Neuromuskulære lidelser påvirker nerverne, der kontrollerer frivillige muskler og kommunikationen mellem nerver og muskler. Disse medicinske tilstande forstyrrer, hvordan nervesystemet signaliserer muskler til at bevæge sig. Derfor er symptomer på neuromuskulære lidelser normalt muskelsvaghed, muskeltrækning, kramper, tab af muskelmasse, muskel spild. Disse symptomer påvirker ofte mobilitet og koordinering. Patienter kan også opleve følelsesløshed, prikkende fornemmelse eller åndedrætsbesvær og sluge, afhængigt af hvilke nerver og muskler der er involveret. Disse symptomer kan gradvist komme frem eller vises pludselig, varierende vidt ved den specifikke lidelse.
Hver neuromuskulær lidelse har sin egen årsag og symptomer. I denne artikel vil vi beskrive almindelige neuromuskulære lidelser, deres årsager, forklare den mekanisme, hvor hver lidelse producerer sine symptomer, og giver information om diagnosticering af lidelsen.
1. Amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateral sklerose er en progressiv neuromuskulær lidelse, der forårsager degeneration af motoriske neuroner i hjernen og rygmarven. Motoriske neuroner er de nerveceller, der er ansvarlige for at kontrollere frivillige muskelbevægelser.
I de fleste tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose kan læger ikke identificere en klar årsag. Imidlertid er ca. 5% -10% af tilfældene resultatet af arvelige genetiske mutationer, såsom mutationer i SOD1-genet eller C9orf72-genet. Eksponering for miljøforurenende stoffer, oxidativ stress og excitotoksicitet kan også bidrage til udviklingen af denne lidelse.
Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose
Muskelsvaghed
Muskelsvaghed vises ofte i armene eller benene og forværres gradvist. Tabet af motoriske neuroner fører til reduceret stimulering af skeletmuskelfibre, hvilket får muskelfibrene til at krympe og miste styrke. Muskelsvaghed forekommer hos næsten alle individer med amyotrofisk lateral sklerose og begynder ofte i en lem. Læger anbefaler omhyggelig overvågning af aktiviteter, der kræver fine motoriske færdigheder, såsom knapning af tøj eller gripende genstande.
Muskeltrækning
Muskeltrækninger forekommer som små, ufrivillige muskelkontraktioner under huden. Motor neuron hyperexcitabilitet forårsager spontane udledninger, hvilket resulterer i synlige trækninger. Dette symptom forekommer ofte i amyotrofisk lateral sklerose og forekommer normalt i arme, skuldre eller tunge. Læger bruger ofte dette symptom til at understøtte diagnose under fysisk undersøgelse eller elektromyografi.
Vanskeligheder med at tale og sluge
Når amyotrofisk lateral sklerose påvirker bulbar -motoriske neuroner, mister musklerne, der er ansvarlige for at tale og sluge, styrke. Denne muskelsvaghed fører til sløret tale og vanskeligheder med at håndtere mad eller væsker. Disse symptomer udvikler sig i cirka 30 procent af amyotrofiske laterale sklerose -tilfælde. Læger rådgiver forsigtighed, når de spiser, da vanskeligheder med at sluge kan øge risikoen for madaspiration.
Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose
Diagnostering af amyotrofisk lateral sklerose udføres med en kombination af kliniske evalueringer og specialiserede tests, fordi der ikke er nogen enkelt definitiv test for denne sygdom. Neurologer begynder typisk med en detaljeret medicinsk historie og fysisk undersøgelse, efterfulgt af tests som elektromyografi (EMG), nerveledningsundersøgelser, magnetiske resonansafbildningsscanninger, blod- og urinprøver og undertiden muskel- eller nervebiopsier for at udelukke andre tilstande. Genetisk test og rygmarvshaner kan også udføres i visse tilfælde for at understøtte diagnosen.
2. Myasthenia Gravis
Myasthenia Gravis er en autoimmun neuromuskulær lidelse, der forstyrrer kommunikationen mellem nerver og knoglemuskler ved det neuromuskulære kryds.
I de fleste tilfælde af myasthenia gravis producerer immunsystemet antistoffer, der blokerer eller ødelægger acetylcholinreceptorer på muskelceller. Denne forstyrrelse forhindrer korrekt muskelkontraktion.
