Oversigt over diastrofisk dysplasi, en genetisk tilstand, der påvirker brusken

Hvad er diastrofisk dysplasi?

Diastrofisk dysplasi (DTD) er en type skeletdysplasi, en gruppe tilstande, der ofte resulterer i dværgvækst. DTD kan få en person til at have kort statur og meget korte arme og ben.

DTD er medfødt, hvilket betyder, at det er til stede ved fødslen. Det er ekstremt sjældent, men personer med finske aner på begge sider kan have en større chance at opleve det. I USA påvirker denne tilstand 1 ud af 500.000 nyfødte.

I denne artikel undersøger vi DTD, herunder dens årsager, karakteristika, diagnose og behandling, mulige komplikationer og udsigter.

Hvad forårsager diastrofisk dysplasi?

Årsagen til DTD er en mutation i et gen kendt som SLC26A2 eller DTDST, som står for “diastrofisk dysplasisulfattransporter.”

Hos mennesker uden mutationen giver dette gen instruktioner til, hvordan man korrekt udvikler brusk i embryoner og babyer, og hvordan man senere kan omdanne det til knogler. En mutation i genet gør disse instruktioner ineffektive, hvilket resulterer i nedsat brusk- og knogleudvikling.

DTD er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at to kopier af det muterede DTDST-gen (en fra hver forælder) er nødvendige for at tilstanden kan udvikle sig. Folk, der kun har én berørt kopi, udvikler ikke DTD, men de betragtes som DTD-bærere. Det betyder, at de kan overføre tilstanden til deres børn.

Hvis begge forældre er bærere, har deres børn en 25% chance for at blive født med DTD.

Hvad er karakteristika ved diastrofisk dysplasi?

DTD kan have meget forskellige tegn og symptomer, selv blandt medlemmer af en familie. Men de fleste af dem er relateret til usædvanlige knogle- og ledtræk, såsom:

• meget korte lemmer
• usædvanlig krumning af rygsøjlen
• hånd- og fodforskelle, herunder usædvanligt korte fingre eller tæer (brachydactyly)
• hoftedysplasi, hvor hofteleddene er skæve eller skæve
• en usædvanlig høj, fremtrædende pande

• klumpfod (en indadgående eller opadgående drejning af fødderne)

• uregelmæssigheder i ørebrusken

• ganespalte (en åbning eller et hul i mundvigen)

• blafferens tommelfinger (usædvanligt fleksible tommelfingre)

Komplikationer af diastrofisk dysplasi

DTD kan have mange komplikationer. Nogle kan være livstruende, især hos nyfødte babyer.

Spinal uregelmæssigheder

Tilstandens virkninger på brusk- og knogleudvikling kan forårsage usædvanlig krumning af rygsøjlen, som kan forværres med alderen. Dette kan omfatte:

• skoliose, en sideværts krumning af rygsøjlen

• kyfose, en overdreven krumning af øvre ryg, især i nakkeområdet

• lordose, en overdreven krumning af lænden

Disse rygsygdomme kan forårsage yderligere problemer, såsom alvorlige rygsmerter.

Fælles spørgsmål

DTD forårsager ofte uregelmæssigheder i leddene kaldet kontrakturer, som kan begrænse bevægelsen. De berørte led kan også være smertefulde (slidgigt).

Ledproblemer gør ofte gang vanskelig og har en tendens til at forværres med alderen. Nogle mennesker med DTD går på tæerne.

Mange børn med DTD oplever også ledlukninger. Disse skyldes ofte, at de bærer vægt, når de går eller står og forekommer normalt i hofter og knæ.

Øreproblemer

De fleste nyfødte med DTD har væskefyldte sække (cyster) i den ydre brusk af deres ører. Cysterne kan først blive hævede og betændte og senere udvikle sig til knoglevækst. Dette kan resultere i hørebesvær.

