Progeria (Hutchinson-Gilford syndrom)

Oversigt

Progeria, også kendt som Hutchinson-Gilford syndrom, er en ekstremt sjælden, progressiv genetisk lidelse, der får børn til at ældes hurtigt, startende i deres første to leveår.

Børn med progeria virker generelt normale ved fødslen. I løbet af det første år begynder tegn og symptomer, såsom langsom vækst og hårtab, at dukke op.

Hjerteproblemer eller slagtilfælde er den endelige dødsårsag hos de fleste børn med progeria. Den gennemsnitlige forventede levetid for et barn med progeria er omkring 13 år. Nogle mennesker med denne sygdom kan dø yngre, og andre kan leve længere, endda op til 20 år.

Der er ingen kur mod progeria, men igangværende forskning viser noget løfte om behandling.

Symptomer på progeria

Normalt inden for det første leveår aftager væksten af ​​et barn med progeria markant, men motorisk udvikling og intelligens forbliver normal.

Tegn og symptomer på denne progressive lidelse omfatter et karakteristisk udseende:

• Langsom vækst, med højde og vægt under gennemsnittet
• Indsnævret ansigt, lille underkæbe, tynde læber og næbnæse
• Hovedet er uforholdsmæssigt stort til ansigtet
• Fremtrædende øjne og ufuldstændig lukning af øjenlågene
• Hårtab, herunder øjenvipper og øjenbryn
• Udtyndende, plettet, rynket hud
• Synlige årer
• Høj stemme

Tegn og symptomer omfatter også sundhedsproblemer:

• Alvorlig progressiv hjerte- og blodkarsygdom (kardiovaskulær).
• Hærdning og opstramning af huden på stammen og ekstremiteterne (svarende til sklerodermi)
• Forsinket og unormal tanddannelse
• Noget høretab
• Tab af fedt under huden og tab af muskelmasse
• Skeletabnormiteter og skrøbelige knogler
• Stive led
• Hofteluksation
• Insulin resistens

Hvornår skal du til læge?

Progeria opdages normalt i spædbarn eller tidlig barndom, ofte ved regelmæssige kontroller, når en baby først viser de karakteristiske tegn på for tidlig aldring.

Hvis du bemærker ændringer i dit barn, der kan være tegn og symptomer på progeria, eller du har nogen bekymringer om dit barns vækst eller udvikling, så lav en aftale med dit barns læge.

Årsager til progeria

En enkelt genmutation er ansvarlig for progeria. Genet, kendt som lamin A (LMNA), danner et protein, der er nødvendigt for at holde midten (kernen) af en celle sammen. Når dette gen har en defekt (mutation), produceres en unormal form af lamin A-proteinet progerin, som gør celler ustabile. Denne grund ser ud til at føre til progerias aldringsproces.

I modsætning til mange genetiske mutationer overføres progeria sjældent i familier. Genmutationen er en sjælden, tilfældig forekomst i de fleste tilfælde.

Andre lignende syndromer

Der er andre progeroidsyndromer, der forekommer i familier. Disse arvelige syndromer forårsager hurtig aldring og en forkortet levetid:

• Wiedemann-Rautenstrauch syndrom, også kendt som neonatalt progeroid syndrom, starter i livmoderen, med tegn og symptomer på aldring, der er tydelige ved fødslen.
• Werners syndrom, også kendt som voksen progeria, begynder i teenageårene eller tidlig voksenalder, hvilket forårsager for tidlig aldring og tilstande typiske for alderdom, såsom grå stær og diabetes.

Risikofaktorer

Der er ingen kendte faktorer, såsom livsstils- eller miljøproblemer, som øger risikoen for at få progeria eller at føde et barn med progeria. Progeria er ekstremt sjælden. For forældre, der har fået et barn med progeria, er chancerne for at få et andet barn med progeria omkring 2% til 3%.

Komplikationer af progeria

Børn med progeria udvikler normalt alvorlig åreforkalkning (aterosklerose). Dette er en tilstand, hvor væggene i arterierne – blodkar, der transporterer næringsstoffer og ilt fra hjertet til resten af ​​kroppen – stivner og fortykkes, hvilket ofte begrænser blodgennemstrømningen.

