Hvad du behøver at vide om sveskemavesyndrom

Hvad er sveske mave syndrom?

PBS er en medfødt lidelse, hvilket betyder, at et barn er født med det. Denne lidelse rammer primært personer, der tildeles en mand ved fødslen.

Syndromet har tre karakteristiske træk, også kaldet en triade:

• Babyens mave ser sveske-agtig ud – rynket i udseende – på grund af manglende eller svage mavemuskler.
• Hvis barnet er en mand, falder barnets testikler ikke fra indersiden af ​​kroppen til pungen (ikke-nedsænkede testikler), som er det hudområde, der er placeret under penis.
• Babyens nyre og blære (urinvejssystemet) har abnormiteter.

Ud over disse tre funktioner kan babyer født med PBS også have problemer med andre systemer, herunder:

• lunger
• hjerte
• tarme
• muskuloskeletale system

Hvad er symptomerne på sveske mave syndrom?

Symptomer på PBS er ikke nødvendigvis de samme fra det ene barn til det næste. Men alderen for debut (når symptomer begynder) er normalt den samme: før fødslen eller inden for 4 uger efter fødslen.

Tegn og symptomer kan omfatte:

• sveske-lignende udseende af maven
• svage mavemuskler (besvær med at sidde oprejst kan ses)
• urinvejsproblemer
  • forstørret blære
  • urinretention

  • urinvejsinfektioner (UVI, pus i urinen)

  • nyrecyster
  • hævelse af nyrerne/nyrerne (hydronefrose)
• ikke-nedsænkede testikler
• medfødte hjertefejl
• små/underudviklede lunger

• skelet abnormiteter

  • skoliose
  • hoftedysplasi
  • køllefod
• præmaturitet

Hvad er pseudo sveske mavesyndrom?

Nogle babyer med PBS har det, der kaldes pseudo prune belly syndrome (PPBS).

Så hvad er forskellen mellem PBS og PPBS?

• PBS forårsager bilaterale problemer (problemer på både højre og venstre side) af urinveje, testikler og mavemuskler.
• PPBS forårsager ensidige problemer (problemer på kun højre eller venstre side) af urinveje, testikler og mavemuskler. Nogle børn med PPBS kan have typisk placerede testikler eller en typisk bugvæggen.

Både PBS og PPBS betragtes som sjældne tilstande. PPBS betragtes som en variant (type) af PBS og er yderst sjældenhvor kun få tilfælde er dækket i forskningslitteraturen.

Hvad forårsager sveske mave syndrom?

PBS er noget, babyer er født med, og som ikke udvikler sig over tid eller på grund af miljømæssige faktorer. Ud over dette faktum ved lægerne dog ikke, hvad der forårsager syndromet. Forskere har undersøgt nogle mulige årsager, men den nøjagtige årsag er stadig uklar.

Genetiske ændringer

PBS kan være forbundet med autosomale recessive lidelser, som er genetiske lidelser, hvor man arver ét påvirket gen fra hver forælder. Andre lidelser, der er autosomale recessive, omfatter Patau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) og Downs syndrom (trisomi 21).

En anden teori for en genetisk årsag til PBS tyder på, at det kan være relateret til X-bundne recessive eller kønsbegrænsede autosomale recessive genetiske faktorer. Dette skyldes, at mere end 95% af mennesker med PBS er mennesker med XY-kromosomer (typisk tildelt mænd ved fødslen). Der er tvillinger, der begge har PBS, og der er flere rapporter om familiemedlemmer, der har PBS.

I X-bundne recessive eller kønsbegrænsede autosomale recessive genetiske faktorer har et individ kun brug for ét ændret X-kromosom for at arve tilstanden.

Andre teorier

Andre teorier for mulige årsager omfatter ændringer i føtalblæren, der fører til en ophobning af urin, som kan forhindre væksten af ​​andre dele af urinsystemet og de udviklende muskler i maven.

Det kan også være forårsaget af et uidentificeret neurologisk problem, der påvirker fostrets vækst og udvikling. Til dato er den nøjagtige årsag til PBS dog ukendt.

Hvad er risikofaktorerne for sveske-mave-syndrom?

Der er ingen kendte risikofaktorer for PBS. Mennesker tildelt mandlige ved fødslen er mere sandsynligt at have syndromet end folk tildelt kvindelige ved fødslen.

