Muskeldystrofi: symptomer, årsag og behandling

Oversigt

Muskeldystrofi er en gruppe af sygdomme, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse. Ved muskeldystrofi forstyrrer unormale gener (mutationer) produktionen af ​​proteiner, der er nødvendige for at danne sunde muskler.

Der er mange former for muskelsvind. Symptomer af den mest almindelige type begynder i barndommen, mest hos drenge. Andre typer muskeldystrofi dukker ikke op før i voksenalderen.

Der er ingen kur mod muskeldystrofi. Men medicin og terapi kan hjælpe med at håndtere symptomer og bremse sygdomsforløbet.

Symptomer på muskeldystrofi

Det vigtigste tegn på muskeldystrofi er progressiv muskelsvaghed. Specifikke tegn og symptomer begynder i forskellige aldre og i forskellige muskelgrupper, afhængigt af typen af ​​muskelsvind.

Duchenne-type muskeldystrofi

Dette er den mest almindelige type muskeldystrofi. Selvom piger kan være genbærere og let påvirkede, er det meget mere almindeligt hos drenge.

Tegn og symptomer, som typisk optræder i den tidlige barndom, kan omfatte:

• Hyppige fald
• Besvær med at rejse sig fra en liggende eller siddende stilling
• Problemer med at løbe og hoppe
• Waglende gang
• Gå på tæerne
• Store lægmuskler
• Muskelsmerter og stivhed
• Indlæringsvanskeligheder
• Forsinket vækst

Becker muskeldystrofi

Tegn og symptomer ligner dem ved Duchennes muskeldystrofi, men har tendens til at være mildere og udvikle sig langsommere. Symptomer begynder generelt i teenageårene, men opstår måske først i midten af ​​20’erne eller senere.

Andre former for muskeldystrofi

Nogle typer muskeldystrofi er defineret af et specifikt træk eller ved, hvor i kroppen symptomerne begynder. Eksempler omfatter:

• Myotonisk. Dette er karakteriseret ved manglende evne til at slappe af musklerne efter sammentrækninger. Ansigts- og nakkemuskler er normalt de første, der bliver ramt. Mennesker med denne form har typisk lange, tynde ansigter; hængende øjenlåg; og svanelignende halse.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Muskelsvaghed begynder typisk i ansigt, hofte og skuldre. Skulderbladene kan stikke ud som vinger, når armene løftes. Debut forekommer normalt i teenageårene, men kan begynde i barndommen eller så sent som i 50-årsalderen.
• Medfødt. Denne type rammer drenge og piger og er tydelig ved fødslen eller før 2 års alderen. Nogle former udvikler sig langsomt og forårsager kun milde handicap, mens andre udvikler sig hurtigt og forårsager alvorlig funktionsnedsættelse.
• Lemme-bælte. Hofte- og skuldermuskler påvirkes normalt først. Mennesker med denne type muskeldystrofi kan have svært ved at løfte den forreste del af foden og kan derfor snuble ofte. Debut begynder normalt i barndommen eller teenageårene.

Hvornår skal du til læge?

Søg læge, hvis du bemærker tegn på muskelsvaghed – såsom øget klodsethed og fald – hos dig eller dit barn.

Årsager til muskeldystrofi

Visse gener er involveret i fremstillingen af ​​proteiner, der beskytter muskelfibre. Muskeldystrofi opstår, når et af disse gener er defekt.

Hver form for muskeldystrofi er forårsaget af en genetisk mutation, der er specifik for den type sygdom. De fleste af disse mutationer er arvelige.

Risikofaktorer

Muskelsvind forekommer hos begge køn og i alle aldre og racer. Den mest almindelige type, Duchenne, forekommer dog normalt hos unge drenge. Mennesker med en familiehistorie med muskeldystrofi har større risiko for at udvikle sygdommen eller give den videre til deres børn.

