Superior segmentel optisk nervehypoplasi: Hvad du bør vide

Når din synsnerve ikke udvikler sig hele vejen, kan du muligvis ikke se gennem det område af dit øje. Denne medfødte tilstand opleves oftest af mennesker, der har mødre med diabetes. Der er ingen behandling eller kur.

Superior segmental optisk nervehypoplasi (SSOH), eller topløs disk syndrom, er en medfødt øjensygdom, hvor en del af synsnerven er underudviklet. Din synsnerve er det bundt af nervefibre, der forbinder dit øje med din hjerne.

De fleste mennesker med SSOH har milde eller ingen symptomer. Tilstanden er sjælden, og den diagnosticeres oftest hos mennesker, der har mødre med diabetes. Det bliver ikke værre med tiden, og det opdages ofte på tidspunktet for en øjenundersøgelse for ikke-relaterede øjensygdomme. Normalt er denne blinde plet ikke mærkbar, medmindre du kun har syn på det ene øje eller har det ene øje lukket.

Læs videre for at lære mere om SSOH inklusive årsager, risikofaktorer og hvordan det kan påvirke dit syn.

Hvad er superior segmental synsnervehypoplasi?

Din nethinde er laget af specielle celler på bagsiden af dit øje, der konverterer lyssignaler til elektrisk information. Denne elektriske information føres gennem et stort bundt af nervefibre kaldet din synsnerve til din hjerne.

Mennesker med SSOH har unormal udvikling, der involverer en del af gruppen af nervefibre, der mangler fra nethinden. Normalt ville disse fibre forlade øjet gennem synsnerven på vej til hjernen. Men det er ikke tilfældet med SSOH. Intet visuelt signal transmitteres fra det berørte område – hvilket betyder, at du har et tab af syn i den del af dit synsfelt.

Normalt er denne blinde plet ikke mærkbar, medmindre du kun har syn på det ene øje eller har det ene øje lukket.

SSOH var først rapporteret i 1977, da forskere identificerede 17 tilfælde hos børn født af mødre med diabetes.

Det er svært at vurdere, hvor ofte det forekommer i en befolkning på grund af dets sjældenhed, og fordi der ofte er mangel på symptomer. Det er normalt fundet under øjenundersøgelser af ikke-relaterede årsager.

De største tilgængelige undersøgelser, der estimerer dens udbredelse, er fra Japan og Korea. I undersøgelsen fra Japan har forskere testet 14.431 mennesker og anslået 0,3% af undersøgelsesgruppen havde SSOH. I den koreanske undersøgelse testede forskere 5.612 mennesker og anslået 0,24% af dem havde SSOH.

Hvad er tegnene på denne synsnervehypoplasi?

En type billeddannelse kaldet optisk kohærenstomografi kan hjælpe øjenlæger med at lede efter karakteristiske tegn på SSOH og skelne det fra andre tilstande såsom glaukom. Denne billeddannelsestest bruger lysbølger til at undersøge din nethinde.

SSOH har fire karakteristika tegn:

indgang af den centrale retinale arterie til den øvre del af din diskus, som er eller begyndelsen af synsnerven (superior central retinal arterieindgang)
bleghed i den øverste del af din optiske disk (overlegen diskbleghed)
glorie omkring den øverste del af din optiske disk (overlegen peripapillær halo)
udtynding af nervefibre i den øvre del af din diskus (overordnet udtynding af peripapillære nervefibre)

Mennesker med SSOH har muligvis ikke nogen af disse funktioner, men deres tilstedeværelse hjælper med at differentiere SSOH fra andre øjenlidelser.

Hvordan kan nogen se, om de har SSOH?

SSOH forårsager ofte milde symptomer, der ikke påvirker den daglige funktion.

Da din optiske nerve bærer information mellem dit øje og hjerne, vil du ikke modtage nogen visuel information til din hjerne, hvis nervefibrene er beskadiget i din synsnerve.

Med SSOH forbliver det meste af dit synsfelt intakt. Men nogle mennesker med SSOH har svækkelse af den nederste halvdel af deres synsfelt, da den øvre del af synsnerven ikke kan overføre information fra deres nethinde til deres hjerne.

Virkningen på synet er ofte mindre og påvirker ikke den daglige funktion. Denne blinde plet er normalt ikke mærkbar, medmindre du kun har syn på det ene øje eller har det andet øje lukket.