Ud over det er der behov for mere forskning for at bestemme de underliggende årsager og risikofaktorer.

Hvad er behandlingen for sveske mave syndrom?

Behandling for PBS afhænger af de berørte områder, sværhedsgraden og dit barns alder og helbredstilstand.

For eksempel babyer med milde symptomer, ligesom urinvejsinfektioner, behøver muligvis kun antibiotika for at håndtere deres symptomer. Børn kan også have brug for medicin til svær forstoppelse og luftvejsinfektioner, som begge er forårsaget af træk ved syndromet, såsom en defekt Valsalva-manøvre og en svag hoste.

Nogle børn har brug for operation – nogle gange flere operationer – for at rette op på andre symptomer, såsom:

• orchiopexy til at reparere ikke-nedsænkede testikler, normalt når et barn er i nærheden 6 måneder gammel

• bugvægsrekonstruktion udføres normalt sammen med andre operationer
• urinvejsprocedurer, som kan udføres tidligt eller forsinket afhængigt af sværhedsgraden af ​​barnets problemer
• nyretransplantation, nødvendig i ca en tredjedel af mennesker med PBS

Hvad er udsigterne for mennesker med sveske-mave-syndrom?

Udsigterne for babyer med PBS varierer. Forskere opdeler udsigterne i tre forskellige grupper:

• Gruppe 1: Rundt om 20 % af babyer har alvorlige problemer og kan blive dødfødte eller dø i timerne og dagene efter fødslen.
• Gruppe 2: Rundt om 40 % af babyer har betydelige nyreabnormiteter og kan håndtere igangværende urinveje og andre medicinske problemer, som ofte kræver en eller flere operationer og langvarig pleje.
• Gruppe 3: En anden 40 % af babyer kan leve relativt typiske liv med kun milde nyre-/urinproblemer.

Hvordan diagnosticeres sveske mavesyndrom?

Dit barns børnelæge kan diagnosticere PBS, efter dit barn er født, ved at observere de klassiske tegn, som den rynkede mave. Ud over det kan billeddiagnostiske test, såsom ultralyd og røntgen, hjælpe med at diagnosticere problemer under overfladen.

Et intravenøst ​​pyelogram (IVP) er en test, du også kan støde på. En IVP bruger et farvestof til at hjælpe med at kortlægge nyrerne, deres kanaler og syndromets indvirkning på dette system (genitourinary-kanalen).

PBS kan også diagnosticeres før et barn er født via prænatal ultralyd.

Er der en måde at forhindre sveske-mave-syndrom på?

Læger og forskere arbejder stadig på at bestemme den nøjagtige årsag til PBS. Som følge heraf er der ingen kendt måder at forhindre det på.

Ofte stillede spørgsmål

Kan personer, der tildeles kvindelige ved fødslen, have sveske-mave-syndrom?

PBS rammer primært personer, der tildeles mænd ved fødslen. Der er dog nogle få tilfælde (mindre end 5 %), der er blevet rapporteret hos personer, der blev tildelt kvinde ved fødslen. Så det kan påvirke begge køn.

Hvor længe varer mavens rynkede udseende?

Når en baby vokser, ændres det sveskelignende udseende af maven normalt. Dette skyldes, at når babyer vokser, får de fedtaflejringer over mavemusklerne. Selvom maven efterhånden kan se mere typisk ud, betyder det ikke, at syndromet er gået væk.

Er mennesker med sveske-mave-syndrom infertile?

Forskning, hovedsageligt fra før 1992, antydede, at mænd med PBS var infertile. Imidlertid har forskellige procedurer som sædudtagning og IVF gjort det muligt for mænd med PBS at få børn. Der er brug for flere undersøgelser af kvinder, men der er i det mindste én rapport af en kvinde med PBS, der har en vaginal fødsel.

Resumé

Sviske mavesyndrom (PBS) er en sjælden genetisk lidelse, der primært rammer mennesker, der tildeles mænd ved fødslen. Nogle babyer født med syndromet har alvorlige komplikationer, mens andre kun har milde problemer.

Forskere forsøger stadig at fastslå årsagen til syndromet. Hvis dit barn får en diagnose af PBS, vil din børnelæge arbejde sammen med et team af læger for at give dit barn den pleje, de har brug for for at trives.