Oversigt
Hvad er agenesis af corpus callosum?
Agenesis of corpus callosum (ACC) er en fødselsdefekt, der påvirker hjernen. En person med ACC har et manglende eller delvist manglende corpus callosum. Corpus callosum er et tykt bundt af nervefibre, der forbinder højre og venstre hjernehalvdel (halvdelene) af hjernen. Det tillader begge sider af hjernen at kommunikere med hinanden.
Hvordan påvirker et fraværende corpus callosum en person?
Virkningerne af ACC kan være subtile eller alvorlige. Det afhænger af, hvor meget af corpus callosum, der mangler, og om der er andre problemer med hjernen. Nogle oplever milde sociale, følelsesmæssige eller mentale effekter. Andre kan have alvorlige svækkelser eller anfald.
Er ACC forbundet med andre lidelser?
Et fraværende corpus callosum kan opstå af sig selv, men er nogle gange forbundet med andre medfødte lidelser (defekter til stede ved fødslen), såsom:
-
Aicardis syndrom.
- Andermanns syndrom (skade på de nerver, der styrer musklerne).
-
Chiari misdannelse.
-
Dandy-Walker syndrom.
- Holoprosencephaly (manglende opdeling af hjernen i to halvkugler).
- Skizencefali (spalter i hjernehalvdelene).
-
Spina bifida.
Hvor almindelig er agenesis af corpus callosum?
ACC er den mest almindelige medfødte defekt i hjernen. Men det er stadig sjældent og påvirker kun 0,05 til 0,07% af befolkningen.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager agenesis af corpus callosum?
Forskere forstår ikke helt årsagerne til ACC, men det har været forbundet med:
- Genetisk arv.
-
Føtalt alkoholsyndrom.
- Infektion eller skade på et foster i den 12. til 24. uge af graviditeten.
Hvad er symptomerne på manglende corpus callosum?
Tegnene og symptomerne på ACC varierer. Det afhænger af, hvor meget af corpus callosum, der mangler, og tilstedeværelsen af andre associerede lidelser.
Symptomerne viser sig ofte i løbet af de første to leveår, men milde tilfælde bemærkes nogle gange ikke i mange år.
Symptomer kan omfatte:
-
Epileptiske anfald.
-
Udviklingsforsinkelser (for eksempel at holde hovedet op, sidde, stå, gå).
- Fodringsproblemer.
-
Hovedpine.
- Høre- eller synsnedsættelse.
-
Hydrocephalus.
- Problemer med hånd-øje koordination eller mellem højre og venstre side af kroppen.
- Problemer med sociale interaktioner.
- Gentagende tale.
-
Spasticitet.
Nogle mennesker med ACC kan også have fysiske tegn på lidelsen:
- Unormalt formet næse eller ører.
- Bøjede fingre.
- Dybtliggende eller vidtliggende øjne.
- Mangel på muskeltonus.
- Større pande.
- Hudmærker.
- Usædvanligt lille eller stort hoved.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres et fraværende corpus callosum?
Hvis en sundhedsudbyder har mistanke om, at du eller dit barn har ACC, skal du have en fysisk undersøgelse. Lægen vil tale med dig om eventuelle symptomer og udviklingsforsinkelser og derefter undersøge kroppen.
Din udbyder vil bestille billedprøver for at tage billeder inde i hovedet. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) vil vise, om corpus callosum mangler eller er delvist udviklet.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles agenesis af corpus callosum?
Behandling for en fraværende corpus callosum afhænger af, hvordan lidelsen påvirker en person. Det inkluderer ofte:
- Genetisk rådgivning for at afgøre, om lidelsen findes i familien.
- Medicin for at forhindre anfald.
- Fysioterapi for at minimere udviklingsforsinkelser eller problemer med bevægelse.
- Shunt i hjernen for at dræne væske, i tilfælde af hydrocephalus.
- Specialundervisning til at løse intellektuelle problemer.
- Taleterapi.
Forebyggelse
Kan jeg forhindre agenesis af corpus callosum?
Det er ikke helt muligt at forhindre ACC. Gravide kvinder kan reducere risikoen for medfødte defekter ved at undgå alkohol, infektion eller skade.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med agenesis af corpus callosum?
Udsigterne for en person med ACC afhænger af, hvor alvorlig tilstanden er. Mange børn med ACC lever et normalt liv med kun mindre virkninger. Andre har brug for medicin for at forhindre anfald og terapi for at forbedre funktionen. For dem, der har en udviklingshæmning, bliver det ikke værre med tiden.
ACC forårsager normalt ikke døden.
At leve med
Hvad kan jeg ellers spørge min sundhedsplejerske om?
Fordi ACC påvirker mennesker på forskellige måder, bør du overveje at spørge din sundhedsplejerske:
- Hvor meget af corpus callosum mangler?
- Bør nogen i vores familie få gentest?
- Skal vi overveje anfaldsmedicin?
- Skal vi få taleterapi, fysioterapi eller anden form for terapi?
En note fra Cleveland Clinic
Agenesis af corpus callosum, en hjernedefekt til stede ved fødslen, kan være mild eller alvorlig. Det er normalt ikke dødeligt, og specifikke terapier kan hjælpe. Selvom lidelsen generelt diagnosticeres i de første to leveår, diagnosticeres nogle tilfælde senere. Tal med din læge, hvis du eller dit barn oplever nogen bekymrende symptomer.
Discussion about this post