De fleste børn med progeria dør af komplikationer relateret til åreforkalkning, herunder:

• Problemer med blodkar, der forsyner hjertet (kardiovaskulære problemer), hvilket resulterer i hjerteanfald og kongestiv hjertesvigt
• Problemer med blodkar, der forsyner hjernen (cerebrovaskulære problemer), hvilket resulterer i slagtilfælde

Andre sundhedsproblemer, der ofte er forbundet med aldring – såsom gigt, grå stær og øget kræftrisiko – udvikler sig typisk ikke som en del af progeria.

Diagnose af progeria

Læger kan have mistanke om progeria baseret på tegn og symptomer, der er karakteristiske for syndromet. En genetisk test for LMNA-mutationer kan bekræfte diagnosen progeria.

En grundig fysisk undersøgelse af dit barn omfatter:

• Måler højde og vægt
• Plot målinger på et diagram med normal vækstkurve
• Test af hørelse og syn
• Måling af vitale tegn, herunder blodtryk
• Leder efter synlige tegn og symptomer, der er typiske for progeria

Tøv ikke med at stille spørgsmål. Progeria er en meget sjælden sygdom, og det er sandsynligt, at din læge bliver nødt til at indsamle mere information, før den bestemmer næste skridt i plejen af ​​dit barn. Dine spørgsmål og bekymringer kan hjælpe din læge med at udvikle en liste over emner, der skal undersøges.

Behandling af progeria

Der er ingen kur mod progeria, men regelmæssig overvågning af hjerte- og karsygdomme (kardiovaskulær) kan hjælpe med at håndtere dit barns tilstand.

Under lægebesøg bliver dit barns vægt og højde målt og plottet på et diagram over normale vækstværdier. Yderligere regelmæssige evalueringer, herunder elektrokardiogrammer og tand-, syns- og høreundersøgelser, kan anbefales af din læge for at kontrollere for ændringer.

Visse terapier kan lette eller forsinke nogle af tegnene og symptomerne. Behandlinger afhænger af dit barns tilstand og symptomer. Disse behandlingsmetoder kan omfatte:

• Lavdosis aspirin. En daglig dosis kan hjælpe med at forhindre hjerteanfald og slagtilfælde.
• Anden medicin. Afhængigt af dit barns tilstand kan lægen ordinere anden medicin, såsom statiner til at sænke kolesterol, lægemidler til at sænke blodtrykket, antikoagulantia for at forhindre blodpropper og medicin til behandling af hovedpine og anfald.
• Fysio- og ergoterapi. Disse terapier kan hjælpe med ledstivhed og hofteproblemer for at hjælpe dit barn med at forblive aktivt.
• Ernæring. Nærende fødevarer med højt kalorieindhold og kosttilskud kan hjælpe med at opretholde tilstrækkelig ernæring.
• Tandpleje. Tandproblemer er almindelige i progeria. Det anbefales at konsultere en pædiatrisk tandlæge med erfaring med progeria.

Potentiel fremtidig behandling

Nuværende forskning søger at forstå progeria og identificere nye behandlingsmuligheder. Nogle forskningsområder omfatter:

• Studerer gener og denne sygdom for at forstå, hvordan den skrider frem. Dette kan hjælpe med at identificere nye behandlinger.
• Undersøgelse af måder at forebygge hjerte- og blodkarsygdomme.
• Udførelse af humane kliniske forsøg med lægemidler kendt som farnesyltransferasehæmmere, såsom lonafarnib, som blev udviklet til behandling af kræft, men som kan være effektive til behandling af progeria ved at hjælpe med vægtøgning og øget fleksibilitet i blodkarrene.
• Test af andre lægemidler til behandling af progeria.

