Spina bifida: årsag og symptomer

Oversigt

Spina bifida er en fødselsdefekt, der opstår, når rygsøjlen og rygmarven ikke dannes korrekt. Det er en form for neuralrørsdefekt. Neuralrøret er strukturen i et udviklende embryo, der til sidst bliver babyens hjerne, rygmarv og væv, der omslutter dem.

Normalt dannes neuralrøret tidligt i graviditeten, og det lukker den 28. dag efter undfangelsen. Hos babyer med rygmarvsbrok lukker eller udvikler en del af neuralrøret sig ikke korrekt, hvilket forårsager defekter i rygmarven og i knoglerne i rygsøjlen.

Spina bifida kan variere fra mild til alvorlig, afhængigt af typen af ​​defekt, størrelse, placering og komplikationer. Når det er nødvendigt, involverer tidlig behandling af rygmarvsbrok kirurgi – selvom sådan behandling ikke altid fuldstændig løser problemet.

Typer af rygmarvsbrok

Spina bifida kan forekomme i forskellige typer: spina bifida occulta, myelomeningocele eller den meget sjældne type meningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta er den mildeste og mest almindelige type. Spina bifida occulta resulterer i en lille adskillelse eller hul i en eller flere af rygsøjlens knogler (ryghvirvler). Mange mennesker, der har spina bifida occulta, ved det ikke engang, medmindre tilstanden opdages under en billeddannelsestest udført af uafhængige årsager.

Myelomeningocele

Også kendt som åben rygmarvsbrok, myelomeningocele er den mest alvorlige type. Spinal kanalen er åben langs flere hvirvler i nedre eller midterste ryg. Membraner og rygmarvsnerver skubber igennem denne åbning ved fødslen og danner en sæk på babyens ryg, der typisk udsætter væv og nerver. Denne prolem gør barnet tilbøjeligt til livstruende infektioner og kan også forårsage lammelse og blære- og tarmdysfunktion.

Symptomer på rygmarvsbrok

Tegn og symptomer på rygmarvsbrok varierer efter type og sværhedsgrad, og også mellem individer.

• Spina bifida occulta. Normalt er der ingen tegn eller symptomer, fordi rygmarven ikke er involveret. Men du kan nogle gange se tegn på den nyfødtes hud over rygmarvsdefekten, herunder en unormal hårklump eller en lille fordybning eller modermærke. Nogle gange kan hudmærkerne være tegn på et underliggende rygmarvsproblem, der kan opdages med MR eller ultralyd i rygsøjlen hos en nyfødt.
• Myelomeningocele. I denne alvorlige type rygmarvsbrok:
  • Spinal kanalen forbliver åben langs flere hvirvler i nedre eller midterste ryg.
  • Både membranerne og rygmarven eller nerverne stikker ud ved fødslen og danner en sæk.
  • Væv og nerver er normalt udsat, selvom huden undertiden dækker sæk.

Hvornår har du brug for at se en læge?

Typisk diagnosticeres myelomeningocele før eller lige efter fødslen, når der er lægehjælp til rådighed. Disse børn bør følges af et specialiseret team af læger gennem hele deres liv, og familier bør undervises i de forskellige komplikationer, de skal se efter.

Børn med spina bifida occulta har typisk ingen symptomer eller komplikationer, så normalt er det kun nødvendigt med rutinemæssig børnepasning.

Hvad forårsager rygmarvsbrok?

Læger er ikke sikre på, hvad der forårsager rygmarvsbrok. Spina bifida menes at skyldes en kombination af genetiske, ernæringsmæssige og miljømæssige risikofaktorer, såsom en familiehistorie med neurale rørdefekter og folatmangel (vitamin B-9).

Risikofaktorer

Spina bifida er mere almindelig blandt hvide og latinamerikanere, og hunner påvirkes oftere end mænd. Selvom læger og forskere ikke med sikkerhed ved, hvorfor spina bifida opstår, har de identificeret nogle risikofaktorer:

• Folatmangel. Folat, den naturlige form for vitamin B-9, er vigtig for udviklingen af ​​en sund baby. Den syntetiske form, der findes i kosttilskud og berigede fødevarer, kaldes folsyre. En folatmangel øger risikoen for rygmarvsbrok og andre neurale rørfejl.
• Familiehistorie med neurale rørdefekter. Par, der har haft et barn med en neuralrørsdefekt, har en lidt større chance for at få en anden baby med den samme defekt. Denne risiko øges, hvis to tidligere børn er blevet ramt af tilstanden. Derudover har en kvinde, der er født med en neuralrørsdefekt, større chance for at føde et barn med rygmarvsbrok. Imidlertid er de fleste babyer med rygmarvsbrok født af forældre uden nogen kendt familiehistorie af tilstanden.
• Nogle medicin. For eksempel synes medicin mod anfald, såsom valproinsyre (Depakene), at forårsage neurale rørdefekter, når de tages under graviditeten. Dette problem kan opstå, fordi disse lægemidler forstyrrer kroppens evne til at bruge folat og folsyre.
• Diabetes. Kvinder med diabetes, der ikke har velkontrolleret blodsukker, har en højere risiko for at få en baby med rygmarvsbrok.
• Fedme. Fedme før graviditet er forbundet med en øget risiko for neurale rørfødselsdefekter, herunder spina bifida.
• Øget kropstemperatur. Nogle tegn tyder på, at forhøjet kropstemperatur (hypertermi) i de første uger af graviditeten kan øge risikoen for rygmarvsbrok. Forhøjelse af din kropstemperatur på grund af feber eller brug af sauna eller spabad har været forbundet med en mulig let øget risiko for rygmarvsbrok.

