutere med din læge. Sammen kan du og din læge overveje at foretage en genetisk vurdering af din familiehistorie og din kræftrisiko.

Hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med Lynch-syndrom, skal du fortælle det til din læge. Bed om at se en genetisk rådgiver. Genetiske rådgivere er uddannet i genetik og rådgivning. De kan hjælpe dig med at forstå Lynch syndrom, hvad der forårsager det, og hvilken type pleje anbefales til mennesker, der har Lynch syndrom. En genetisk rådgiver kan også hjælpe dig med at sortere alle oplysninger om sygdommen og hjælpe dig med at forstå, om genetisk test er passende for dig.

Hvad forårsager Lynch syndrom?

Lynch syndrom overføres i familier i et autosomalt dominerende arvemønster. Dette betyder, at hvis en forælder bærer en genmutation for Lynch syndrom, er der en 50% chance for, at mutation overføres til hvert barn. Risikoen for Lynch syndrom er den samme, uanset om genmutationsbæreren er mor eller far, eller om barnet er en søn eller datter.

Hvordan genmutationer forårsager kræft

De gener, der er påvirket af Lynch-syndrom, er ansvarlige for at korrigere ændringer i den genetiske kode (mismatch-reparationsgener).

Dine gener indeholder DNA. DNA bærer instruktioner til enhver kemisk proces i din krop. Når dine celler vokser og deler sig, laver de kopier af deres DNA, og nogle mindre fejl kan forekomme.

Normale celler har mekanismer til at genkende fejl og reparere dem. Men cellerne hos mennesker, der arver en af ​​de unormale gener forbundet med Lynch syndrom, mangler evnen til at reparere disse mindre fejl. En ophobning af disse fejl fører til stigende genetisk skade i cellerne og kan i sidste ende få cellerne til at blive kræftformede.

Komplikationer fra Lynch syndrom

Ud over at forårsage komplikationer for dit helbred kan en genetisk lidelse som Lynch syndrom give anledning til andre bekymringer. En genetisk rådgiver er uddannet til at hjælpe dig med at navigere i de områder i dit liv, der kan blive påvirket af din diagnose, såsom:

• Dit privatliv. Resultaterne af din genetiske test vil blive anført i din medicinske journal, som forsikringsselskaber og arbejdsgivere kan få adgang til. Du kan have spørgsmål om, hvorvidt at blive diagnosticeret med Lynch-syndrom, vil gøre det vanskeligt at skifte job eller sundhedsforsikringsudbydere i fremtiden. En genetisk rådgiver kan forklare de love, der kan beskytte dig.
• Dine børn. Hvis du har Lynch syndrom, har dine børn en risiko for at arve dine genetiske mutationer. Hvis en forælder bærer en genetisk mutation for Lynch syndrom, har hvert barn 50% chance for at arve den mutation. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at udvikle en plan for at diskutere dette med dine børn, herunder hvordan og hvornår de skal fortælle dem, og hvornår de skal overveje at teste.
• Din udvidede familie. En diagnose af Lynch-syndrom har konsekvenser for hele din familie, da mange andre pårørende til blodet kan have en chance for at få Lynch-syndrom. En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at finde den bedste måde at fortælle familiemedlemmer, at du har genetisk test, og hvad resultaterne betyder.

Diagnose af Lynch syndrom

Hvis din læge har mistanke om, at du har Lynch syndrom, kan din læge stille dig spørgsmål om din familiehistorie af tyktarmskræft, endometriecancer og andre kræftformer. Så kan det være nødvendigt at gennemgå andre tests og procedurer for at diagnosticere Lynch syndrom.

Familie historie

Din læge kan udføre andre tests for at se efter Lynch syndrom, hvis du har:

• Flere pårørende med eventuelle Lynch-associerede tumorer, inklusive kolorektal kræft. Eksempler på andre Lynch-associerede tumorer inkluderer tumorer, der påvirker endometrium, æggestokke, mave, tyndtarm, nyre, hjerne eller lever.
• Familiemedlemmer diagnosticeret med kræft i aldre, der er yngre end gennemsnittet for deres kræftform.
• Mere end en generation af familien, der er ramt af en type kræft.

Tumortest

Hvis du eller nogen i din familie er blevet diagnosticeret med kræft, kan speciel test afsløre, om tumoren har specifikke egenskaber ved kræft i Lynch syndrom. Prøver af celler fra tyktarmskræft og undertiden fra andre tumorer kan bruges til tumortest.

Tumortest kan afsløre, om din kræft var forårsaget af generne relateret til Lynch syndrom. Tumortest inkluderer:

• Immunhistokemi (IHC) test. IHC-test bruger specielle farvestoffer til at plette vævsprøver. Tilstedeværelsen eller fraværet af farvning indikerer, om visse proteiner er til stede i vævet. Manglende proteiner fortæller muligvis læger, hvilket muteret gen der forårsagede kræften.
• Microsatellite instability (MSI) test. Mikrosatellitter er DNA-sekvenser. Hos mennesker med Lynch syndrom kan der være fejl eller ustabilitet i disse sekvenser i tumorcellerne.

Positive IHC- eller MSI-testresultater indikerer, at du har funktionsfejl i de gener, der er forbundet med Lynch syndrom. Men resultaterne kan ikke fortælle dig, om du har Lynch syndrom, fordi nogle mennesker kun udvikler disse genmutationer i deres kræftceller.

Mennesker med Lynch syndrom har disse genmutationer i alle deres celler. Genetisk test kan afgøre, om du har disse mutationer.

I stigende grad tilbydes IHC- eller MSI-test til enhver, der er diagnosticeret med tyktarmskræft eller endometriecancer for at lede efter Lynch-syndrom. Læger håber, at testningen hjælper med at identificere familier med Lynch-syndrom, der ikke opfylder de sædvanlige kriterier for genetisk testning.

Genetisk testning

Genetisk test ser efter ændringer i dine gener, der indikerer, at du har Lynch syndrom. Du kan blive bedt om at give en prøve af dit blod til genetisk testning. Ved hjælp af speciel laboratorieanalyse ser læger på de specifikke gener, der kan have mutationer, der forårsager Lynch syndrom.

Genetisk test kan vise:

• Et positivt genetisk testresultat. Et positivt resultat, hvilket betyder at en genmutation blev opdaget, indikerer ikke, at du har kræft eller får kræft. Men det betyder, at din livstidsrisiko for at udvikle visse kræftformer øges. Hvor meget din risiko øges, afhænger af hvilket gen der er muteret i din familie, og om du gennemgår kræftscreening eller risikoreducerende operationer for at mindske din risiko for kræft. Din genetiske rådgiver kan forklare din individuelle risiko for dig baseret på dine resultater.
• Et negativt genetisk testresultat. Et negativt resultat, hvilket betyder at en genmutation ikke blev fundet, indikerer at du sandsynligvis ikke har Lynch syndrom. Du kan dog stadig have en øget risiko for kræft, hvis du har en stærk familiehistorie af kræft.
• En genvariation af ukendt betydning. Genetiske tests giver dig ikke altid et ja eller nej svar på din kræftrisiko. Undertiden afslører genetisk testning en genvariation med en ukendt betydning. Din genetiske rådgiver kan forklare konsekvenserne af dette resultat for dig.

Nogle gange er genetisk test for Lynch syndrom en del af en test for flere kræftrelaterede genetiske mutationer. Din genetiske rådgiver kan diskutere fordele og risici ved genetisk testning med dig. Rådgiveren kan forklare, hvad genetisk test kan fortælle dig, og hvad det ikke kan.