Oversigt
Hvad er phenylketonuri?
Phenylketonuri (PKU) er en genetisk (arvelig) tilstand, hvor niveauer af phenylalanin opbygges i blodet. Phenylalanin er en aminosyre; aminosyrer er byggestenene i proteiner. Mange fødevarer proteinkilder indeholder phenylalanin.
Hvis det ikke behandles, forårsager PKU alvorlige komplikationer, såsom intellektuelle handicap. I USA bliver én ud af 10.000 til 15.000 babyer født med PKU hvert år.
Hvem er i risiko for at udvikle phenylketonuri?
Mens alle kan udvikle PKU, er visse etniske grupper mere udsatte, især folk af indiansk eller europæisk afstamning.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager phenylketonuri?
PKU er forårsaget af opbygning af phenylalanin i kroppen. Din krop bruger denne aminosyre til at lave andre proteiner. Hvis du har PKU, kan din krop ikke nedbryde phenylalanin. Hvis det ikke behandles, skader denne opbygning hjernen og forårsager PKU-symptomer.
Hvad er symptomerne på phenylketonuri?
Et barn, der er født med PKU og ikke bliver behandlet, vil have intellektuelle og udviklingsmæssige problemer. Han eller hun vil også have mindre pigmentering i huden.
Mennesker, der lever med klassisk PKU (også kaldet svær PKU), og som ikke er på en metabolisk diæt eller bliver behandlet, har følgende symptomer:
- Anfald eller rysten
- Eksem
- Misfarvning af hud og hår
- Mikrocefali (lille hovedstørrelse)
- En muggen lugt af åndedrættet, huden eller urinen (forårsaget af ekstra phenylalanin)
- Hjertefejl
Børn født med moderate eller milde tilfælde af PKU kan have mindre alvorlige intellektuelle handicap. Nogle børn med mild PKU har ingen symptomer.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres phenylketonuri?
PKU diagnosticeres med en blodprøve. I USA og de fleste andre lande tages en blodprøve gennem en hælpind på nyfødte babyer inden for 48 timer efter fødslen. Yderligere test vil være påkrævet for at bekræfte typen af PKU og planlægge den bedste måde at behandle den på. Hos ældre mennesker diagnosticeres PKU med en blodprøve, der måler niveauet af phenylalanin i blodet.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles phenylketonuri?
PKU behandles ved at skære ned på protein for at begrænse indtaget af phenylalanin. Hvis du eller dit barn er diagnosticeret med moderat til svær PKU, bliver du nødt til at justere diæten til at inkludere specielle formler og måltider. Disse ændringer omfatter en diæt, der er lav i phenylalanin, samtidig med at den sikrer tilstrækkeligt proteinindtag. Det er også vigtigt at undgå det kunstige sødemiddel aspartam, som hæver niveauet af phenylalanin i kroppen.
En diætist, der er velbevandret i PKU, kan være med til at lave en diæt til dig. Du skal følge denne diæt resten af dit liv. Som en del af behandlingen skal du hyppige blodprøver for at overvåge dine phenylalaninniveauer.
Hvis du har PKU og er gravid, vil din læge og diætist lave en kostplan, der sikrer, at du får ordentlig ernæring, mens du sænker din babys risiko for komplikationer.
Nogle mennesker, der har PKU, har også gavn af medicinen sapropterindihydrochlorid (Kuvan®), som hjælper med at nedbryde phenylalanin.
Forebyggelse
Kan phenylketonuri forebygges?
Der er ingen måde at forhindre PKU på.
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker, der behandles for phenylketonuri?
Med livslang behandling lever de fleste mennesker, der lever med PKU, et sundt liv.
At leve med
Hvornår skal jeg ringe til min læge om phenylketonuri?
Hvis du eller dit barn udvikler symptomer på phenylketonuri, skal du kontakte din læge for en grundig evaluering. Spørg din læge om PKU-test før du bliver gravid eller under din første prænatale undersøgelse. Hvis du har PKU, overvåger regelmæssige blodprøver din tilstand.
Discussion about this post