Folk er ofte ikke klar over, at de har problemer med deres synsfelt, men de kan have en historie med snuble eller andre vaner, der kan tyde på problemer med deres lavere syn.

Kan du få det i begge øjne?

SSOH kan forekomme i et eller begge øjne.

Tilstanden udvikler sig fra fødslen, så hvis du har den på det ene øje, spreder den sig ikke til det andet senere i livet.

Årsager og risikofaktorer

Når du udvikler dig i livmoderen, indeholder din synsnerve ca 3,7 millioner nervefibre. Dette tal falder til 1,1 millioner ved fødsel gennem kontrolleret ødelæggelse af unødvendige celler. Det menes, at overdreven ødelæggelse af optiske nerveceller kan føre til udvikling af SSOH.

Det er uklart, hvorfor denne reaktion udløses hos nogle mennesker, eller hvorfor kun de øverste fibre ødelægges.

Det stærkeste risikofaktor for SSOH er diabetes hos moderen. Børn af mødre med diabetes er mere tilbøjelige til at udvikle optisk nervehypoplasi.

Synsnervehypoplasi kan også være forbundet med lav fødselsvægt og en historie med iskæmisk hjertesygdom hos faderen. Nogle undersøgelser rapporterer, at SSOH er mere almindeligt hos mennesker, der tildeles kvinder ved fødslen, men andre undersøgelser rapporterer ikke en kønsforskel.

Du vil bemærke, at det sprog, der bruges til at dele statistik og andre datapunkter, er ret binært, og det svinger mellem brugen af ”mand” og “kvinde” eller “mænd” og “kvinder”.

Selvom vi typisk undgår sprog som dette, er specificitet nøglen, når vi rapporterer om forskningsdeltagere og kliniske fund.

Desværre rapporterede undersøgelserne og undersøgelserne, der refereres til i denne artikel, ikke data om eller inkluderede deltagere, der var transkønnede, ikke-binære, kønsukonforme, genderqueer, kønsløse eller kønsløse.

Hjalp dette?

Hvad er forbindelsen til moderens diabetes?

Diabetes hos moderen, eller maternel diabetes, er forbundet med mange problemer ved fødslen, herunder SSOH. Selvom SSOH er stærkt forbundet med maternel diabetes, kan det også forekomme i fravær af diabetes.

Andet fødselsrelaterede problemer forbundet med maternel diabetes omfatter:

sakral hypoplasi, hvor der er unormal udvikling af enden af rygsøjlen
situs invesus, hvor organerne i brystet og maven spejles i forhold til deres sædvanlige position
duplex ureter, hvor hver af nyrerne har et ekstra rør, der dræner til blæren
renal agenesis, hvor en person er født med en eller ingen nyrer
hjerteuregelmæssigheder
anencefali, hvor en person er født uden dele af hjernen og kraniet

Kan SSOH repareres eller behandles?

SSOH er en medfødt tilstand, der er til stede fra fødslen og ikke bliver værre med tiden.

De fleste mennesker ved ikke, at de har det, før de modtager billedbehandling af en anden grund. Dette gælder især, hvis det kun forekommer i det ene øje.

Der er ingen specifik kur eller behandling til at løse dette øjenproblem. For dem, der oplever SSOH i begge øjne, er det en løsning at justere ens synslinje for at se den nederste halvdel af synsfeltet.

Nogle beviser foreslår at personer med denne tilstand kan være mere tilbøjelige til at få glaukom, som er skade på din synsnerve og ofte er forbundet med kronisk forhøjet øjentryk.

At tage forholdsregler til forebygge glaukom er generelt nyttigt, herunder at få regelmæssige øjenundersøgelser, kontrollere dit blodtryk og forblive fysisk aktiv.

SSOH er en medfødt tilstand, der forårsager defekter i den øvre del af din synsnerve, som normalt er optaget af nethindens nervefibre. Det er en ikke-progressiv tilstand, hvilket betyder, at den ikke bliver værre over tid, og den påvirker ofte ikke den daglige funktion.

SSOH kræver ikke behandling, men det kan øge din risiko for at udvikle glaukom. At tage forholdsregler for at undgå glaukom, såsom at kontrollere dit blodtryk og opretholde en moderat vægt, kan hjælpe dig med at undgå glaukom.