Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk tilstand, der påvirker forskellige dele af kroppen. Det er forårsaget af ændringer i kromosom 15. Der er ingen kur, men behandling kan forbedre en persons livskvalitet.
Det vurderer eksperter
Her er de symptomer, en person kan opleve med PWS, hvad der forårsager det, og hvad udsigterne er for mennesker, der lever med tilstanden.
Hvad er Prader-Willi syndrom?
PWS er en
Virkningerne af PWS kan være forskellige for hver person, der har det. Et af dets mest karakteristiske træk er overspisning, som normalt begynder engang i småbørnsårene.
Syndromet kan også påvirke en persons humør og adfærd samt deres fysiske og intellektuelle udvikling.
Hvad er symptomerne på Prader-Willi syndrom?
Du kan mærke symptomer på PWS kort efter dit barn er født. Symptomerne udvikler sig over tid, efterhånden som babyer vokser til børn og voksne.
Symptomer hos spædbørn
Babyer født med PWS har typisk distinkte ansigtstræk, såsom mandelformede øjne, en tynd overlæbe og en indsnævring af hovedet, der starter ved tindingerne.
Andre symptomer omfatter:
-
hypotoni (nedsat muskeltonus)
- floppy baby
- dårlig reaktionsevne
- svagt skrig
- nedsatte reflekser
- sløvhed
- fodringsbesvær
- manglende trives
- dårlig sutterefleks
-
lille penis og pung
- ikke nedsænkede testikler
- lille klitoris og skamlæber
Symptomer hos børn og voksne
Mellem et barns første og fjerde fødselsdag kan du bemærke en dramatisk stigning i deres appetit. Faktisk kan et barns appetit øges så meget, at det fører til overspisning – også kaldet polyfagi – og vægtøgning eller fedme.
Hormonelle problemer
- problemer med væksthormon
- binyrebarkinsufficiens
- hypogonadisme
- forsinkelse i begyndelsen af puberteten
- forsinkelse af første menstruation
- kort statur
- hypothyroidisme
Adfærdsproblemer
-
excoriation (hudplukning)
-
obsessiv-kompulsiv adfærd
- problemer med korttidshukommelsen
- anden problemadfærd
Andre spørgsmål
- taleforsinkelse
- udviklingsmæssige forsinkelser
- intellektuel handicap
-
nærsynethed (nærsynethed) og andre øjenproblemer
-
skoliose (unormal krumning af rygsøjlen)
-
kyfose (roundback)
-
tandslibning, blød emalje eller andre tandproblemer
Hvad forårsager Prader-Willi syndrom?
PWS er forårsaget af gener, der er
Hos de fleste mennesker med PWS er syndromet ikke arvet. I stedet mangler generne ved et tilfælde.
- Hos 60 % af mennesker med PWS bliver kopien af kromosom 15 fra faderen under undfangelsen ændret eller slettet.
- Hos 35 % af mennesker med PWS arves to kopier af kromosom 15 fra moderen under undfangelsen og ingen fra faderen.
- Hos mindre end 5 % af mennesker med PWS er den faderlige (mandlige) kopi af kromosom 15 helt sammen – men generne i Prader-Willi-regionen fungerer ikke, som de skal.
- For de resterende personer med PWS sker der noget, der kaldes en translokation. Generne på kromosom 15 fra faderen bliver blandet sammen med gener fra andre kromosomer.
Sprog betyder noget
Du vil bemærke, at vi bruger det binære udtryk “far” i denne artikel. Selvom vi er klar over, at dette udtryk muligvis ikke matcher din kønsoplevelse, er det det udtryk, der bruges af de forskere, hvis data blev citeret.
I dette tilfælde kræver genetisk undfangelse bidrag fra to “forældre” – genetisk, en XX-kromosom-person og en XY-kromosom-person.
Vi forsøger at være så specifikke som muligt, når vi rapporterer om forskningsdeltagere og kliniske fund, og det er de udtryk, forskeren brugte til at beskrive XY-forælderens genetiske bidrag.
Desværre rapporterede undersøgelserne og undersøgelserne, der refereres til i denne artikel, ikke data for eller har muligvis ikke haft deltagere, der er transkønnede, ikke-binære, kønsukonforme, kønsforskere, kønsløse eller kønsløse.
Hvad er komplikationerne ved Prader-Willi syndrom?