Livsstil og hjemmemedicin

Her er nogle trin, du kan tage derhjemme for at hjælpe dit barn:

• Sørg for, at dit barn forbliver godt hydreret. Dehydrering kan være mere alvorlig hos børn med progeria. Sørg for, at dit barn drikker rigeligt med vand, især under en sygdom, ved aktivitet eller i varmt vejr.
• Sørg for hyppige, små måltider. Fordi ernæring og vækst kan være et problem for børn med progeria, kan det at give dit barn mindre måltider oftere hjælpe med at øge kalorieindtaget. Tilføj sunde fødevarer med højt kalorieindhold og snacks eller kosttilskud efter behov.
• Giv mulighed for regelmæssig fysisk aktivitet. Spørg dit barns læge for at finde ud af, hvilke aktiviteter der er passende for dit barn.
• Få polstrede sko eller skoindlæg til dit barn. Tabet af kropsfedt i fødderne kan forårsage ubehag.
• Brug solcreme. Brug en bredspektret solcreme med en SPF på mindst 15. Påfør solcreme generøst, og påfør igen hver anden time – eller oftere, hvis dit barn svømmer eller sveder.
• Sørg for, at dit barn er opdateret om børnevaccinationer. Et barn med progeria har ikke øget risiko for infektion, men som alle børn er det i fare, hvis det udsættes for infektionssygdomme.
• Give lærings- og sociale muligheder. Progeria påvirker ikke dit barns intellekt, så dit barn kan gå i skole på et alderssvarende niveau. Nogle tilpasninger til størrelse og evner kan være nødvendige.
• Lav tilpasninger. Du skal muligvis foretage nogle ændringer derhjemme, som gør dit barn i stand til at få en vis uafhængighed og føle sig godt tilpas. Disse ændringer kan omfatte husstandsskift, så dit barn kan nå ting som vandhaner eller lyskontakter, tøj med specielle lukninger eller i specielle størrelser og ekstra polstring til stole og senge.

Mestring og støtte

At lære, at dit barn har progeria, kan være følelsesmæssigt ødelæggende. Pludselig ved du, at dit barn står over for mange svære udfordringer og en forkortet levetid. For dig og din familie indebærer håndteringen af ​​denne lidelse et stort engagement af fysiske, følelsesmæssige og økonomiske ressourcer.

Nogle nyttige ressourcer omfatter:

• Support netværk. Dit sundhedspersonale, familie og venner kan alle være en værdifuld del af dit støttenetværk. Spørg også din læge om selvhjælpsgrupper eller terapeuter i dit lokalsamfund. Din lokale sundhedsafdeling, offentlige bibliotek og troværdige kilder på internettet kan være nyttige til at finde ressourcer.
• Støttegrupper. I en støttegruppe vil du være sammen med mennesker, der står over for udfordringer, der ligner dine. Hvis du ikke kan finde en progeria-støttegruppe, kan du muligvis finde en gruppe for forældre til børn med kronisk sygdom.
• Andre familier, der beskæftiger sig med progeria. Progeria Research Foundation kan muligvis hjælpe dig med at komme i kontakt med andre familier, der håndterer progeria.
• Terapeuter. Hvis en gruppe ikke er nyttig for dig, kan det være en fordel at tale med en terapeut eller et præstemedlem.

Hjælp dit barn med at klare sig

Hvis dit barn har progeria, vil dit barn sandsynligvis også i stigende grad føle sig anderledes end andre, efterhånden som tilstanden skrider frem. Over tid vil frygt og sorg sandsynligvis stige, efterhånden som bevidstheden vokser om, at progeria forkorter levetiden. Dit barn vil få brug for din hjælp til at klare fysiske forandringer, særlige tilpasninger, andre menneskers reaktioner og i sidste ende begrebet død.

Dit barn kan have svære, men vigtige spørgsmål om hans eller hendes tilstand, spiritualitet og religion. Dit barn kan også stille spørgsmål om, hvad der vil ske i din familie, efter dit barn dør. Søskende kan have de samme spørgsmål.

For sådanne samtaler med dit barn skal du:

• Spørg din læge, terapeut eller præstemedlem om at hjælpe dig med at forberede dig.
• Overvej input eller vejledning fra venner, du møder gennem støttegrupper, som har delt denne oplevelse.
• Tal åbent og ærligt med dit barn og hans eller hendes søskende, og giv en tryghed, der er kompatibel med dit trossystem og passer til barnets alder.
• Anerkend, hvornår dit barn eller hans eller hendes søskende kan have gavn af at tale med en terapeut eller et præstemedlem.