Seglcelletest

Hvad er en seglcelletest?

Hvad er seglcellesygdom (SCD)?

SCD er en gruppe af arvelige RBC-lidelser. Sygdommen er opkaldt efter det C-formede landbrugsværktøj kendt som en segl.

Seglceller bliver ofte hårde og klistrede. Dette kan øge risikoen for blodpropper. De har også en tendens til at dø tidligt. Dette forårsager en konstant mangel på røde blodlegemer.

SCD forårsager følgende symptomer:

• anæmi, som forårsager træthed

• bleghed og åndenød

• gulfarvning af hud og øjne
• periodiske episoder med smerte, som er forårsaget af blokeret blodgennemstrømning
• hånd-fod syndrom eller hævede hænder og fødder
• hyppige infektioner
• forsinket vækst
• synsproblemer

Seglcelleegenskab

Mennesker med seglcelleegenskaber er genetiske bærere af SCD. De har ingen symptomer og kan ikke udvikle SCD, men de kan muligvis give det videre til deres børn.

Dem med denne egenskab kan have en højere risiko for nogle andre komplikationer, herunder uventet træningsrelateret død.

Hvem har brug for en seglcelletest?

Nyfødte bliver regelmæssigt screenet for SCD kort efter fødslen. Tidlig diagnose er nøglen. Dette skyldes, at børn med SCD kan være mere sårbare over for alvorlige infektioner inden for uger efter fødslen. Tidlig testning hjælper med at sikre, at spædbørn med SCD får den rette behandling for at beskytte deres helbred.

Andre personer, der bør testes, inkluderer:

• indvandrere, der ikke er blevet testet i deres hjemlande
• børn, der flytter fra en stat til en anden og ikke er blevet testet
• enhver, der viser symptomer på sygdommen

SCD påvirker ca 100.000 amerikanere og millioner af mennesker verden over, vurderer Centers for Disease Control and Prevention.

Hvordan forbereder du dig til en seglcelletest?

Der kræves ingen forberedelse til seglcelletesten. Men at modtage en seglcelletest inden for 90 dage efter en blodtransfusion kan føre til unøjagtige testresultater.

Transfusion kan reducere mængden af ​​hæmoglobin S – proteinet, der forårsager SCD – i blodet. En person, der har gennemgået en nylig transfusion, kan have et normalt seglcelle-testresultat, selvom de har SCD.

Hvad sker der under en seglcelletest?

Din læge skal have en blodprøve for at teste for SCD.

En sygeplejerske eller laborant vil placere et elastikbånd omkring din overarm for at få venen til at svulme op af blod. Derefter vil de forsigtigt indsætte en nål i venen. Blodet vil naturligt strømme ind i det rør, der er fastgjort til nålen.

Når der er nok blod til testen, vil sygeplejersken eller laboratorieteknikeren tage nålen ud og dække stiksåret med en bandage.

Når spædbørn eller meget små børn testes, kan sygeplejersken eller laboratorieteknikeren bruge et skarpt værktøj kaldet en lancet til at punktere huden på hælen eller fingeren. De samler blodet på et objektglas eller en teststrimmel.

Er der risici forbundet med testen?

Seglcelletesten er en normal blodprøve. Komplikationer er ekstremt sjældne. Du kan føle dig lidt svimmel eller svimmel efter testen, men disse symptomer vil forsvinde, når du sætter dig ned i et par minutter. At spise en snack kan også hjælpe.

Stiksåret har en lille chance for at blive inficeret, men den spritserviet, der blev brugt før testen, forhindrer normalt dette. Påfør en varm kompres på stedet, hvis du udvikler et blåt mærke.

Hvad betyder testresultaterne?

Laboratoriet, der undersøger din blodprøve, vil lede efter en unormal form for hæmoglobin kaldet hæmoglobin S. Almindelig hæmoglobin er et protein, der bæres af røde blodlegemer. Det opsamler ilt i lungerne og leverer det til andre væv og organer i hele din krop.

Som alle proteiner eksisterer “planen” for hæmoglobin i dit DNA. Dette er det materiale, der udgør dine gener. Hvis et af generne er ændret eller muteret, kan det ændre, hvordan hæmoglobinet opfører sig. Sådan muteret eller unormalt hæmoglobin kan skabe røde blodlegemer, der er seglformede, hvilket fører til SCD.

En seglcelletest ser kun efter tilstedeværelsen af ​​hæmoglobin S, som forårsager SCD. En negativ test er normal. Det betyder, at dit hæmoglobin er normalt. Et positivt testresultat kan betyde, at du har seglcelletræk eller SCD.

Hvis testen er positiv, vil din læge sandsynligvis bestille en anden test kaldet hæmoglobinelektroforese. Dette vil hjælpe med at bestemme, hvilken tilstand du har.

Hvis testen viser, at du har to unormale hæmoglobingener, vil din læge sandsynligvis stille en SCD-diagnose. Hvis testen viser, at du kun har et af disse unormale gener og ingen symptomer, vil din læge sandsynligvis stille diagnosen seglcelleegenskaber.

Hvad sker der efter testen?

Efter testen vil du være i stand til at køre dig selv hjem og udføre alle dine normale daglige aktiviteter.

Din læge eller laboratorietekniker kan fortælle dig, hvornår du kan forvente dine testresultater. Da nyfødtscreeninger varierer fra hver stat, kan resultaterne tage op til to uger for spædbørn. For voksne kan det være så hurtigt som en hverdag.

Din læge vil gennemgå dine testresultater med dig. Hvis testen viser, at du har seglcelletræk, kan de bestille flere test, før de bekræfter en diagnose.

Hvis du får en diagnose af SCD, vil din læge arbejde sammen med dig om at udvikle en behandlingsplan, der virker for dig.