Hvad skal du vide, hvis dit barn er diagnosticeret med Arthrogryposis

Hvad er arthrogryposis?

Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita refererer til en gruppe symptomer, hvor der er stivhed i leddene, og hvor leddene kan fikseres i visse positioner, såsom bøjet eller udrettet.

Arthrogryposis er ikke en officiel diagnose, men snarere en beskrivelse af symptomer, der kan tilskrives forskellige årsager eller tilstande. Normalt siges et barn at have symptomer på arthrogryposis, når mere end to led er påvirket ved fødslen.

Arthrogryposis er en medfødt lidelse. Det bemærkes normalt ved fødslen, selvom det nogle gange kan observeres under graviditeten. Arthrogryposis er sjælden; det er set i ca 1 ud af hver 3.000 eller 1 ud af hver 5.000 børn ved fødslen.

Hvad er symptomerne og træk ved arthrogryposis?

Symptomer på arthrogryposis varierer meget fra barn til barn og kan være milde, moderate eller svære. Mere end ét led er ramt, og de mest almindelige områder er leddene i ben og arme. Andre led kan også blive påvirket, såsom:

• skuldre
• hofter
• håndled
• ankler
• fingre og tæer
• albuer
• led i ryggen
• kæber

Det mest typiske symptom på arthrogryposis er stivhed og nedsat bevægelighed i leddet. Mange børn har slet ingen bevægelse i leddet, og deres lemmer sidder fast i bøjet eller lige stilling. Arthrogryposis påvirker også musklerne, hvilket fører til underudviklede muskler.

Hvad er årsagerne til arthrogryposis?

Arthrogryposis kan tilskrives flere forskellige årsager, og i nogle tilfælde er flere årsager mulige på én gang.

En hovedfaktor er nedsat føtal bevægelse i livmoderen, som kan stamme fra et af følgende:

• neurologiske problemer
• muskelproblemer

• moderens sygdom under graviditeten

• bindevævsforstyrrelser
• nedsat plads til tilstrækkelig bevægelse i livmoderen

Når et foster ikke kan bevæge sig ordentligt under graviditeten, udvikler leddene muligvis ikke ordentligt.

Der kan også være genetiske faktorer på spil, når det kommer til udviklingen af ​​arthrogryposis. Flere forskellige genetiske lidelser kan være ansvarlige for fremkomsten af ​​arthrogryposis, herunder:

• autosomale recessive, autosomale dominante eller X-forbundne træk
• kromosomforstyrrelser såsom trisomi 18
• bindevævsforstyrrelse
• lidelser i centralnervesystemet eller det perifere nervesystem
• iboende muskellidelser

Hvad er risikofaktorerne for arthrogryposis?

Arthrogryposis kan påvirke alle, men visse individer kan være mere tilbøjelige til at have det. Arthrogryposis er lige almindelig hos dem, der tildeles en mand ved fødslen, og hos dem, der tildeles en kvinde ved fødslen. Det er mere sandsynligt, at det forekommer hos mennesker af asiatisk, europæisk og afrikansk afstamning.

Spædbørn født af fødende forældre med visse tilstande, såsom multipel sklerose, myotonisk dystrofi og diabetes, kan være mere sandsynligt at udvikle arthrogryposis.

At have visse genetiske og kromosomale faktorer kan også øge risikoen for arthrogryposis.

Hvad er behandlingen for arthrogryposis?

Behandlingsplaner for arthrogryposis er individualiserede og varierer fra person til person. Normalt kræves en kombination af fysioterapi, ergoterapi og nogle gange kirurgi. Uanset hvad, jo tidligere behandlingen påbegyndes, jo mere gunstigt er resultatet.

De fleste børn begynder fysioterapi som spædbørn. Fysioterapi kan forbedre ledmobiliteten og mindske chancerne for, at muskler viser tegn på atrofi, som er tab eller udtynding af muskelvæv. Nogle børn vil få skinner, der bæres på knæ og fødder for at fremme typisk muskelbevægelse. Nogle gange anvendes seriestøbning af immobile led.

Nogle børn kræver operation for arthrogryposis. Operationer kan forbedre ledpositionering og tillade leddene at blive mere mobile. Sjældent udføres en seneoverførsel i et forsøg på at øge muskel- og ledfunktionen.

Hvad er udsigterne for mennesker med arthrogryposis?

Det er vigtigt at forstå, at arthrogryposis ikke er en progressiv sygdom: den bliver ikke værre over tid. Faktisk er de fleste børn i stand til at forbedre funktionen af ​​deres led med fysioterapi.

En undersøgelse fra 2015 sporet mennesker med arthrogryposis fra barndommen til voksenalderen. Prøven omfattede 65 personer med arthrogryposis. Af disse var mere end halvdelen (35) helt selvforsynende, 20 var delvist selvforsynende, og 10 rapporterede fuldstændig afhængighed af andre. Kørestolsbrug var almindeligt, men næsten halvdelen gik uden assistance. Mere end halvdelen var gift, og mange havde børn. Mange var universitetsuddannede, og de fleste havde afsluttet gymnasiet.

Hvordan diagnosticeres arthrogryposis?

De fleste mennesker får en arthrogryposis diagnose ved fødslen eller kort efter fødslen. Nogle får en diagnose in utero via ultralyd. En diagnose stilles normalt efter at have observeret fysiske symptomer og taget en grundig sygehistorie.

Efter at arthrogryposis er diagnosticeret, kan der udføres forskellige tests for at forstå, hvad der forårsager arthrogryposis. Disse tests kan omfatte:

• nerveledning
• muskelbiopsi
• elektromyografi
• sekventering af hele genomet

Medicinsk teammedlemmer

Når det kommer til behandling af arthrogryposis, er en multidisciplinær tilgang bedst, hvilket betyder, at det ofte er nødvendigt at have et team af forskellige klinikere. Nogle af de mennesker, der kan arbejde sammen med dig i behandlingen af ​​dit barns tilstand, omfatter:

• børnelæger
• genetikere
• fysioterapeuter
• ergoterapeuter
• ortopæder
• neurologer

Ofte stillede spørgsmål

Nedsætter arthrogryposis den forventede levetid?

Nej. Det har mennesker, der lever med arthrogryposis lignende levealder som mennesker, der ikke har tilstanden.

Hvordan klarer folk med arthrogryposis det følelsesmæssigt?

Støtte er nøglen, når det kommer til at håndtere de følelsesmæssige virkninger af arthrogryposis. EN 2021 undersøgelse fandt, at psykosocial støtte til børn og voksne med arthrogryposis kan fremme lykke og velvære og er en nødvendig komponent i en livslang behandlingsplan.

Hvor kan jeg få støtte til arthrogryposis?

Overvej at kontakte Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Organisationen tilbyder arrangementer, støtte og tilskud til at støtte lægeudgifter.

Bundlinie

At leve med en sjælden tilstand som arthrogryposis eller at tage sig af et barn, der har det, kan være utroligt svært. Mens arthrogryposis kan være udfordrende, er der behandlingsmuligheder, og de fleste børn med arthrogryposis vokser op til at leve et fuldt og sundt liv.

Hold kontakten med sundhedspersonale, mens du navigerer i arthrogryposis, og tøv aldrig med at kontakte dem med spørgsmål.