Juvenil makuladegeneration: symptomer, årsager og behandling

Symptomer

Ifølge American Academy of Ophthalmology (AAO) er de 3 hovedtyper af JMD:

• Stargardts sygdom
• X-linet retinoschisis
• Bests sygdom (vitelliform makulær dystrofi)

Alle former for juvenil makuladegeneration forårsager ændringer i det centrale syn, men symptomer og progression varierer meget. Nogle børn vil bemærke et fald i deres syn, mens andre ikke vil opdage ændringer før en øjenundersøgelse. Hastigheden af ​​synstab varierer også.

Stargardts sygdom

Stargardts sygdom er den mest almindelige form for JMD og er ofte det, folk henviser til, når de taler om juvenil makuladegeneration. Det påvirker omkring 1 ud af 10.000 fødsler.

Denne sygdom opstår, når fedtaflejringer (lipofuscin) hober sig op på makula i stedet for at blive ryddet væk af kroppen.

Børn med Stargardts sygdom oplever typisk et langsomt tab af deres centrale syn på begge øjne, selvom tiden kan variere afhængigt af National Eye Institute (NEI). Det er meget almindeligt, at børn med denne form for JMD bemærker ændringer i deres syn, før de selv skal have en øjenundersøgelse.

Ifølge AAO omfatter andre symptomer:

• følsomhed over for lys
• pletter i midten af ​​dit syn
• farveblindhed
• problemer med at tilpasse sig pludselige lysændringer

X-bundet juvenil retinoschisis

Ifølge 2012 forskninger denne sygdom forbundet med en mutation i X-kromosomet, så den rammer normalt dem, der tildeles mænd ved fødslen.

X-linked juvenil retinoschisis (XLRS) identificeres ofte, før børn er gamle nok til skole, og er endda blevet diagnosticeret hos spædbørn.

Børn kan have problemer med at se tavlen eller læse i klassen, og briller forbedrer ikke deres syn, ifølge National Organization for Rare Disorders.

Nogle børn med XLRS kan også udvikle:

• nystagmus ( skelen og ufrivillige bevægelser af øjet)

• langsynethed (nærbilleder ser slørede ud)

• strabismus (når øjnene er krydsede eller ikke står på linje i samme retning)

Synstab på grund af XLRS varierer. Nogle mennesker har stabilt syn i det meste af deres liv, mens andre oplever hurtigt synstab inden for deres første årti eller to.

Bedste vitelliform macula dystrofi

Også kendt som Bests sygdom eller BVMD, denne form for JMD påvirker normalt begge øjne, selvom det er muligt, at kun den ene vil blive påvirket. Hvis begge øjne er involveret, oplever den ene normalt flere symptomer end den anden.

Et kendetegn for Bests er tilstedeværelsen af ​​en gullig aflejring, der ligner en æggeblomme i gule flekker, iflg. 2022 forskning.

En person med denne sygdom vil ofte opleve et langsomt fald i deres synsstyrke. Det kan dog være asymptomatisk i starten og gå ubemærket hen, indtil en læge opdager det under en rutinemæssig øjenundersøgelse. Mange mennesker med Bests sygdom kan have stabilt syn i årtier og fortsætte med at køre bil.

Årsager

Mutationer til et eller flere gener forårsager alle juvenile makuladegenerationstyper.

Stargardts sygdom

Stargardts sygdom opstår på grund af ændringer i et gen kaldet ABCA4, der påvirker, hvordan din krop bruger vitamin A, ifølge National Eye Institute.

Når fedtstoffer (lipofuscin) opbygges på makula, skal ABCA4 danne et protein for at rense det. På grund af mutation kan genet ikke udføre denne funktion.

Lipofusciner opbygger og dræber til sidst lysfølsomme celler kaldet retinalt pigmentepitel (RPE), ifølge en 2021 anmeldelse. Dette fører til centralt synstab.

X-bundet retinoschisis

Ifølge en 2017 anmeldelse, X-linked retinoschisis (XJR) udvikles som et resultat af mutationer i RS1-genet, som er placeret på X-kromosomet. RS1-genet producerer et protein kaldet retinoschisin, som menes at hjælpe med vedligeholdelsen af ​​nethinden.