Komplikationer af muskeldystrofi

Komplikationerne ved progressiv muskelsvaghed omfatter:

• Problemer med at gå. Nogle mennesker med muskelsvind skal i sidste ende bruge kørestol.
• Problemer med at bruge arme. Daglige aktiviteter kan blive sværere, hvis musklerne i arme og skuldre påvirkes.
• Afkortning af muskler eller sener omkring led (contractures). Dette problem kan yderligere begrænse mobiliteten.
• Vejrtrækningsproblemer. Progressiv svaghed kan påvirke musklerne forbundet med vejrtrækningen. Mennesker med muskelsvind kan i sidste ende have behov for at bruge et åndedrætshjælpeapparat (ventilator), først om natten, men muligvis også om dagen.
• Buet rygsøjle (scoliosis). Svækkede muskler kan være ude af stand til at holde rygsøjlen lige.
• Hjerteproblemer. Muskeldystrofi kan reducere effektiviteten af ​​hjertemusklen.
• Synkeproblemer. Hvis de muskler, der er involveret i at synke, påvirkes, kan ernæringsproblemer og aspirationslungebetændelse udvikle sig. Ernæringsrør kan være en mulighed.

Diagnose af muskeldystrofi

For at diagnosticere din tilstand vil lægen sandsynligvis starte med en sygehistorie og fysisk undersøgelse.

Derefter kan din læge anbefale:

• Enzymtests. Beskadigede muskler frigiver enzymer, såsom kreatinkinase (CK), til dit blod. Hos en person, der ikke har haft en traumatisk skade, tyder høje blodniveauer af CK på en muskelsygdom.
• Genetisk test. Blodprøver kan undersøges for mutationer i nogle af de gener, der forårsager typer af muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi. Et lille stykke muskel opsamles gennem et snit eller med en hul nål. Analyse af vævsprøven kan skelne muskeldystrofier fra andre muskelsygdomme.
• Hjerteovervågningsprøver (elektrokardiografi og ekkokardiogram). Disse tests bruges til at kontrollere hjertefunktionen, især hos mennesker diagnosticeret med myotonisk muskeldystrofi.
• Lungeovervågningsprøver. Disse tests bruges til at kontrollere lungefunktionen.
• Elektromyografi. En elektrodenål indsættes i den muskel, der skal testes. Elektrisk aktivitet måles, mens du slapper af, og mens du forsigtigt strammer musklen. Ændringer i mønsteret af elektrisk aktivitet kan bekræfte en muskelsygdom.

Behandling af muskeldystrofi

Selvom der ikke er nogen kur mod nogen form for muskeldystrofi, hjælper behandling af nogle former for denne sygdom med at forlænge den tid, en person med sygdommen kan forblive mobil og hjælpe med hjerte- og lungemuskelstyrke. Forsøg med nye terapier er i gang.

Mennesker med muskelsvind bør overvåges hele deres liv. Deres plejeteam bør omfatte en neurolog med ekspertise i neuromuskulære sygdomme, en specialist i fysiomedicin og rehabilitering samt fysioterapeuter og ergoterapeuter.

Nogle mennesker kan også have brug for en lungespecialist (lungelæge), en hjertespecialist (kardiolog, en søvnspecialist, en specialist i det endokrine system (endokrinolog), en ortopædkirurg og andre specialister.

Behandlingsmuligheder omfatter medicin, fysisk og ergoterapi og kirurgiske og andre procedurer. Løbende vurderinger af gang, synke, vejrtrækning og håndfunktion gør det muligt for behandlerteamet at justere behandlingerne, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Medicin

Din læge kan anbefale:

• Kortikosteroider, såsom prednison og deflazacort (Emflaza), som hjælper muskelstyrke og forsinker progressionen af ​​visse typer muskeldystrofi. Men langvarig brug af disse typer lægemidler kan forårsage vægtøgning og svækkede knogler, hvilket øger risikoen for brud.
• Nyere lægemidler omfatter eteplirsen (Exondys 51), den første medicin, der er godkendt af Food and Drug Administration (FDA) specifikt til at behandle nogle mennesker med Duchenne muskeldystrofi. Det blev betinget godkendt i 2016.

