Diagnosticere og behandle rygmarvsbrok

Diagnose af rygmarvsbrok

Hvis du er gravid, vil du blive tilbudt prenatal screeningstest for at kontrollere for rygmarvsbrok og andre fosterskader. Testene er ikke perfekte. Nogle mødre, der har positive blodprøver, får babyer uden rygmarvsbrok. Selvom resultaterne er negative, er der stadig en lille chance for, at spina bifida er til stede. Tal med din læge om prænatal test, dens risici og hvordan du kan håndtere resultaterne.

Blodprøver

Spina bifida kan screenes med moderblodprøver, men typisk stilles diagnosen med ultralyd.

• Maternal serum-alfa-fetoprotein (MSAFP) test. Til MSAFP test, udtages en prøve af moderens blod og testes for alfa-fetoprotein (AFP)-et protein produceret af barnet. Det er normalt, at en lille mængde AFP krydser placenta og kommer ind i moderens blodbaner. Men unormalt høje niveauer af AFP tyder på, at barnet har en neuralrørsdefekt, såsom spina bifida, selvom høje niveauer af AFP ikke altid forekommer i rygmarvsbrok.
• Test for at bekræfte høje AFP -niveauer. Varierende niveauer af AFP kan skyldes andre faktorer-herunder en fejlberegning i fostrets alder eller flere babyer-så din læge kan bestille en opfølgende blodprøve til bekræftelse. Hvis resultaterne stadig er høje, har du brug for yderligere evaluering, herunder en ultralydsundersøgelse.
• Andre blodprøver. Din læge kan udføre MSAFP -testen med to eller tre andre blodprøver. Disse tests udføres sædvanligvis med MSAFP -testen, men deres formål er at screene for andre abnormiteter, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), ikke neurale rørfejl.

Ultralyd

Foster ultralyd er den mest nøjagtige metode til at diagnosticere rygmarvsbrok hos din baby før fødslen. Ultralyd kan udføres i løbet af første trimester (11 til 14 uger) og andet trimester (18 til 22 uger). Spina bifida kan diagnosticeres nøjagtigt under ultralydsscanning i andet trimester. Derfor er denne undersøgelse afgørende for at identificere og udelukke medfødte anomalier som spina bifida.

En avanceret ultralyd kan også registrere tegn på rygmarvsbrok, såsom en åben rygsøjle eller særlige funktioner i din babys hjerne, der indikerer rygmarvsbrok. I eksperthænder er ultralyd også effektiv til at vurdere sværhedsgraden.

Fostervandsprøve

Hvis prænatal ultralyd bekræfter diagnosen spina bifida, kan din læge anmode om fostervandsprøve. Under fostervandsprøve bruger din læge en nål til at fjerne en prøve af væske fra fostervandssækken, der omgiver barnet.

Denne undersøgelse kan være vigtig for at udelukke genetiske sygdomme, på trods af at spina bifida sjældent er forbundet med genetiske sygdomme.

Diskuter risici ved fostervandsprøve, herunder en lille risiko for tab af graviditet, med din læge.

Behandling af rygmarvsbrok

Spina bifida -behandling afhænger af tilstandens sværhedsgrad. Spina bifida occulta kræver ofte ingen behandling overhovedet, men andre former for rygmarvsbrok kræver behandling.

Kirurgi før fødslen

Nervefunktion hos babyer med rygmarvsbrok kan forværres efter fødslen, hvis rygmarvsbrok ikke behandles. Prænatal kirurgi for spina bifida (fosteroperation) finder sted inden den 26. uge af graviditeten. Kirurger afslører den gravide moders livmoder kirurgisk, åbner livmoderen og reparerer babyens rygmarv. Hos udvalgte patienter kan denne procedure også udføres mindre invasivt med et fetoskop gennem havne i livmoderen.

Forskning tyder på, at børn med rygmarvsbrok, der blev foretaget fosterkirurgi, kan have nedsat handicap og være mindre tilbøjelige til at have brug for krykker eller andre gangudstyr. Fosteroperation kan også reducere risikoen for hydrocephalus. Spørg din læge, om denne procedure kan være passende for dig. Diskuter de potentielle fordele og risici, såsom mulig for tidlig fødsel og andre komplikationer, for dig og din baby.

Det er vigtigt at have en omfattende evaluering for at afgøre, om fosteroperation er mulig. Denne specialiserede operation bør kun udføres på et sundhedsvæsen, der har erfarne fosterkirurgiske eksperter, en multispecialitetsteamtilgang og nyfødt intensiv pleje. Teamet omfatter typisk en føtal kirurg, en pædiatrisk neurokirurg, en specialist i moder-føtal medicin, en føtal kardiolog og en neonatolog.

