Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Hvad er Creutzfeldt-Jakobs sygdom?

Creutzfeldt-Jakobs sygdom er en degenerativ hjernelidelse, der fører til demens og i sidste ende døden. Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) kan ligne dem med andre demenslignende hjernesygdomme, såsom Alzheimers. Men Creutzfeldt-Jakobs sygdom udvikler sig normalt meget hurtigere.

CJD fangede offentlighedens opmærksomhed i 1990’erne, da nogle mennesker i Storbritannien udviklede en form for sygdommen – variant CJD (vCJD) – efter at have spist kød fra sygt kvæg. Imidlertid har den “klassiske” Creutzfeldt-Jakob-sygdom ikke været forbundet med forurenet oksekød.

Selvom det er alvorligt, er CJD sjælden, og vCJD er den mindst almindelige form. På verdensplan er der estimeret et tilfælde af CJD diagnosticeret pr. Million mennesker hvert år, ofte hos ældre voksne.

Symptomer på Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Creutzfeldt-Jakobs sygdom er præget af hurtig mental forringelse, normalt inden for få måneder. Indledende symptomer inkluderer typisk:

• Personlighedsændringer
• Angst
• Depression
• Hukommelsestab
• Nedsat tænkning
• Sløret syn eller blindhed
• Søvnløshed
• Vanskeligheder med at tale
• Problemer med at synke
• Pludselige, rykkende bevægelser

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres mentale symptomer. De fleste mennesker falder til sidst i koma. Hjertesvigt, åndedrætssvigt, lungebetændelse eller andre infektioner er generelt dødsårsagen. Døden sker normalt inden for et år.

Hos mennesker med den sjældnere vCJD kan psykiatriske symptomer være mere fremtrædende i starten med demens – tabet af evnen til at tænke, ræsonnere og huske – udvikle sig senere i sygdommen. Derudover påvirker denne variant mennesker i en yngre alder end klassisk CJD og synes at have en lidt længere varighed – 12 til 14 måneder.

Årsager til Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Creutzfeldt-Jakobs sygdom og dens varianter tilhører en bred gruppe af menneskers og dyresygdomme kendt som overførbare spongiforme encephalopatier (TSE’er). Navnet stammer fra de svampede huller, der er synlige under et mikroskop, der udvikler sig i berørt hjernevæv.

Årsagen til Creutzfeldt-Jakobs sygdom og andre TSE’er synes at være unormale versioner af en slags protein kaldet prion. Normalt er disse proteiner uskadelige. Men når de er forkert, bliver de smitsomme og kan skade normale biologiske processer.

Hvordan CJD transmitteres

Risikoen for CJD er lav. Sygdommen kan ikke overføres ved hoste eller nysen, berøring eller seksuel kontakt. De tre måder det udvikler sig på er:

• Sporadisk. De fleste mennesker med klassisk CJD udvikler sygdommen uden nogen åbenbar grund. Betegnet spontan CJD eller sporadisk CJD, tegner denne type sig for de fleste tilfælde.
• Ved arv. Færre end 15 procent af mennesker med CJD har en familiehistorie af sygdommen eller tester positivt for en genetisk mutation forbundet med CJD. Denne type kaldes familiær CJD.
• Ved forurening. Et lille antal mennesker har udviklet CJD efter at have været udsat for inficeret humant væv under en medicinsk procedure, såsom hornhinde eller hudtransplantation. Også fordi standardsteriliseringsmetoder ikke ødelægger unormale prioner, har nogle få mennesker udviklet CJD efter at have gennemgået hjernekirurgi med forurenede instrumenter.

  Tilfælde af CJD relateret til medicinske procedurer kaldes iatrogen CJD. Variant CJD er primært forbundet med at spise oksekød inficeret med gal ko sygdom (bovin spongiform encephalopati eller BSE).

Risikofaktorer

De fleste tilfælde af Creutzfeldt-Jakobs sygdom forekommer af ukendte årsager, og der kan ikke identificeres nogen risikofaktorer. Imidlertid synes nogle få faktorer at være forbundet med forskellige former for CJD.

• Alder. Sporadisk CJD har tendens til at udvikle sig senere i livet, normalt omkring 60 år. Begyndelsen af ​​familiær CJD forekommer lidt tidligere, og vCJD har påvirket mennesker i en meget yngre alder, normalt i slutningen af ​​20’erne.
• Genetik. Mennesker med familiær CJD har en genetisk mutation, der forårsager sygdommen. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at du kun skal arve en kopi af det muterede gen fra begge forældre for at udvikle sygdommen. Hvis du har mutationen, er chancen for at videregive den til dine børn 50 procent.

  Genetisk analyse hos mennesker med iatrogen og vCJD antyder, at arv af identiske kopier af visse varianter af priongenet kan øge din risiko for at udvikle CJD, hvis du udsættes for forurenet væv.

• Eksponering for forurenet væv. Mennesker, der har modtaget humant væksthormon afledt af humane hypofyser, eller som har haft transplantater af væv, der dækker hjernen (dura mater), kan være i risiko for iatrogen CJD.

  Risikoen for at pådrage sig vCJD ved at spise forurenet oksekød er vanskelig at bestemme. Generelt, hvis lande effektivt gennemfører folkesundhedsforanstaltninger, er risikoen næsten ikke eksisterende.

Komplikationer fra Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Som med andre årsager til demens påvirker Creutzfeldt-Jakobs sygdom dybtgående hjernen såvel som kroppen, selvom CJD og dens varianter normalt udvikler sig meget hurtigere. Mennesker med CJD trækker sig normalt tilbage fra venner og familie og mister til sidst evnen til at genkende eller forholde sig til dem. De mister også evnen til at passe sig selv, og mange glider til sidst i koma. Denne sygdom er i sidste ende dødelig.

