Oversigt
Hyperoxaluria opstår, når du har for meget oxalat i urinen. Oxalat er et naturligt kemikalie i din krop, og det findes også i visse typer mad. Men for meget oxalat i urinen kan forårsage alvorlige problemer.
Hyperoxaluria kan være forårsaget af genetiske lidelser, en tarmsygdom eller at spise for mange oxalatrige fødevarer. De nyres langsigtede sundhed afhænger af tidlig diagnose og hurtig behandling af hyperoxaluria.
Oxalose sker, når nyrerne svigter hos mennesker, der har hyperoxaluria på grund af en primær årsag eller en tarmårsag, og overskydende oxalat ophobes i blodet. Denne proces kan føre til oxalataflejringer i blodkar, knogler og organer.
Symptomer på hyperoxaluria
Ofte er det første tegn på hyperoxaluria en nyresten. Symptomer på en nyresten kan omfatte:
- Alvorlige eller pludselige rygsmerter
- Smerter i området under ribbenene på ryggen, som ikke forsvinder
- Blod i urinen
- Hyppig vandladningstrang
- Smerter ved vandladning
- Kuldegysninger eller feber
Hvornår har du brug for at se en læge?
Nyresten i barndommen er ualmindelige. Nyresten, der dannes hos børn og teenagere, er sandsynligvis forårsaget af en underliggende sygdom, såsom hyperoxaluria.
Alle unge med nyresten skal se en læge for en grundig evaluering, herunder en test, der måler oxalat i urinen. Voksne med tilbagevendende nyresten skal også vurderes for oxalat i urinen.
Hvad forårsager hyperoxaluria?
Hyperoxaluria opstår, når der er for meget af et stof kaldet oxalat i urinen. Der er flere typer hyperoxaluria:
-
Primær hyperoxaluria. Primær hyperoxaluria er en sjælden genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. I denne type skaber leveren ikke nok af et bestemt protein (enzym), der forhindrer overproduktion af oxalat, eller enzymet fungerer ikke korrekt. Overskydende oxalat elimineres gennem dine nyrer i urinen. Det ekstra oxalat kan kombineres med calcium for at skabe nyresten og krystaller, som kan beskadige nyrerne og få nyrerne til at stoppe med at arbejde (nyresvigt).
Nyresten dannes tidligt og forårsager oftest symptomer i barndommen eller ungdommen. På grund af de meget store mængder oxalat, der produceres, mislykkes nyrerne hos mange mennesker med primær hyperoxaluria tidligt til middel voksenalderen. Men nyresvigt kan forekomme så tidligt som i barndommen, mens andre mennesker med primær hyperoxaluria aldrig udvikler nyresvigt. Indtil nu har eksperter identificeret tre forskellige genetiske årsager til primær hyperoxaluri.
- Oxalose. Oxalose opstår, hvis du har primær hyperoxalyri, og dine nyrer svigter. Fordi din krop ikke længere kan fjerne det ekstra oxalat, begynder det at ophobes. Først akkumuleres oxalat i dit blod, derefter i dine øjne, knogler, hud, muskler, blodkar, hjerte og andre organer. Denne ophobning af oxalat kan forårsage flere problemer.
- Enterisk hyperoxaluria. Flere tarmsygdomme, herunder Crohns sygdom og kort tarmsyndrom som et resultat af kirurgiske procedurer, øger absorptionen af oxalat fra fødevarer, som derefter kan øge mængden af oxalat, der udskilles i urinen.
- Hyperoxaluria relateret til at spise mad med høj oxalat. At spise store mængder mad med et højt indhold af oxalat kan øge din risiko for hyperoxaluria eller nyresten. Bed din læge eller diætist om en liste over fødevarer med høj oxalat. Det er især vigtigt at undgå fødevarer med høj oxalat, hvis du har enterisk hyperoxaluri.
Komplikationer fra hyperoxaluria
Ubehandlet primær hyperoxalyri kan i sidste ende skade dine nyrer. Over tid kan dine nyrer muligvis stoppe med at arbejde. For nogle mennesker er hyperoxaluria det første tegn på nyresygdommen.
Symptomer på nyresvigt inkluderer:
- Nedsat urinproduktion eller slet ingen urinproduktion
- Føler mig træt
- Tab af appetit, kvalme og opkastning
- Bleg hudfarve relateret til anæmi
- Hævelse af hænder og fødder
Oxalose i sine sene stadier kan forårsage en række komplikationer uden for nyrerne, herunder knoglesygdom, anæmi, hudsår, hjerte- og øjenproblemer. Og oxalose kan også gøre børn ude af stand til at udvikle sig og vokse normalt.
