Diagnose og behandling af ataksi

Diagnose af ataksi

Hvis du har ataksi, vil din læge lede efter en behandlingsbar årsag. Udover at udføre en fysisk undersøgelse og en neurologisk undersøgelse, herunder kontrol af din hukommelse og koncentration, syn, hørelse, balance, koordination og reflekser, kan din læge anmode om laboratorieprøver, herunder:

• Billeddannelsesundersøgelser. En CT-scanning eller MR af din hjerne kan hjælpe med at bestemme potentielle årsager. En MR kan nogle gange vise krympning af lillehjernen og andre hjernestrukturer hos mennesker med ataksi. MR kan også vise andre behandlelige fund, såsom en blodprop eller godartet tumor, der kan trykke på din lillehjernen.
• Lumbalpunktur. En nål indsættes i lænden (lænderegionen) mellem to lændeknogler (hvirvler) for at opsamle en prøve af cerebrospinalvæske. Væsken, som omgiver og beskytter din hjerne og rygmarv, sendes til et laboratorium til test.
• Genetisk test. Din læge kan anbefale genetisk testning for at afgøre, om du eller dit barn har den genmutation, der forårsager en af ​​de arvelige ataksiske tilstande. Gentest er tilgængelige for mange, men ikke alle, de arvelige ataksier.

Forberedelse til en aftale med en læge

Du starter sandsynligvis med at se din familielæge eller en praktiserende læge. I nogle tilfælde kan din læge henvise dig til en neurolog.

Her er nogle oplysninger, der hjælper dig med at blive klar til din aftale.

Hvad du kan gøre for at forberede

Når du bestiller tid, så spørg, om der er noget, du skal gøre på forhånd, såsom at faste, før du har en specifik test. Lav en liste over:

• Dine symptomer, herunder eventuelle symptomer, der ikke kan være relateret til årsagen til, at du planlagde aftalen, og hvornår de begyndte
• Nøgle personlige oplysninger, herunder andre tilstande, du har, og familiens sygehistorie
• Al medicin, vitaminer eller kosttilskud, du tager, inklusive doser
• Spørgsmål at stille din læge

Tag et familiemedlem eller en ven med dig, hvis det er muligt, for at hjælpe dig med at huske de oplysninger, du får.

For ataksi inkluderer grundlæggende spørgsmål at stille din læge:

• Hvad forårsager sandsynligvis mine symptomer?
• Hvad er andre mulige årsager?
• Hvilke tests har jeg brug for?
• Er min tilstand sandsynligvis midlertidig eller kronisk?
• Hvad er den bedste handling?
• Er der enheder, der kan hjælpe mig med koordinering?
• Jeg har andre helbredsproblemer. Hvordan kan jeg bedst håndtere disse helbredstilstande sammen?
• Er der begrænsninger, jeg skal følge?
• Skal jeg se en specialist?
• Kender du til ataksiforskningsstudier, jeg kan deltage i?

Tøv ikke med at stille andre spørgsmål.

Hvad lægen kan spørge dig om

Din læge vil sandsynligvis stille dig disse spørgsmål:

• Er dine symptomer vedvarende eller lejlighedsvise?
• Hvor alvorlige er dine symptomer?
• Hvad ser ud til at forbedre dine symptomer?
• Hvad ser ud til at forværre dine symptomer?
• Har du familiemedlemmer, der har haft denne type symptomer?
• Bruger du alkohol eller stoffer?
• Har du været udsat for giftstoffer?
• Har du haft en virus for nylig?

I mellemtiden må du ikke drikke alkohol eller tage rekreative stoffer, som kan gøre din ataksi værre.

Behandling af ataksi

Der er ingen behandling specifikt for ataksi. I nogle tilfælde løser behandling af den underliggende årsag ataksien, såsom at stoppe medicin, der forårsager det. I andre tilfælde, såsom ataksi, der skyldes skoldkopper eller andre virusinfektioner, vil sygdommen sandsynligvis løse sig af sig selv. Din læge kan anbefale behandling for at håndtere symptomer, såsom depression, stivhed, tremor, træthed eller svimmelhed, eller foreslå adaptive anordninger eller terapier for at hjælpe med din ataksi.

Adaptive enheder

Ataksi forårsaget af medicinske tilstande såsom multipel sklerose eller cerebral parese kan muligvis ikke behandles. I så fald kan din læge muligvis anbefale adaptive enheder. De adaptive enheder omfatter:

• Vandrestave eller vandrere til at gå
• Modificerede redskaber til at spise
• Kommunikationshjælpemidler til at tale

Terapier

Du kan drage fordel af visse terapier, herunder:

• Fysioterapi for at hjælpe din koordination og forbedre din mobilitet
• Ergoterapi til at hjælpe dig med daglige opgaver, såsom at spise dig selv
• Taleterapi for at forbedre tale og hjælpe med at synke

Forskning har vist, at transkraniel magnetisk stimulation kan hjælpe med at forbedre gang- og postural kontrol hos mennesker med ataksi, men mere forskning er nødvendig. Nogle undersøgelser har vist, at aerob træning også kan være gavnlig for nogle mennesker med idiopatiske ataksiske syndromer.

Mestring og støtte

De udfordringer, du møder, når du lever med ataksi eller får et barn med denne tilstand, kan få dig til at føle dig alene eller føre til depression og angst. Det kan hjælpe at tale med en rådgiver eller terapeut. Eller du kan finde opmuntring og forståelse i en støttegruppe, enten for ataksi eller for din underliggende tilstand, såsom kræft eller multipel sklerose.

Støttegrupper kan være gode kilder til information. Gruppemedlemmer kender ofte til de nyeste behandlingsmetoder og har en tendens til at dele deres egne erfaringer. Hvis du er interesseret, kan din læge muligvis anbefale en gruppe i dit område.