Denne type JMD viser sig kun hos personer med XY-kromosomer, der typisk findes hos mandlige mennesker. Mennesker med XX-kromosomer, der typisk findes hos kvindelige mennesker, kan være bærere af denne mutation, men vil normalt ikke have symptomer.

Lejlighedsvis vil der være et tilfælde af X-bundet retinoschisis, der ikke er forbundet med en RS1-mutation. Eksperter er ikke sikre på, hvad der forårsager disse tilfælde.

Lær mere om gener og kromosomer her.

Bedste vitelliform macula dystrofi

Bedste vitelliform makula dystrofi er forårsaget af en mutation til et gen kendt som vitelliform makula dystrofi 2 (VMD2) eller bestrofin (BEST1).

Det betragtes som en autosomal dominant genetisk tilstand, hvilket betyder, at kun én kopi af det muterede gen er nødvendig for at forårsage tilstanden. Det kan påvirke alle, uanset køn.

Best’s forekommer hos cirka 1 ud af hver 10.000 mennesker, med indtræden typisk i alderen 5 til 10 år.

Ledelse

I øjeblikket er der ingen kur mod juvenil makuladegeneration.

Rettidig behandling kan hjælpe med strategier til håndtering af synstab. Håndtering af andre øjenlidelser eller tilstande kan også hjælpe med at forbedre og bevare synet.

Forskere arbejder hårdt på at undersøge bedre behandlingsmuligheder. Mange kliniske forsøg med genterapi er i gang i håb om at udvikle behandlinger til at adressere de muterede gener, der forårsager synstab, ifølge AAO.

Disse behandlinger, kaldet genterapi, kan muligvis bremse udviklingen af ​​disse sygdomme og bevare noget syn.

Hvis du er interesseret i at lære mere om kliniske forsøg eller få dit barn til at deltage i et, kan du udforske ClinicalTrials.gov.

Læger anbefaler ofte strategier til at hjælpe mennesker med JMD med at få mest muligt ud af deres syn og holde deres øjne så sunde som muligt.

Disse kan omfatte:

• bruge solbeskyttelse (solbriller, hat, paraplyer)
• ved hjælp af svagsynshjælpemidler og -anordninger
• ved hjælp af hjælpeteknologier, herunder tale-til-tekst-software
• adaptiv træning, som at lære at bruge perifert syn til bestemte opgaver

At spise en afbalanceret kost og få masser af motion er også forbundet med god øjensundhed generelt!

Mentalt helbred

At opleve ændring af synet eller tab kan være stressende og forstyrrende for enhver.

Børn og teenagere vil have brug for følelsesmæssig støtte fra familie og venner, mens de administrerer JMD. Du kan også overveje at konsultere en terapeut for at hjælpe dem med mestringsteknikker, afspænding og meget mere.

Lær mere om forskellige typer terapi, og hvordan de kan hjælpe.

JMD vs. AMD

JMD er anderledes end aldersrelateret makuladegeneration (AMD), en almindelig øjensygdom, der påvirker mennesker, når de bliver ældre.

Juvenil makuladegeneration er altid arvet og forårsaget af en genmutation. Derimod kan aldersrelateret makuladegeneration have en genetisk komponent, men har ofte ikke. Normalt er AMD forårsaget af naturligt slid på makula på grund af kroppens aldring.

Det er vigtigt at være opmærksom på et barns synsudvikling. Dette gælder især, hvis deres familie har øjenlidelser. Tag dit barn med til rutinemæssige øjenundersøgelser og få dem vurderet, hvis de klager over slørethed, pletblødninger eller andre ændringer i synet.

Hvis dit barn har AMD, er det muligt at maksimere deres syn ved at beskytte deres øjne og bruge adaptive teknologier og værktøjer til nedsat syn. Overvej at kontakte en terapeut for at yde yderligere støtte til dit barn eller teenager følelsesmæssigt og psykologisk, mens de klarer sig.

Der er ingen kur mod juvenil makuladegeneration, men omfanget og hastigheden af ​​synstab varierer meget. Ikke alle med JMD oplever totalt synstab, og nogle mennesker bevarer et stabilt syn i år eller årtier.