Gilberts syndrom

Hvad er Gilberts syndrom?

Hvad er symptomerne?

Gilberts syndrom forårsager ikke altid mærkbare symptomer. Faktisk kan 30 procent af mennesker med Gilberts syndrom aldrig have nogen symptomer. Nogle mennesker med Gilberts syndrom ved aldrig, at de har det. Ofte diagnosticeres det ikke før tidligt voksenalder.

Når det forårsager symptomer, kan disse omfatte:

• gulfarvning af huden og hvide dele af dine øjne (gulsot)
• kvalme og diarré
• let ubehag i dit maveområde
• træthed

Hvis du har Gilberts syndrom, vil du muligvis bemærke disse symptomer mere, hvis du gør ting, der yderligere kan øge dine bilirubinniveauer, såsom:

• oplever følelsesmæssig eller fysisk stress
• træner kraftigt
• ikke spiser i længere tid
• ikke drikker nok vand
• ikke sover nok
• at være syg eller have en infektion
• komme sig efter operationen
• menstruation
• kulde eksponering

Nogle mennesker med Gilberts syndrom oplever også, at indtagelse af alkohol gør deres symptomer værre. For nogle mennesker kan selv en eller to drinks få dem til at føle sig syge kort efter. Du kan også have, hvad der føles som tømmermænd i flere dage. Alkohol kan midlertidigt hæve bilirubinniveauet hos personer med Gilberts syndrom.

Hvad forårsager det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand, der er gået i arv fra dine forældre.

Det er forårsaget af en mutation i UGT1A1-genet. Denne mutation resulterer i, at din krop skaber mindre bilirubin-UGT, et enzym, der nedbryder bilirubin. Uden korrekte mængder af dette enzym kan din krop ikke behandle bilirubin korrekt.

Hvordan diagnosticeres det?

Din læge kan teste dig for Gilberts syndrom, hvis de bemærker gulsot uden andre tegn eller symptomer på et leverproblem. Selvom du ikke har gulsot, kan din læge bemærke højere niveauer af bilirubin under en rutinemæssig leverfunktionsblodprøve.

Din læge kan også udføre tests såsom en leverbiopsi, CT-scanning, ultralyd eller andre blodprøver for at udelukke andre medicinske tilstande, der kan forårsage eller øge dine unormale bilirubinniveauer. Gilberts syndrom kan forekomme sammen med andre lever- og blodsygdomme.

Du vil sandsynligvis blive diagnosticeret med Gilberts syndrom, hvis dine leverprøver viser øget bilirubin, og der ikke er andre tegn på leversygdom. I nogle tilfælde kan din læge også bruge en genetisk test til at kontrollere for den genmutation, der er ansvarlig for tilstanden. Medicinen niacin og rifampin kan forårsage en stigning i bilirubin ved Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.

Hvordan behandles det?

De fleste tilfælde af Gilberts syndrom kræver ikke behandling. Men hvis du begynder at få betydelige symptomer, herunder træthed eller kvalme, kan din læge ordinere daglig phenobarbital (Luminal) for at hjælpe med at reducere den samlede mængde bilirubin i din krop.

Der er også flere livsstilsændringer, du kan foretage for at forhindre symptomer, herunder:

• Få masser af søvn. Prøv at sove syv til otte timer om natten. Følg en konsekvent rutine så tæt som muligt.
• Undgå lange perioder med intens træning. Hold anstrengende træning korte (under 10 minutter). Prøv at få mindst 30 minutters let til moderat træning hver dag.
• Hold dig godt hydreret. Dette er især vigtigt under træning, varmt vejr og sygdom.
• Prøv afspændingsteknikker for at klare stress. Lyt til musik, mediter, lav yoga eller prøv andre aktiviteter, der hjælper dig med at slappe af.
• Spis en afbalanceret kost. Spis regelmæssigt, spring ikke nogen måltider over, og følg ikke nogen kostplaner, der anbefaler at faste eller kun spise små mængder kalorier.
• Begræns alkoholindtaget. Hvis du har en leversygdom, er det bedst at undgå alkohol. Men hvis du drikker, så overvej at begrænse dig selv til kun et par drinks om måneden.
• Lær, hvordan din medicin interagerer med Gilberts syndrom. Nogle lægemidler, herunder nogle, der bruges til at behandle kræft, kan virke anderledes, hvis du har Gilberts syndrom.

At leve med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en harmløs tilstand, der ikke skal behandles. Der er ingen ændring i forventet levetid på grund af Gilberts syndrom. Men hvis du begynder at mærke symptomer, kan det være nødvendigt at foretage nogle livsstilsændringer.