Symptomer på myasthenia gravis
Muskelsvaghed, der forværres med fysisk aktivitet
Muskelsvaghed forekommer typisk i øjnene, ansigt, hals og lemmer. Immunangrebet reducerer antallet af funktionelle acetylcholinreceptorer, hvilket svækker muskelresponsen til nervesignaler. Gentagen brug af de berørte muskler forårsager et midlertidigt fald i muskelstyrke (træthed). Dette symptom er almindeligt og svinger ofte i sværhedsgrad i løbet af dagen.
Hængende øjenlåg
Drooping af en eller begge øjenlåg er resultatet af svaghed i levatorpalpebrae overordnede muskler. Acetylcholinreceptorblokade forårsager utilstrækkelig sammentrækning af denne muskel. Dette symptom er et tidligt og hyppigt tegn, der forekommer i mere end 50% af tilfældene i Myasthenia Gravis.
Dobbelt vision
Muskelsvaghed i de ekstraokulære muskler forårsager forkert justering af øjnene, hvilket fører til dobbelt syn. Dette symptom vises ofte i den tidlige fase af sygdommen og kan variere hele dagen. Omhyggelig vurdering af øjenbevægelser hjælper med at differentiere myasthenia gravis fra andre lidelser.
Diagnose af myasthenia gravis
Diagnostering af myasthenia gravis udføres med en kombination af klinisk evaluering og specialiserede tests, fordi dens symptomer – som muskelsvaghed – kan efterligne symptomer på andre tilstande.
Klinisk evaluering:
- Neurologisk undersøgelse: Læger vurderer reflekser, muskelstyrke, muskeltonus, koordinering, balance og sensorisk funktion.
- Symptomhistorie: Fluktuerende muskelsvaghed, især i øjnene, ansigtet og lemmerne, er en nøglebinding.
Diagnostiske tests:
- Blodprøver: Blodprøver hjælper med at detektere antistoffer, såsom AChR (acetylcholinreceptor) og moskus (muskelspecifik kinase). Cirka 80-85% af myasthenia gravis -patienter tester positive for AChR -antistoffer.
- Ice Pack Test: Denne test bruges til hængende øjenlåg. Afkøling af musklerne kan midlertidigt forbedre muskelsvaghed, hvilket antyder myasthenia gravis.
- Edrophonium (Tensilon) -test: Et kortvirkende lægemiddel injiceres for at se, om muskelstyrke forbedres kort. Denne test understøtter myasthenia gravis diagnose.
- Elektromyografi (EMG): Elektromyografi (EMG), især enfiber EMG-som er den mest følsomme test for myasthenia gravis-måler elektrisk aktivitet mellem nerver og muskler.
- Gentagen nervestimulering: Denne test viser, hvor godt nerver transmitterer signaler til muskler over gentagen stimulering. Træthed som svar er typisk for myasthenia gravis.
Billeddannelsestest og andre tests:
- Computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI) -scanninger: Disse test udføres for at kontrollere for thymus abnormiteter eller tumorer (thymoma), som er forbundet med myasthenia gravis.
- Pulmonale funktionstest: Disse tests evaluerer, om myasthenia gravis påvirker vejrtrækningsmusklerne eller ej.
Bemærk, at diagnosen kan være vanskelig, fordi:
- Symptomer kan svinge eller kun påvirke visse muskler.
- Myasthenia Gravis “dukker ikke altid op” under et lægebesøg – Eg, et hængende øjenlåg er muligvis ikke til stede på det tidspunkt.
- Nogle patienter har normale antistofniveauer, især i okulær myasthenia gravis.
3. Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en genetisk neuromuskulær lidelse, der forårsager progressiv muskeldegeneration og muskelsvaghed. Denne tilstand forekommer primært hos mænd og begynder normalt i den tidlige barndom.
Årsagen: mutationer i DMD -genet fører til fravær af dystrophin – et protein, der stabiliserer muskelcellemembraner. Uden dystrophin bliver muskelfibre sårbare over for skader under sammentrækning.
Symptomer på Duchenne muskeldystrofi
Slow bevægelsesevneudvikling
Børn med denne lidelse begynder ofte at gå senere end gennemsnittet og har svært ved at køre eller klatre trapper. Degeneration af muskelfiber og reduceret muskelstyrke forårsager disse forsinkelser. Dette symptom vises normalt før fem år.
Kalvmuskelforstørrelse (pseudohypertrofi)
Kalvemuskler forekommer forstørret på grund af udskiftning af muskelvæv med fedt og bindevæv. På trods af deres udseende har disse muskler reduceret styrke. Dette symptom er et karakteristisk fund i Duchenne muskeldystrofi.