Vejrtrækningsbesvær

Åndedrætsbesvær kan skyldes luftvejsindsnævring forårsaget af uregelmæssigheder i bruskvævet. Disse problemer kan påvirke:

• luftrør (luftrør)
• stemmeboks (strubehovedet)
• luftpassager i lungerne (bronkier)

Alvorlig kyfose kan også begrænse vejrtrækningen. Vejrtrækningsbesvær kan være livstruende.

Andre spørgsmål

DTD kan også forårsage andre sundhedsproblemer. For eksempel oplever omkring en tredjedel af babyer og børn med DTD problemer med deres tænder.

Hvordan diagnosticerer læger diastrofisk dysplasi?

Hvis din familie har en historie med DTD, og ​​du planlægger at få børn, vil din læge sandsynligvis bestille DNA-test før og under graviditeten for at bekræfte eller udelukke tilstedeværelsen af ​​mutationen. Sundhedspersonale kan også bemærke funktionerne i denne tilstand under ultralyd i andet trimester.

Den endelige diagnose sker normalt ved fødslen efter en klinisk evaluering, der involverer en fysisk undersøgelse og en række forskellige tests. Denne evaluering kan omfatte billeddannelsesundersøgelser såsom:

• Røntgenstråler
• MR
• CT-scanninger

Hvordan behandles diastrofisk dysplasi?

Der er ingen kur mod DTD. Målet med behandlingen er at reducere symptomer og forebygge komplikationer.

Behandling for DTD involverer normalt et team af sundhedspersonale, herunder:

• børnelæger
• ortopæder
• kirurger
• fysioterapeuter
• ortodontister
• audiologer

Diastrofisk dysplasi forventet levetid og udsigter

Nyfødte med DTD har en øget risiko for død på grund af vejrtrækningsbesvær. Men mennesker, der overlever nyfødtstadiet, har normalt en typisk forventet levetid.

At leve med diastrofisk dysplasi

Mange komplikationer af DTD kan reducere livskvaliteten betydeligt. Mennesker med DTD og deres pårørende kan opleve udfordringer som:

• mangel på tilgængelig information
• økonomiske bekymringer
• svære følelser og følelser
• tilpasninger til daglige aktiviteter og roller
• social stigmatisering og isolation

Din læge kan have nogle ressourcer til at hjælpe dig med at håndtere virkningerne af denne tilstand. Du kan besøge National Institutes of Healths hjemmeside for at finde en liste over organisationer, der kan være nyttige.

Ofte stillede spørgsmål om diastrofisk dysplasi

Lad os gennemgå et par spørgsmål, som forældre til babyer med DTD ofte stiller.

Er diastrofisk dysplasi dødelig?

DTD er ikke dødelig, men nyfødte har en risiko for død på grund af potentielle vejrtrækningskomplikationer.

Kan du forebygge diastrofisk dysplasi?

Der er ingen måde at forhindre denne tilstand på, hvis din baby har den relaterede genmutation. Hvis denne tilstand forekommer i din familie, skal du sørge for at lade din læge vide det. De vil sandsynligvis udføre DNA-test i både dig og din partner for at bestemme chancerne for, at dine fremtidige børn vil have DTD.

Forårsager diastrofisk dysplasi kognitive svækkelser?

DTD påvirker ikke kognitive (tænke) evner. Børn og voksne med denne tilstand har typiske intelligensniveauer.

Tag væk

DTD er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager kort statur og usædvanligt korte lemmer. Mennesker med DTD kan opleve mange sundhedsmæssige komplikationer relateret til deres led og knogler.

Tilstanden diagnosticeres typisk ved fødslen, men en DNA-test kan hjælpe dig med at finde ud af, om dine børn kan have DTD.

Der er ingen kur, men læger kan hjælpe dig med at håndtere symptomerne og forhindre komplikationer. Støttegrupper er også tilgængelige for at hjælpe mennesker med DTD og deres pårørende med at navigere i denne tilstand.