Symptomer og diagnose af seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er en arvelig sygdom, hvor de røde blodlegemer har en unormal halvmåneform, blokerer små blodkar og ikke holder så længe som normale røde blodlegemer. Seglcelleanæmi er forårsaget af en mutation (ændring) i et af generne for hæmoglobin (stoffet inde i røde blodlegemer, der binder sig til ilt og fører det fra lungerne til vævene). Seglcelleanæmi kaldes også seglcellesygdom.

Denne artikel vil beskrive symptomer på seglcelleanæmi og processen med at diagnosticere seglcelleanæmi.

Symptomer på seglcelleanæmi

Tegn og symptomer på seglcelleanæmi opstår normalt omkring 5 måneders alderen. Symptomerne varierer fra person til person og ændrer sig over tid. Tegn og symptomer på seglcelleanæmi omfatter:

• Anæmi. Seglceller går let i stykker og dør, hvilket efterlader dig med for få røde blodlegemer. Røde blodlegemer lever normalt i omkring 120 dage, før de skal udskiftes. Men seglceller dør normalt inden for 10 til 20 dage, hvilket efterlader en mangel på røde blodlegemer (anæmi). Uden nok røde blodlegemer kan din krop ikke få nok ilt, hvilket forårsager træthed.
• Episoder af smerte. Periodiske episoder med smerte er et hovedsymptom på seglcelleanæmi. Smerter udvikler sig, når seglformede røde blodlegemer blokerer blodgennemstrømningen gennem små blodkar til dit bryst, mave og led. Smerter kan også forekomme i dine knogler. Smerterne varierer i intensitet og kan vare fra et par timer til et par uger. Nogle mennesker har kun få episoder med smerte om året. Andre mennesker har ti eller flere episoder med smerte om året. En svær smerte kræver et hospitalsophold. Nogle unge og voksne med seglcelleanæmi har også kroniske smerter, som kan skyldes knogle- og ledskader, sår og andre årsager.
• Hævelse af hænder og fødder. Hævelsen er forårsaget af seglformede røde blodlegemer, der blokerer blodgennemstrømningen til hænder og fødder.
• Hyppige infektioner. Seglceller kan beskadige din milt, hvilket gør dig mere sårbar over for infektioner. Læger giver normalt spædbørn og børn med seglcelleanæmi vaccinationer og antibiotika for at forhindre potentielt livstruende infektioner, såsom lungebetændelse.
• Forsinket vækst eller pubertet. Røde blodlegemer giver din krop den ilt og de næringsstoffer, der er nødvendige for vækst. Mangel på sunde røde blodlegemer kan bremse væksten hos spædbørn og børn og forsinke puberteten hos teenagere.
• Synsproblemer. Små blodkar, der forsyner dine øjne, kan blive tilstoppet med seglceller. Dette problem kan beskadige nethinden – den del af øjet, der behandler visuelle billeder – og føre til synsproblemer.

Hvornår skal du til læge?

Seglcelleanæmi diagnosticeres normalt i spædbarnsalderen gennem screeningsprogrammer for nyfødte. Hvis du eller dit barn udvikler nogle af følgende problemer, skal du straks opsøge en læge eller søge akut lægehjælp:

• Feber. Mennesker med seglcelleanæmi har en øget risiko for alvorlig infektion, og feber kan være det første tegn på en infektion.
• Uforklarlige episoder med svær smerte, såsom smerter i mave, bryst, knogler eller led.
• Hævelse i hænder eller fødder.
• Mavehævelse, især hvis dette område er smertefuldt ved berøring.
• Bleg hud eller blege negle.
• Gul farvetone på huden eller det hvide i øjnene.
• Tegn eller symptomer på slagtilfælde. Hvis du bemærker ensidig lammelse eller svaghed i ansigt, arme eller ben; forvirring; problemer med at gå eller tale; pludselige synsændringer eller uforklarlig følelsesløshed; eller en alvorlig hovedpine, ring til et nødopkaldsnummer med det samme.

Diagnose af seglcelleanæmi

En blodprøve kan kontrollere for den defekte form for hæmoglobin, der ligger til grund for seglcelleanæmi. I vores land er denne blodprøve en del af rutinemæssig nyfødtscreening. Men ældre børn og voksne kan også testes.

Hos voksne udtages en blodprøve fra en vene i armen. Hos små børn og babyer tages blodprøven normalt fra en finger eller hæl. Prøven sendes derefter til et laboratorium, hvor den screenes for at lede efter det defekte hæmoglobin.

Hvis du eller dit barn har seglcelleanæmi, kan din læge foreslå yderligere tests for at kontrollere for mulige komplikationer af denne sygdom.

Hvis du eller dit barn bærer seglcelle-genet, vil du sandsynligvis blive henvist til en genetisk rådgiver.

Vurdering af risiko for slagtilfælde

Ved hjælp af en speciel ultralydsmaskine kan læger lære, hvilke børn der har en højere risiko for slagtilfælde. Denne smertefri test, som bruger lydbølger til at måle blodgennemstrømningen, kan bruges til børn helt ned til 2 år. Regelmæssige blodtransfusioner kan mindske risikoen for slagtilfælde.

Tests for at påvise seglcelle-gener før fødslen

Seglcellesygdom kan diagnosticeres hos et ufødt barn ved at udtage noget af væsken, der omgiver barnet i moderens livmoder (fostervand). Hvis du eller din kone/mand har seglcelleanæmi eller seglcelletræk, så spørg din læge om denne screening.

Forberedelse til en aftale med lægen

Seglcelleanæmi diagnosticeres normalt gennem genetisk screening, der udføres, når en baby er født. Disse testresultater vil blive givet til din familielæge eller børnelæge. Lægen vil sandsynligvis henvise dig til en læge, der er specialiseret i blodsygdomme (hæmatolog) eller en pædiatrisk hæmatolog.

Her er information, der hjælper dig med at blive klar til din aftale med lægen.

Du bør lave en liste over:

• Symptomer, du har bemærket, herunder eventuelle symptomer, der ikke synes at være relateret til årsagen til, at du planlagde aftalen, og hvornår de begyndte.
• Nøgle personlige oplysninger, herunder familiens sygehistorie, og om nogen har seglcelleanæmi eller har træk til det.
• Spørgsmål at stille din læge.

Du bør tage et familiemedlem eller en ven med dig for at hjælpe dig med at huske de oplysninger, du får.

For seglcelleanæmi omfatter spørgsmål til din læge:

• Hvad er den mest sandsynlige årsag til mit barns symptomer?
• Er der andre mulige årsager?
• Hvilke test er nødvendige?
• Hvilke behandlingsmetoder er tilgængelige, og hvilken metode anbefaler du?
• Hvilke bivirkninger er almindelige ved disse behandlingsmetoder?
• Er der alternative metoder til den primære tilgang, som du foreslår?
• Hvad er mit barns prognose?
• Er der diæt- eller aktivitetsrestriktioner?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål.

Hvad din læge kan spørge

Din læge vil sandsynligvis stille dig disse spørgsmål:

• Hvornår bemærkede du dit barns symptomer?
• Har symptomerne været vedvarende eller lejlighedsvise?
• Hvad synes at forbedre symptomerne?
• Hvad synes at forværre symptomerne?

Tidlig diagnose af seglcellesygdom er afgørende for at begynde behandlingen og reducere risikoen for livstruende komplikationer, såsom alvorlige infektioner og slagtilfælde. Med korrekt behandling overlever langt de fleste børn med seglcellesygdom ind i voksenalderen.