Diagnose af hyperoxaluria
Din læge vil gennemføre en grundig fysisk undersøgelse, herunder en medicinsk historie og diskussion af din diæt. Test til diagnosticering af hyperoxaluria kan omfatte:
- Urinprøver, til måling af oxalat og andre metabolitniveauer i urinen
- Blodprøver, for at vise nyrefunktion såvel som oxalatniveauer i blodet
- Analyse af nyresten, at bestemme sammensætningen af nyresten
- Nyre-røntgen, nyre-ultralyd eller computertomografi (CT) scanning af nyre, for at kontrollere eventuelle nyresten eller calciumoxalataflejringer
Efter den første test kan din læge anbefale flere tests for at bekræfte diagnosen og se, hvordan sygdommen har påvirket andre dele af din krop. Disse tests kan omfatte:
- DNA-test at lede efter arvelige årsager (primær hyperoxaluria)
- Nyrebiopsi at kigge efter oxalataflejringer
- Ekkokardiogram for at kontrollere for oxalataflejringer i hjertet
- Øjenundersøgelse for at kontrollere for oxalataflejringer i øjnene
- Knoglemarvsbiopsi for at kontrollere for oxalataflejringer i knoglerne
- Leverbiopsi for at se efter enzymmangler – denne test er kun nødvendig i sjældne tilfælde, hvor genetisk test ikke afslører årsagen til hyperoxaluria
Hvis du er diagnosticeret med primær hyperoxalyri, er dine søskende i fare for denne sygdom og bør også testes. Hvis dit barn har primær hyperoxaluri, kan du overveje at overveje genetisk test, hvis du planlægger at få flere biologiske børn. Rådgivere inden for medicinsk genetik med erfaring i hyperoxaluria kan hjælpe med at guide dine beslutninger og test.
Behandling af hyperoxaluria
Behandlingen afhænger af typen, symptomerne og sværhedsgraden af hyperoxaluria, og hvor godt du reagerer på behandlingen.
Reduktion af oxalat
For at reducere mængden af dannelse af calciumoxalatkrystal i dine nyrer kan din læge anbefale en eller flere af disse behandlingsmetoder:
- Medicin. Receptpligtige doser af vitamin B-6 kan være effektive til at reducere oxalat i urinen hos nogle mennesker med primær hyperoxaluri. Orale præparater af fosfater og citrat hjælper med at forhindre dannelsen af calciumoxalatkrystaller. Andre lægemidler, såsom thiaziddiuretika, kan også overvejes, afhængigt af hvilke andre abnormiteter der er til stede i din urin.
- Højt væskeindtag. Hvis dine nyrer stadig fungerer normalt, vil din læge sandsynligvis bede dig om at drikke mere vand eller andre væsker. Denne metode skyller nyrerne, forhindrer ophobning af oxalatkrystal og hjælper med at forhindre dannelse af nyresten.
- Kostændringer. Generelt er det vigtigere at være opmærksom på din diæt, hvis du har enterisk hyperoxaluria eller diæt hyperoxaluria. Din læge kan anbefale ændringer i din diæt, herunder begrænsning af fødevarer med højt indhold af oxalater, begrænsende salt og faldende animalsk protein og sukker (majssirup med høj fruktose). Diætændringer som disse kan hjælpe med at sænke niveauet af oxalat i urinen. Men diætbegrænsninger er muligvis ikke effektive for alle mennesker med primær hyperoxaluri. Følg din læges anbefalinger.
Nyresten forvaltning
Nyresten er almindelige hos mennesker med hyperoxaluria, men de behøver ikke altid at blive behandlet. Hvis store nyresten forårsager smerte eller blokerer urinstrømmen, skal du muligvis få dem fjernet eller brudt op, så de kan passere i urinen.
Dialyse og transplantation
Afhængig af sværhedsgraden af din hyperoxaluri kan du i sidste ende miste nyrefunktionen. Nyredialyse kan hjælpe midlertidigt, men det følger ikke med den producerede mængde oxalat. En nyretransplantation eller nyre- og levertransplantation kan kurere visse arvelige typer af hyperoxaluria (primær hyperoxaluria).
Forbereder sig på en aftale med en læge
Til behandling af nyresten forbundet med hyperoxaluria kan du starte med at se din familie læge. Hvis du har store, smertefulde nyresten eller nyresten, der skader dine nyrer, kan din læge henvise dig til en læge, der har specialiseret sig i behandling af problemer i urinvejene (urolog eller nefrolog).
Hvad du kan gøre for at forberede dig
- Spørg, om der er noget, du skal gøre inden din aftale, såsom begrænse din diæt.
- Skriv dine symptomer ned, inklusive ethvert symptom, der kan synes ikke at være relateret til din tilstand.
- Hold styr på, hvor meget du drikker og urinerer i løbet af en 24-timers periode.
- Lav en liste over alle medikamenter, vitaminer eller andre kosttilskud, du tager.
- Tag et familiemedlem eller en ven med dig, for at hjælpe dig med at huske, hvad du diskuterer med din læge.
- Skriv en liste med spørgsmål at spørge din læge.
For hyperoxaluria inkluderer nogle grundlæggende spørgsmål:
- Hvad er den sandsynlige årsag til mine symptomer?
- Er der andre mulige årsager?
- Hvilke slags tests har jeg muligvis brug for?
- Har jeg nyresten?
- Hvilken type nyresten har jeg?
- Hvor er nyrestenene placeret? Hvor store er de?
- Hvad er de mulige behandlinger for min tilstand?
- Hvordan kan jeg forhindre nyresten i fremtiden?
- Jeg har andre sundhedsmæssige forhold. Hvordan kan jeg bedst styre dem sammen?
- Skal jeg planlægge opfølgende besøg?
- Har du noget undervisningsmateriale, som jeg kan tage med mig? Hvilke websteder anbefaler du?
Udover de spørgsmål, du forbereder på forhånd, tøv ikke med at stille andre spørgsmål under din aftale.
Hvad din læge kan spørge
Din læge kan stille spørgsmål som:
- Hvornår har du først bemærket dine symptomer?
- Opstår dine symptomer hele tiden eller kun en gang imellem?
- Hvor alvorlige er dine symptomer?
- Ser noget ud til at lette dine symptomer?
- Ser noget ud til at gøre dine symptomer værre?
- Har nogen andre i din familie haft nyresten?
.
Discussion about this post