Oversigt over molekylær testning

Betydning af molekylær test

Molekylær testning er en bred kategori af tests, der leder efter molekyler i dit DNA eller andre stykker genetisk information kaldet RNA for at diagnosticere en sygdom som kræft eller forudsige din risiko for fremtidige sygdomme. Disse molekyler kan være gener, proteiner eller andre biomarkører.

Molekylære tests har erstattet konventionelle test inden for mange medicinske områder. Nogle af deres anvendelser inkluderer:

  • hjælpe med at planlægge behandlingen
  • finde ud af, om behandlingen virker
  • at estimere dine udsigter
  • forudsige om din kræft kommer tilbage eller har spredt sig

Læs videre for at lære mere om molekylær testning, herunder hvordan det virker, dets anvendelser og de forskellige typer.

Hvordan fungerer molekylær testning?

Molekylær testning er et område inden for diagnostisk medicin, der har gennemgået en rivende udvikling i de senere år.

En molekylær diagnostisk test analyserer den genetiske information i dit DNA og RNA ved at undersøge en vævsprøve for at lede efter specifikke sygdomsmarkører. Vævsprøven kan være:

  • blod
  • spyt
  • urin
  • afføring
  • specifikt organvæv

DNA består af lange strenge af molekyler, der indeholder al din genetiske information. DNA er i kernen af ​​hver celle i din krop, og dens struktur ligner en snoet stige. Hvis en celle var en restaurant, ville DNA være som kogebogen, der indeholder alle restaurantens opskrifter.

RNA er en streng af genetisk materiale uden for kernen, der fortæller de funktionelle strukturer i cellen, hvad de skal gøre. Ved at bruge restaurantanalogien er RNA som en kopi af en individuel opskrift i kogebogen, som hver restaurantkok modtager.

En molekylær test analyserer ændringer i disse to typer molekyler for at lede efter røde flag, der kan indikere en nuværende eller fremtidig sygdom.

Hvad bruges molekylær test til at bestemme?

Molekylær testning har mange anvendelser. Her er blot nogle af dem.

Molekylær test for kræft

Molekylær testning kan identificere gener med forbindelser til visse kræftformer. For eksempel mutationer i BRCA1eller BRCA2 gener har forbindelser til arvelig bryst- og ovariecancersyndrom.

Molekylære tests kan også hjælpe med at identificere biomarkører, der tyder på, at visse behandlinger kan være mere effektive. For eksempel visse ændringer i EGFR gen kan hjælpe læger med at afgøre, om EGFR-hæmmere effektivt kan behandle lungekræft.

Molekylær test for COVID-19

Molekylær testning for COVID-19 involverer brug af en teknik kaldet omvendt transkriptionspolymerasekædereaktion (RT-PCR). Denne test kan bedre inspicere dele af SARS-CoV-2-virussen for at se, om du har COVID-19. Disse tests er typisk mere præcis end antigentest, der leder efter proteiner, dit immunsystem producerer for at forsvare sig mod COVID-19.

Molekylær HPV-test

Molecular human papillomavirus (HPV) test involverer analyse af stykker af viralt DNA for at se, om de indeholder HPV. Der findes en række forskellige tests, som videnskabsmænd kan bruge til at kontrollere for HPV.

Molekylær test for sygdomsmarkører

Genetiske tests kan lede efter mutationer eller variationer i dit DNA, der er forbundet med udviklingen af ​​visse sygdomme. Dette er nyttigt, hvis du har genetiske tilstande i din familie for at se, om du har arvet generne. For eksempel arvelige ændringer i generne LDLR, APOB og PCSK9 har forbindelser til familiær hyperkolesterolæmi.

Andre infektionssygdomme

Forskere kan bruge molekylære tests til at diagnosticere luftvejs-, gastrointestinale og centralnerveinfektioner. Nogle test kan påvise mere end 20 smitsomme organismer, såsom vira eller bakterier, på cirka en time.

Andre anvendelser

Molekylære tests har mange andre formål, herunder:

  • spore herkomst
  • diagnosticere andre tilstande som
    • thalassæmi
    • influenza tråde
    • Herpes simplex
    • neurologiske sygdommesåsom Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom
    • STD’er som klamydia og gonoré
  • screening af nyfødte for genetiske forhold
  • retsmedicinsk test for at identificere personer af juridiske årsager
  • test for mulig lægemiddelresistens hos bakterier

Typer af molekylær testning

Der er flere forskellige typer molekylære tests, såsom:

Molekylær PCR-test

En polymerasekædereaktion (PCR) test er en specifik type molekylær test, der bruges til at amplificere specifikke sektioner af DNA til en lang række formål, såsom:

  • diagnosticering af infektionssygdomme som COVID-19
  • kloning af gener
  • prænatale screeningstests for genetiske uregelmæssigheder

Kary B. Mullis udviklede PCR-metoden i begyndelsen 1980’erne og vandt Nobelprisen i kemi i 1993 for denne opfindelse. PCR-tests falder ind under en større gruppe af tests kaldet nukleinsyreamplifikationstests (NAAT’er).