  I 2019 godkendte FDA golodirsen (Vyondys 53) til behandling af nogle mennesker med Duchenne-dystrofi, som har en bestemt genetisk mutation.

• Hjertemedicin, såsom angiotensin-konverterende enzymhæmmere eller betablokkere, hvis muskeldystrofi beskadiger hjertet.

Terapi

Flere typer terapi og hjælpemidler kan forbedre kvaliteten og nogle gange levetiden hos mennesker, der har muskelsvind. Eksempler omfatter:

• Range-of-motion og strækøvelser. Muskelsvind kan begrænse leddenes fleksibilitet og bevægelighed. Lemmer trækker ofte indad og bliver fikseret i den position. Range-of-motion øvelser kan hjælpe med at holde leddene så fleksible som muligt.
• Dyrke motion. Lav-effekt aerob træning, såsom gang og svømning, kan hjælpe med at opretholde styrke, mobilitet og generel sundhed. Nogle typer styrkeøvelser kan også være nyttige. Men det er vigtigt at tale med din læge først, fordi nogle former for træning kan være skadelige.
• Seler. Bøjler kan hjælpe med at holde muskler og sener strakte og fleksible og bremse progressionen af ​​kontrakturer. Seler kan også hjælpe med mobilitet og funktion ved at give støtte til svækkede muskler.
• Mobilitetshjælpemidler. Stokke, rollatorer og kørestole kan hjælpe med at bevare mobilitet og uafhængighed.
• Vejrtrækningshjælp. Efterhånden som åndedrætsmusklerne svækkes, kan en søvnapnø-anordning hjælpe med at forbedre ilttilførslen i løbet af natten. Nogle mennesker med svær muskeldystrofi skal bruge en maskine, der tvinger luft ind og ud af deres lunger (ventilator).

Kirurgi

Kirurgi kan være nødvendig for at korrigere kontrakturer eller en spinal krumning, der i sidste ende kan gøre vejrtrækningen sværere. Hjertefunktionen kan forbedres med en pacemaker eller andet hjerteapparat.

Forebyggelse af luftvejsinfektioner

Luftvejsinfektioner kan blive et problem ved muskeldystrofi. Så det er vigtigt at blive vaccineret for lungebetændelse og at holde sig ajour med influenzasprængninger. Forsøg at undgå kontakt med børn eller voksne, der har en tydelig infektion.

Forberedelse til en aftale med en læge

Du kan blive henvist til en læge, der er specialiseret i diagnosticering og behandling af muskelsvind.

Hvad du skal gøre for at forberede dig

• Skriv ned dine eller dit barns tegn og symptomer, og hvornår symptomerne begyndte.
• Medbring billeder eller videooptagelser for at vise lægen de symptomer, der bekymrer dig.
• Skriv vigtige medicinske oplysninger ned, herunder andre sygdomme.
• Lav en liste over al medicin, vitaminer og kosttilskud, du eller dit barn tager, inklusive doser.
• Fortæl din læge, om nogen i din familie er blevet diagnosticeret med muskeldystrofi eller ej.

Spørgsmål at stille lægen

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til disse tegn og symptomer?
• Hvilke test er nødvendige?
• Hvad er de mulige komplikationer af denne sygdom?
• Hvilke behandlingsmetoder anbefaler du?
• Hvad er den langsigtede prognose?
• Anbefaler du, at vores familie mødes med en genetisk rådgiver?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål under din aftale.

Hvad din læge vil spørge om

Lægen vil sandsynligvis stille dig følgende spørgsmål:

• Bliver symptomerne værre?
• Hvad lindrer symptomerne?
• Hvad gør symptomerne værre?
• Har du planer om at få flere børn?