Forebyggelse af Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Der er ingen måde at forhindre sporadisk CJD på. Hvis du har en familiehistorie af neurologisk sygdom, kan du drage fordel af at tale med en genetikrådgiver, der kan hjælpe dig med at sortere risiciene i din situation.

Forebyggelse af iatrogen CJD

Hospitaler og andre medicinske institutioner følger eksplicitte politikker for at forhindre iatrogen CJD. Disse foranstaltninger har omfattet:

• Eksklusiv anvendelse af syntetisk humant væksthormon snarere end den slags, der stammer fra humane hypofyser
• Ødelæggelse af kirurgiske instrumenter, der bruges i hjernen eller nervevævet hos en person med kendt eller mistanke om CJD
• Kits til engangsbrug til rygkraner (lumbal punkteringer)

For at hjælpe med at sikre blodforsyningssikkerheden er personer med risiko for udsættelse for CJD eller vCJD ikke berettiget til at donere blod.

Forebyggelse af vCJD

Risikoen for at få vCJD er ekstremt lav. Et meget lille antal vCJD-tilfælde er rapporteret over hele verden.

Regulering af potentielle kilder til vCJD

De fleste lande har taget skridt til at forhindre BSE-inficeret væv i at komme ind i fødevareforsyningen, herunder:

• Stramme restriktioner for import af kvæg fra lande, hvor BSE er almindelig
• Restriktioner for dyrefoder
• Strenge procedurer for håndtering af syge dyr
• Overvågnings- og testmetoder til sporing af kvægs sundhed
• Begrænsninger for, hvilke dele af kvæg der kan behandles til mad

Diagnose

Kun en hjernebiopsi eller en undersøgelse af hjernevæv efter døden (obduktion) kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​Creutzfeldt-Jakobs sygdom. Men læger kan ofte stille en nøjagtig diagnose baseret på din medicinske og personlige historie, en neurologisk undersøgelse og visse diagnostiske tests.

Undersøgelsen afslører sandsynligvis karakteristiske symptomer såsom muskeltrækninger og spasmer, unormale reflekser og koordinationsproblemer. Mennesker med CJD kan også have områder med blindhed og ændringer i visuel-rumlig opfattelse.

Derudover bruger læger ofte disse tests til at hjælpe med at opdage CJD:

• Elektroencefalogram (EEG). Ved hjælp af elektroder placeret i din hovedbund måler denne test din hjernes elektriske aktivitet. Mennesker med CJD og vCJD viser et karakteristisk unormalt mønster.
• MR. Denne billedteknik bruger radiobølger og et magnetfelt til at skabe tværsnitsbilleder af dit hoved og din krop. Det er især nyttigt til diagnosticering af hjernesygdomme på grund af dets billeder i høj opløsning af hjernens hvide og grå stof.
• Spinalvæsketest. Cerebral spinalvæske omgiver og puder din hjerne og rygmarv. I en test kaldet en lændepunktur – populært kendt som en rygmarvskran – bruger læger en nål til at trække en lille mængde af denne væske ud til test. Tilstedeværelsen af ​​et bestemt protein i spinalvæske er ofte en indikation af CJD eller vCJD.

Behandling af Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Der findes ingen effektiv behandling for Creutzfeldt-Jakobs sygdom eller nogen af ​​dens varianter. Et antal lægemidler er blevet testet og har ikke vist fordele. Af den grund fokuserer læger på at lindre smerter og andre symptomer og på at gøre folk med disse sygdomme så behagelige som muligt.

Går til en læge

Når du ringer til en aftale med en læge, kan du straks henvises til en hjernespecialist (neurolog).

Her er nogle oplysninger, der kan hjælpe dig med at forberede din aftale.

Hvad du kan gøre

• Skriv dine symptomer op, herunder alle, der kan synes ikke at være relateret til grunden til, at du planlagde aftalen.
• Skriv personlige nøgleoplysninger ned, herunder nylige livsændringer.
• Liste medicin, vitaminer og kosttilskud, du tager.
• Tag et familiemedlem eller en ven med, hvis det er muligt. En person, der ledsager dig, kan hjælpe dig med at huske noget, du har savnet eller glemt.
• Skriv en liste med spørgsmål at spørge din læge.

For Creutzfeldt-Jakobs sygdom inkluderer nogle grundlæggende spørgsmål til din læge:

• Hvad forårsager sandsynligvis mine symptomer?
• Bortset fra den mest sandsynlige årsag, hvad er andre mulige årsager til mine symptomer?
• Hvilke tests har jeg brug for?
• Hvad er den bedste fremgangsmåde?
• Er der begrænsninger, jeg skal følge?
• Skal jeg se en specialist?
• Jeg har andre medicinske tilstande. Hvordan administrerer jeg dem sammen?
• Er der brochurer eller andet trykt materiale, jeg kan have? Hvilke websteder anbefaler du?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål.

Hvad din læge kan spørge

Spørgsmål, som din læge sandsynligvis vil stille, inkluderer:

• Hvornår begyndte dine symptomer?
• Har dine symptomer været sammenhængende eller lejlighedsvis?
• Hvor alvorlige er dine symptomer?
• Hvad synes der, hvis der er noget, der forbedrer dine symptomer?
• Hvad ser det ud til at forværre dine symptomer?
• Har nogen i din familie haft Creutzfeldt-Jakobs sygdom?