De fleste komplikationer fra PWS udvikler sig fra fedme og kan forebygges med behandlinger og vægtkontrol.
Fedme-relaterede komplikationer omfatter:
- type 2 diabetes
- søvnapnø
- forhøjet blodtryk
- højt kolesteroltal
- hjerte sygdom
- lungeproblemer
Hormonelle komplikationer omfatter infertilitet (manglende evne til at få børn) og osteoporose (tab af knogletæthed).
Overspisning er en anden komplikation. Mennesker med PWS kan spise overdrevent farlige fødevarer, såsom affald. Tvangen til at spise kan være så stærk, at folk skjuler mad, forsøger at stjæle mad eller engagerer sig i anden skadelig adfærd omkring mad.
Hvad er behandlingen for Prader-Willi syndrom?
Der er ingen kur mod PWS. Behandling kan hjælpe med at løse specifikke helbredsproblemer, en person har, og forbedre deres livskvalitet.
Barndom og barndom
- diæthjælp, såsom apparater til at hjælpe med spædbørnsmad
- supervision omkring overspisning
- medicin til at understøtte hormoner, herunder:
- væksthormon
- testosteron
- humant choriongonadotropin
- østrogen
- fysisk terapi
- adfærdsterapi
- taleterapi
- læringsstøtte
Voksentid
De fleste voksne med PWS kan ikke leve selvstændigt. De, der ikke bor hos deres forældre, kan have gavn af et støttende levemiljø, såsom et gruppehjem. I boligmiljøer kan voksne med PWS socialisere, arbejde på overvågede job og få den lægehjælp, de har brug for.
Hvis dit barn er ved at blive voksen, skal du kontakte en læge for at diskutere de næste skridt. Du kan også overveje at udpege en alternativ værge, når du bliver ældre.
Levevis
Det er vigtigt at få regelmæssig lægehjælp for en person med PWS. En læge kan også foreslå yderligere foranstaltninger, du kan tage derhjemme, herunder:
- at få regelmæssig motion og bevægelse for at fremme en moderat vægt
- spise en varieret kost med planlagte måltider
- begrænse fri adgang til mad for at hjælpe med bingeing
- strukturere dagen til at hjælpe med adfærdsproblemer
- læner sig ind i støttegrupper for ressourcer
Hvad er udsigterne for mennesker med Prader-Willi syndrom?
Den gennemsnitlige forventede levetid for en person med PWS er omkring
Kontrol med vægten er den vigtigste faktor her. Hvis en person med PWS er i stand til at opretholde en moderat vægt, vil deres forventede levetid muligvis ikke blive påvirket så meget.
Hvordan diagnosticeres Prader-Willi syndrom?
Diagnose kan stilles gennem en grundlæggende fysisk undersøgelse og genetisk testning.
En læge vil lede efter klassiske tegn på syndromet, såsom svaghed eller slaphed, relaterede ansigtstræk og overdreven vægtøgning hos små børn.
For at bekræfte en diagnose vil din læge bestille genetisk blodprøve for at se efter problemer med kromosom 15.
Kan du forebygge Prader-Willi syndrom?
Igen sker den genændring, der forårsager PWS, normalt tilfældigt. Som et resultat kan du ikke forhindre syndromet.
Ligeledes er der ingen specifikke risikofaktorer. PWS påvirker begge køn ligeligt og er set i alle populationer over hele kloden.
Ofte stillede spørgsmål
Hvad er chancerne for at få mere end ét barn med PWS?
Hvis du har et barn med PWS, er din chance for at få endnu et barn med syndromet mindre end 1 %.
For de fleste mennesker med PWS sker det på grund af en tilfældig genetisk ændring under reproduktion.
Kan PWS diagnosticeres før et barn bliver født?
Din læge kan bestille en diagnostik
Hvilken støtte er tilgængelig for personer med PWS og deres familier?
Tjek Prader-Willi Syndrome Association. Din læge kan muligvis også foreslå lokale støttegrupper og ressourcer.
PWS er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker kroppen og adfærd. Hvis dit barn fik en diagnose af PWS, kan de have brug for et team af læger til at hjælpe med forskellige sundheds- og udviklingsproblemer, efterhånden som de dukker op. Med den rette pleje og støtte kan en person med PWS leve et fuldt liv og potentielt undgå fedme-relaterede komplikationer.
Discussion about this post