Svag hofte muskel og lårmuskel (Gower Sign)
Når de stiger fra gulvet, bruger de berørte personer deres hænder til at skubbe på lårene for at stå op. Denne manøvre kompenserer for svage hofte- og lårmuskler. Dette symptom vises typisk i de tidlige skoleårsår.
Diagnose af Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi diagnosticeres typisk gennem en kombination af klinisk evaluering og specialiserede tests. Læger begynder med en fysisk undersøgelse og familiehistorie og leder efter tegn som forsinket gåture, muskelsvaghed og Gower -tegn. En blodprøve, der måler kreatinkinase (CK) niveauer, bruges ofte, fordi forhøjet CK antyder muskelskade. Diagnose bekræftes gennem genetisk test for at identificere mutationer i DMD -genet. Muskelbiopsi kan afsløre fraværende dystrophinekspression.
4. Guillain-Barré-syndrom
Guillain-Barré-syndrom er en akut autoimmun lidelse, der forårsager betændelse og demyelinering af perifere nerver.
I de fleste tilfælde af Guillain-Barré-syndrom angriber immunsystemet myelinskeden efter en udløsende infektion, såsom en respiratorisk eller gastrointestinal sygdom. Campylobacter Jejuni -infektion er en almindelig forløber.
Symptomer på Guillain-Barré-syndrom
Hurtig-begyndt muskelsvaghed
Muskelsvaghed begynder i benene og spreder sig opad. Demyelinering bremser nerveledning, hvilket forstyrrer muskelaktivering. Dette symptom vises i næsten alle tilfælde og skrider frem over flere dage til 2-3 uger.
Prikken sensation eller følelsesløshed (paræstesi)
Unormale fornemmelser begynder ofte i tæerne og fingrene. Betændelse i sensoriske nerver forårsager forstyrret signaltransmission. Dette symptom er almindeligt, men mindre fremtrædende end muskelsvaghed.
Tab af reflekser
Skader på de perifere nerver skader refleksbuer, hvilket resulterer i fraværende dybe senreflekser. Læger bruger ofte dette tegn til at understøtte diagnosen.
Diagnose af Guillain-Barré-syndrom
Læger udfører en lumbale punktering for at vurdere cerebrospinalvæskeproteinniveauer, som typisk er forhøjet uden øget celletælling. Elektrofysiologiske undersøgelser viser bremset nerveledning.
5. Spinal muskelatrofi
Spinal muskuløs atrofi er en genetisk lidelse, der forårsager degeneration af motoriske neuroner i rygmarven, hvilket fører til muskelspild og muskelsvaghed.
Årsagen: Mutationer i SMN1 -genet reducerer produktionen af overlevelsesmotorneuronprotein, hvilket er vigtigt for motorisk neuronfunktion. Alvorligheden afhænger af antallet af kopier af SMN2 -genet.
Symptomer på spinal muskelatrofi
Floppy Baby Syndrome (Hypotoni)
Spædbørn med den alvorlige form af denne lidelse forekommer slap på grund af nedsat muskeltonus. Motor neurontab forhindrer korrekt aktivering af muskler. Dette symptom forekommer kort efter fødslen i de mest alvorlige tilfælde.
Besvær og slukning
Svaghed i åndedræts- og bulbarsmuskler skader vejrtrækning og sluger. Motor neuron degeneration forårsager reduceret innervering til disse muskler. Disse symptomer udgør alvorlige sundhedsrisici og kræver presserende medicinsk indgriben.
Progressiv muskel spild
Løbende motorisk neurontab fører til gradvis muskelatrofi. Dette symptom bliver mere synligt med alderen i mildere former for denne lidelse.
Diagnose af spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi diagnosticeres typisk gennem en kombination af klinisk evaluering og genetisk test. Lægerne vurderer først symptomer som muskelsvaghed, hypotoni og motoriske forsinkelser, ofte understøttet af fysiske prøver og familiehistorie. Den mest pålidelige test er en genetisk analyse, der ser efter sletninger eller mutationer i SMN1 -genet, der forårsager de fleste tilfælde af spinal muskelatrofi. Yderligere tests som elektromyografi (EMG), nerveledningsundersøgelser eller muskelbiopsi kan udføres for at udelukke andre neuromuskulære lidelser.
Discussion about this post