Hvis du har risikofaktorer for rygmarvsbrok, skal du tale med din læge for at afgøre, om du har brug for en større dosis eller receptpligtig dosis folsyre, selv før en graviditet begynder.

Fortæl det til din læge, hvis du tager medicin. Hvis du planlægger fremad, kan nogle medicin justeres for at reducere den potentielle risiko for rygmarvsbrok.

Komplikationer af rygmarvsbrok

Spina bifida kan forårsage minimale symptomer eller mindre fysiske handicap. Men alvorlig spina bifida kan føre til større fysiske handicap. Alvorligheden påvirkes af:

• Størrelsen og placeringen af ​​neuralrørsdefekten
• Uanset om huden dækker det berørte område eller ej
• Hvilke rygmarvsnerver kommer ud af det berørte område af rygmarven

Denne liste over mulige komplikationer kan virke overvældende, men ikke alle børn med rygmarvsbrok får alle disse komplikationer. Og disse forhold kan behandles.

• Problemer med gang og mobilitet. Nerverne, der styrer benmusklerne, fungerer ikke ordentligt under området af rygmarvsdefekten. Dette problem kan forårsage muskelsvaghed i benene og undertiden lammelse. Om et barn kan gå, afhænger typisk af, hvor defekten er, dens størrelse og den pleje, der modtages før og efter fødslen.
• Ortopædiske komplikationer. Børn med myelomeningocele kan have forskellige problemer i benene og rygsøjlen på grund af svage muskler i ben og ryg. Typerne af problemer afhænger af defektens placering. Mulige problemer omfatter ortopædiske problemer som:
  • Buet rygsøjle (skoliose)
  • Unormal vækst
  • Dislokation af hoften
  • Knogle- og leddeformiteter
  • Muskelkontrakturer
• Tarm- og blæreproblemer. Nerver, der forsyner blæren og tarmene, fungerer normalt ikke korrekt, når børn har myelomeningocele. Årsagen er, at nerverne, der forsyner tarmen og blæren, kommer fra det laveste niveau af rygmarven.
• Akkumulering af væske i hjernen (hydrocephalus). Babyer født med myelomeningocele oplever almindeligvis væskeansamling i hjernen, en tilstand kendt som hydrocephalus.
• Shuntfejl. Shunts placeret i hjernen til behandling af hydrocephalus kan stoppe med at virke eller blive inficeret. Advarselsskilte kan variere. Nogle af advarselstegnene på en shunt, der ikke virker, omfatter:
  • Hovedpine
  • Opkastning
  • Søvnighed
  • Irritabilitet
  • Hævelse eller rødme langs shunten
  • Forvirring
  • Ændringer i øjnene (fast nedadgående blik)
  • Problemer med fodring
  • Beslaglæggelser
• Chiari misdannelse type II. Chiari misdannelse type II er en almindelig hjerneabnormalitet hos børn med myelomeningocele -typen af ​​rygmarvsbrok. Hjernestammen, eller den laveste del af hjernen over rygmarven, er forlænget og placeret lavere end normalt. Denne tilstand kan forårsage problemer med vejrtrækning og synke. Sjældent forekommer kompression på dette område af hjernen, og kirurgi er nødvendig for at lette trykket.
• Infektion i vævene omkring hjernen (meningitis). Nogle babyer med myelomeningocele kan udvikle meningitis, en infektion i vævene omkring hjernen. Denne potentielt livstruende infektion kan forårsage hjerneskade.
• Bundet rygmarv. Tethered rygmarv resulterer, når rygmarven nerver binder til arret, hvor defekten blev lukket kirurgisk. Rygmarven er mindre i stand til at vokse, når barnet vokser. Denne progressive tøjring kan forårsage tab af muskelfunktion til ben, tarm eller blære. Kirurgi kan begrænse graden af ​​handicap.
• Søvnforstyrret vejrtrækning. Både børn og voksne med rygmarvsbrok, især myelomeningocele, kan have søvnapnø eller andre søvnforstyrrelser. Vurdering af en søvnforstyrrelse hos dem med myelomeningocele hjælper med at opdage søvnforstyrret vejrtrækning, såsom søvnapnø, hvilket berettiger til behandling for at forbedre sundhed og livskvalitet.
• Hudproblemer. Børn med rygmarvsbrok kan få sår på deres fødder, ben, balder eller ryg. De kan ikke mærke, når de får en blære eller ømhed. Sår eller blærer kan blive til dybe sår eller fodinfektioner, der er svære at behandle. Børn med myelomeningocele har en højere risiko for sårproblemer i afstøbninger.
• Latex allergi. Børn med rygmarvsbrok har en højere risiko for latexallergi, en allergisk reaktion på naturgummi eller latexprodukter. Latexallergi kan forårsage udslæt, nysen, kløe, vandige øjne og løbende næse. Det kan også forårsage anafylaksi, en potentielt livstruende tilstand, hvor hævelse af ansigt og luftveje kan gøre vejrtrækning vanskelig. Så det er bedst at bruge latexfrie handsker og udstyr på leveringstidspunktet og når man passer et barn med rygmarvsbrok.
• Andre komplikationer. Flere problemer kan opstå, efterhånden som børn med rygmarvsbrok bliver ældre, såsom urinvejsinfektioner, mave -tarm -lidelser og depression. Børn med myelomeningocele kan udvikle indlæringsvanskeligheder, såsom opmærksomhedsproblemer og vanskeligheder med at lære læsning og matematik.