Alt du bør vide om seglcelleegenskaber

Hvad er seglcelleegenskab?

Seglcelleegenskab (SCT) er en arvelig blodsygdom. Det påvirker 1 til 3 millioner amerikanere. Tallene varierer afhængigt af race og nationalitet. For eksempel anslår American Society of Hematology, at 8 til 10 procent af sorte mennesker har denne egenskab. Det ses også hos latinamerikanere, sydasiater, folk af sydeuropæisk afstamning og folk fra Mellemøsten.

En person med SCT har kun arvet én kopi af seglcellegenet fra en forælder. En person med seglcellesygdom (SCD) har to kopier af genet, en fra hver forælder. Fordi en person med SCT kun har én kopi af genet, vil de aldrig udvikle seglcellesygdom. I stedet betragtes de som bærere af sygdommen. Det betyder, at de kan give genet for sygdommen videre til deres børn. Afhængigt af den genetiske sammensætning af hver forælder kan ethvert barn have forskellige chancer for at have SCT og udvikle seglcellesygdom.

Seglcellesygdom vs. seglcelleegenskab

Seglcellesygdom

Seglcellesygdom påvirker de røde blodlegemer. Mennesker med SCD har defekt hæmoglobin, den iltbærende komponent i røde blodlegemer. Dette svækkede hæmoglobin får de røde blodlegemer, som normalt er fladtrykte skiver, til at blive halvmåneformede. Cellerne ligner en segl, et værktøj, der bruges i landbruget. Det er der, navnet kommer fra.

Personer med SCD har typisk også mangel på røde blodlegemer. De røde blodlegemer, der er tilgængelige, kan blive ufleksible og klæbrige, hvilket blokerer blodstrømmen gennem kroppen. Denne begrænsning i blodgennemstrømningen kan forårsage:

smerte
anæmi
blodpropper
lav ilttilførsel til væv
andre lidelser
død

Seglcelleegenskab

På den anden side fører seglcelleegenskaber sjældent til deformitet i røde blodlegemer, og kun under visse forhold. Under de fleste omstændigheder har mennesker med SCT nok normalt hæmoglobin til at forhindre cellerne i at blive seglformede. Uden segl opfører røde blodlegemer sig, som de skal, og transporterer iltrigt blod til væv og organer i kroppen.

Seglcelleegenskab og arv

Seglcelleegenskaber overføres fra forælder til barn. Hvis begge forældre har SCT, har deres biologiske børn en 50 procent chance for at have SCT og en 25 procent chance for at få den mere alvorlige seglcellesygdom. Hvis kun én forælder har seglcelletræk, har deres børn en 50 procent chance for at arve SCT, men har ikke nogen chance for at udvikle SCD.

Symptomer på seglcelletræk

I modsætning til den mere alvorlige seglcellesygdom forårsager SCT generelt ingen symptomer. De fleste mennesker med tilstanden har ingen direkte helbredsmæssige konsekvenser på grund af lidelsen.

Nogle mennesker med SCT kan have blod i urinen. Fordi blod i urinen kan være et tegn på alvorlig tilstand, såsom blærekræft, bør det tjekkes ud af en læge.

Selvom det er sjældent, kan personer med SCT udvikle symptomer på seglcellesygdom under ekstreme forhold. Disse betingelser omfatter:

et øget tryk i atmosfæren, såsom ved dykning
lavt iltniveau, som kan opstå under udførelse af anstrengende fysisk aktivitet
høje højder
dehydrering

Atleter med SCT skal tage forholdsregler, når de udfører. At forblive hydreret er ekstremt vigtigt.

Diagnose

Hvis du er bekymret for, at SCT kan forekomme i din familie, kan din læge eller lokale sundhedsafdeling udføre en simpel blodprøve. Alle babyer født på et hospital i USA testes for seglcellesygdom og seglcelleegenskaber.

Komplikationer

SCT er typisk en ret godartet lidelse. Under visse forhold kan det være skadeligt. I en undersøgelse offentliggjort i New England Journal of Medicine havde hærrekrutter med SCT, som blev sat gennem streng fysisk træning, ingen større chancer for at dø end rekrutter, der ikke havde denne egenskab. De var dog meget mere tilbøjelige til at have en nedbrydning af muskelvæv, der kan føre til nyreskade. Under disse omstændigheder kan alkohol også have spillet en rolle.

I en anden undersøgelse offentliggjort i Journal of Thrombosis and Haemostasis, fandt forskere ud af, at sorte mennesker med SCT havde en dobbelt øget risiko for at udvikle en blodprop i deres lunger sammenlignet med sorte mænd uden denne egenskab. Blodpropper kan blive livstruende, når de afbryder ilttilførslen til lungen, hjertet eller hjernen.

Outlook

Seglcelleegenskab er en almindelig lidelse, især blandt sorte. Det giver generelt ingen problemer, medmindre de står over for ekstreme fysiske forhold. Af denne grund, og på grund af den høje sandsynlighed for at blive videregivet, bør du tale med din læge om at blive testet og overvåget for tilstanden, hvis du er i en højrisikogruppe. Højrisikogrupper omfatter sorte og folk af latinamerikansk, sydasiatisk, sydeuropæisk eller mellemøstlig afstamning. At blive overvåget er især vigtigt, hvis du er en kendt transportør og en atlet, eller hvis du overvejer at stifte en familie.