Kejsersnit

Mange babyer med myelomeningocele har en tendens til at være i fødder-første (sæde) stilling. Hvis din baby er i denne position, eller hvis din læge har opdaget en stor cyste eller sæk, kan kejsersnit være en sikrere måde at føde din baby på.

Kirurgi efter fødslen

Myelomeningocele kræver operation. Operationen tidligt kan hjælpe med at minimere risikoen for infektion forbundet med de udsatte nerver. Det kan også hjælpe med at beskytte rygmarven mod mere traume.

Under proceduren placerer en neurokirurg rygmarven og det eksponerede væv inde i babyens krop og dækker dem med muskler og hud. Samtidig kan neurokirurgen placere en shunt i babyens hjerne for at kontrollere hydrocephalus.

Behandling af komplikationer

Hos babyer med myelomeningocele er der sandsynligvis allerede sket uoprettelige nerveskader, og der er normalt behov for løbende pleje fra et multispecialt team af kirurger, læger og terapeuter. Babyer med myelomeningocele kan have brug for mere operation for forskellige komplikationer. Behandling af komplikationer – såsom svage ben, blære- og tarmproblemer eller hydrocephalus – begynder typisk hurtigt efter fødslen.

Afhængigt af sværhedsgraden af ​​rygmarvsbrok og komplikationer kan behandlingsmulighederne omfatte:

• Hjælpemidler til gang og mobilitet. Nogle babyer kan starte øvelser for at forberede deres ben til at gå med seler eller krykker, når de er ældre. Nogle børn kan have brug for vandrere eller en kørestol. Mobilitetshjælpemidler kan sammen med regelmæssig fysioterapi hjælpe et barn med at blive selvstændigt. Selv børn, der har brug for en kørestol, kan lære at fungere meget godt og blive selvforsynende.
• Tarm- og blærebehandling. Rutinemæssige tarm- og blæreevalueringer og forvaltningsplaner hjælper med at reducere risikoen for organskader og sygdom. Evalueringer omfatter røntgenstråler, nyrescanninger, ultralyd, blodprøver og blærefunktionsundersøgelser. Disse evalueringer vil være hyppigere i de første par leveår, men sjældnere, når børn vokser. En specialist i pædiatrisk urologi med erfaring i at evaluere og udføre kirurgi på børn med rygmarvsbrok kan tilbyde de mest effektive behandlingsmuligheder.
  • Tarmbehandling kan omfatte oral medicin, stikpiller, klyster, kirurgi eller en kombination af disse fremgangsmåder.
  • Blærehåndtering kan omfatte medicin, ved hjælp af katetre til at tømme blæren, kirurgi eller en kombination af behandlinger.
• Kirurgi for hydrocephalus. De fleste babyer med myelomeningocele har brug for et kirurgisk placeret rør, der tillader væske i hjernen at dræne ind i maven (ventrikulær shunt). Dette rør kan placeres lige efter fødslen, under operationen for at lukke posen på lænden eller senere, når væske ophobes. En mindre invasiv procedure, kaldet endoskopisk tredje ventrikulostomi, kan være en mulighed. Men kandidaterne skal vælges omhyggeligt og opfylde visse kriterier. Under proceduren bruger kirurgen et lille videokamera til at se inde i hjernen og laver et hul i bunden af ​​eller mellem ventriklerne, så cerebrospinalvæske kan strømme ud af hjernen.
• Behandling og håndtering af andre komplikationer. Særligt udstyr som f.eks. Badestole, kommodestole og stående stel kan hjælpe med den daglige funktion. Uanset spørgsmålet – ortopædiske komplikationer, fastgjort rygmarv, mave -tarmproblemer, hudproblemer eller andre – kan de fleste rygmarvskomplikationer behandles eller i det mindste formår at forbedre livskvaliteten.

Løbende pleje

Børn med rygmarvsbrok har brug for tæt opfølgning og observation. Deres primærlæger vurderer vækst, behovet for vaccinationer og generelle medicinske spørgsmål, og de koordinerer lægehjælp.

Børn med rygmarvsbrok har også ofte brug for behandling og løbende pleje fra:

• Fysisk medicin og rehabilitering
• Neurologi
• Neurokirurgi
• Urologi
• Ortopædi
• Fysisk terapi
• Ergoterapi
• Specialundervisere
• Social arbejdere
• Diætister

Forældre og andre omsorgspersoner er en vigtig del af teamet. De kan lære at hjælpe med at styre et barns tilstand, og hvordan man kan opmuntre og støtte barnet følelsesmæssigt og socialt.

Sådan forhindres rygmarvsbrok