Andre NAAT’er

Andre typer NAAT’er kan hjælpe med at diagnosticere infektionssygdomme. Udover PCR, andre testteknikker omfatte:

  • clustered regular interspaced short palindromic repeats (CRISPR)
  • helikaseafhængig amplifikation (HDA)
  • loop-medieret isotermisk amplifikation (LAMP)
  • nicking endonuklease amplifikationsreaktion (NEAR)
  • strengforskydningsamplifikation (SDA)
  • transkriptionsmedieret amplifikation (TMA)

Hurtig molekylær testning

Hurtige molekylære test kan give resultater meget hurtigt. For eksempel kan molekylære test for influenza påvise øvre luftvejsinfektioner i 15 til 30 minutter.

Kommercielle hjemmetest

Mange typer molekylære test er nu tilgængelige som hjemmetest, hvor du kan sende prøverne til et laboratorium til analyse. Eksempler inkluderer COVID-19 i hjemmet og genetiske tests af herkomst, såsom 23andMe og AncestryDNA.

Antibiotikamodtagelighedstest

Læger bestiller nogle gange antibiotikafølsomhedstest for at se, hvilke lægemidler der vil være mest effektive, især når lægemiddelresistente organismer er udbredt.

Nuværende testteknikker kræver 2 dage til 1 uge for resultater. Mens du afventer resultaterne, vil lægen sandsynligvis ordinere dig det højest anbefalede antibiotikum til din specifikke infektion.

Genetiske tests

Genetiske test hjælper med at identificere ændringer i din genetiske information knyttet til visse sygdomme. Typer af genetiske tests omfatter:

  • Målrettede enkeltvarianttest: Disse tests leder efter et specifikt gen. For eksempel kan de opdage HBB gen, der bestemmer seglcelleanæmi.
  • Enkelt variant: Enkeltvarianttest leder efter en ændring i et hvilket som helst gen.
  • Genpanel: Et genpanel kan identificere ændringer i flere gener.
  • Helgenomsekventering. Disse tests undersøger det meste af dit DNA for at finde genvariationer forbundet med sygdom.

Hvor lang tid tager molekylær testning

At give en prøve til en molekyletest kan være meget hurtigt. For eksempel kan det tage mindre end et minut at modtage et resultat af næsepodning for COVID-19. De fleste prøver kræver laboratorieanalyse. Resultaterne af nogle tests er tilgængelige på så lidt som en time, mens andre kan tage 1 til 3 dage.

Nogle hurtige test kan give resultater på så lidt som 15 til 30 minutter.

Hvad er det næste inden for molekylær diagnostisk testning?

Området for molekylær diagnostisk testning vokser hurtigt. Dets rolle inden for præcisionsmedicin vil sandsynligvis fortsætte med at vokse.

Inden for præcisionsmedicin bruger læger biomarkører til at udvikle en individuelt tilpasset behandlingsplan for en sygdom. For eksempel kan to personer med den samme type kræft have forskellige reaktioner på den samme behandling baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af visse genmutationer.

Ifølge National Cancer Institutepræcisionsmedicin er ikke en del af rutinemæssig kræftbehandling for de fleste mennesker, men forskere gør daglige fremskridt.

Lovende forskning er i gang for at undersøge, hvordan mikrobiomet i din tarm påvirker dit helbred, og om manipulation af det kan hjælpe med at diagnosticere og behandle sygdomme.

Molekylær testning vil sandsynligvis spille en vigtig rolle i den fremtidige udvikling af behandlinger som fækale mikrobiotatransplantationer. Denne behandling involverer transplantation af doneret afføring fra én person til en anden for at introducere gavnlige bakterier.

Tag væk

Molekylær testning omfatter en bred vifte af tests, der leder efter biomarkører i dine cellers RNA og DNA. De har mange applikationer, såsom at hjælpe læger med at diagnosticere infektioner eller hjælpe dem med at vælge den bedste behandling for en tilstand.

Området for molekylær testning vokser hurtigt og vil sandsynligvis spille en stadig vigtigere rolle inden for medicin, efterhånden som mere individuelt tilpassede sygdomsbehandlinger bliver mainstream.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss