Oversigt
Hæmofili (engelsk: hemophilia) er en sjælden lidelse, hvor dit blod ikke størkner normalt, fordi det mangler tilstrækkelige blodpropper (koagulationsfaktorer). Hvis du har hæmofili, vil du efter en skade bløde i længere tid end en normal person.
Små udskæringer er normalt ikke et stort problem. Hvis du har en alvorlig mangel på koagulationsfaktorproteinet, er den større bekymring dyb blødning inde i din krop, især i dine knæ, ankler og albuer. At indre blødninger kan beskadige dine organer og væv og kan være livstruende.
Hæmofili er en genetisk lidelse. Behandlingen omfatter regelmæssig udskiftning af den specifikke koagulationsfaktor, der reduceres.
Symptomer på hæmofili
Tegn og symptomer på hæmofili varierer afhængigt af dit niveau af koagulationsfaktorer. Hvis dit koagulationsfaktorniveau er mildt reduceret, kan du kun bløde efter operation eller traume. Hvis din mangel er alvorlig, kan du opleve spontan blødning.
Tegn og symptomer på spontan blødning omfatter:
- Uforklarlig og overdreven blødning fra udskæringer eller skader, eller efter operation eller tandarbejde
- Mange store eller dybe blå mærker
- Usædvanlig blødning efter vaccinationer
- Smerter, hævelse eller tæthed i dine led
- Blod i din urin eller afføring
- Næseblod uden kendt årsag
- Hos spædbørn, uforklarlig irritabilitet
Blødning i hjernen
En simpel stød på hovedet kan forårsage blødning i hjernen for nogle mennesker, der har alvorlig hæmofili. Dette problem sker sjældent, men det er en af de mest alvorlige komplikationer, der kan opstå. Tegn og symptomer omfatter:
- Smertefuld, langvarig hovedpine
- Gentagen opkastning
- Søvnighed eller sløvhed
- Dobbelt syn
- Pludselig svaghed eller klodsethed
- Kramper eller anfald
Årsager til hæmofili
Hvornår skal du se en læge?
Du skal søge akut hjælp, hvis du eller dit barn har følgende problemer:
- Har tegn eller symptomer på blødning i hjernen
- Blødning stopper ikke ved en skade
- Har hævede led, der er varme at røre ved og smertefulde at bøje
Hvis du har en familiehistorie med hæmofili, skal du gennemgå genetisk test for at se, om du er bærer af denne sygdom, før du stifter familie.
Når du bløder, samler din krop normalt blodlegemer sammen for at danne en blodprop for at stoppe blødningen. Blodkoagulationsprocessen udføres af visse blodpartikler. Hæmofili opstår, når du har en mangel i en af disse koagulationsfaktorer.
Der er flere typer hæmofili, og de fleste former for hæmofili er arvet. Omkring 30% af mennesker med hæmofili har imidlertid ingen familiehistorie af denne lidelse. Hos disse mennesker sker der en uventet ændring i et af generne forbundet med hæmofili.
Erhvervet hæmofili (acquired hemophilia) er en sjælden form for hæmofili. Erhvervet hæmofili opstår, når en persons immunsystem angriber koagulationsfaktorer i blodet. Erhvervet hæmofili kan være forbundet med:
- Graviditet
- Autoimmune tilstande
- Kræft
- Multipel sclerose
Genetisk hæmofili
I de mest almindelige typer hæmofili er det defekte gen placeret på X -kromosomet. Alle har to kønskromosomer, et fra mor og et fra far. En kvinde arver et X -kromosom fra sin mor og et X -kromosom fra sin far. En han arver et X -kromosom fra sin mor og et Y -kromosom fra sin far.
Det betyder, at hæmofili næsten altid forekommer hos drenge og overføres fra mor til søn gennem et af moderens gener. De fleste kvinder med det defekte gen er ganske enkelt genetisk bærere og oplever ingen tegn eller symptomer på hæmofili. Men nogle mennesker, der er genetisk bærere kan opleve blødningssymptomer, hvis deres koagulationsfaktorer reduceres moderat.
Risikofaktorer
Den største risikofaktor for hæmofili er at have familiemedlemmer, der også har denne lidelse.
Komplikationer af hæmofili
Komplikationer af hæmofili kan omfatte:
- Dyb indre blødninger. Blødning, der opstår i dybe muskler, kan få dine lemmer til at svulme op. Den hævede muskel kan trykke på nerverne og føre til følelsesløshed eller smerte.
- Skader på led. Intern blødning kan også lægge pres på dine led og forårsage alvorlig smerte. Ubehandlet, hyppig indre blødning kan forårsage gigt eller ødelæggelse af leddet.
- Infektion. Mennesker med hæmofili er mere tilbøjelige til at få blodtransfusioner, hvilket øger deres risiko for at modtage forurenede blodprodukter. Blodprodukter blev mere sikre efter midten af 1980’erne takket være screening af doneret blod for at lede efter hepatitis og HIV.
- Bivirkning ved koagulationsfaktorbehandling. Hos nogle mennesker med svær hæmofili har immunsystemet en negativ reaktion på de koagulationsfaktorer, der bruges til behandling af blødning. Når denne reaktion sker, udvikler immunsystemet proteiner (kendt som hæmmere), der inaktiverer koagulationsfaktorerne, hvilket gør behandlingen mindre effektiv.
Diagnose af hæmofili
For mennesker med en familiehistorie med hæmofili er det muligt under graviditeten at afgøre, om fosteret er påvirket af hæmofili. Testen udgør imidlertid nogle risici for fosteret. Du bør diskutere fordele og risici ved at teste med din læge.
Hos børn og voksne kan en blodprøve afsløre en koagulationsfaktormangel. Afhængigt af sværhedsgraden af manglen kan hæmofili symptomer først opstå i forskellige aldre.
Alvorlige tilfælde af hæmofili diagnosticeres normalt inden for det første leveår. Milde former for hæmofili er måske ikke synlige før i voksenalderen. Nogle mennesker ved først, at de har hæmofili, efter at de blødder overdrevent under et kirurgisk indgreb.
Forbereder en aftale med en læge
Hvis du eller dit barn har tegn eller symptomer på hæmofili, kan du blive henvist til en læge, der har specialiseret sig i blodsygdomme (hæmatolog).
Hvad du kan gøre for at forberede
- Skriv symptomerne ned, og hvornår de begyndte.
- Skriv de vigtigste medicinske oplysninger ned, herunder andre medicinske tilstande.
- Lav en liste over alle lægemidler, vitaminer og kosttilskud, som du tager
- Bemærk, om nogen i din familie er blevet diagnosticeret med en blødningsforstyrrelse.
Spørgsmål til din læge
- Hvad er den mest sandsynlige årsag til disse tegn og symptomer?
- Hvilken slags tests er nødvendige? Kræver disse tests en særlig forberedelse?
- Hvilken behandlingsmetode anbefaler du?
- Hvilke aktivitetsbegrænsninger anbefales?
- Hvad er risikoen for langsigtede komplikationer?
- Anbefaler du, at vores familie mødes med en genetisk rådgiver?
Ud over de spørgsmål, du har forberedt på at stille din læge, tøv ikke med at stille andre spørgsmål under din aftale.
Hvad din læge vil spørge
Din læge vil sandsynligvis stille dig en række spørgsmål. At være klar til at besvare disse spørgsmål kan spare tid til at diskutere andre punkter, du vil bruge mere tid på. Du kan blive spurgt:
- Har du bemærket usædvanlige eller kraftige blødninger, såsom næseblod eller langvarig blødning fra et snit eller vaccination?
- Hvis du eller dit barn har gennemgået nogen operationer, følte kirurgen, at der var overdreven blødning?
- Er du eller dit barn tilbøjelige til at udvikle store, dybe blå mærker?
- Oplever du eller dit barn smerter eller varm fornemmelse omkring led?
- Har nogen i din familie fået konstateret en blødningsforstyrrelse?
Behandling af hæmofili
Flere forskellige typer af koagulationsfaktorer er forbundet med forskellige typer hæmofili. Hovedbehandlingen for alvorlig hæmofili er udskiftning af den specifikke koagulationsfaktor, du har brug for, gennem et rør placeret i en vene.
Denne erstatningsterapi kan udføres til behandling af en blødende episode, der er i gang. Denne terapi kan også udføres på en regelmæssig plan hjemme for at forhindre blødningsepisoder. Nogle mennesker modtager kontinuerlig erstatningsterapi.
Udskiftnings -koagulationsfaktor kan foretages fra doneret blod. Lignende produkter, kaldet rekombinante koagulationsfaktorer, fremstilles i et laboratorium og er ikke fremstillet af humant blod.
Andre behandlinger kan omfatte:
- Desmopressin. I nogle former for mild hæmofili kan dette hormon stimulere din krop til at frigive mere blodpropper. Desmopressin injiceres langsomt i en vene eller leveres som en næsespray.
- Blodpropbevarende medicin. Disse lægemidler hjælper med at forhindre blodpropper i at bryde ned.
- Fibrintætningsmidler. Disse lægemidler kan påføres direkte på sårsteder for at fremme blodpropper og helbredelse. Fibrintætningsmidler er især nyttige i tandbehandling.
- Fysisk terapi. Denne terapi kan lette tegn og symptomer, hvis indre blødninger har beskadiget dine led. Hvis indre blødninger har forårsaget alvorlig skade, skal du muligvis opereres.
- Førstehjælp ved mindre nedskæringer. Brug af tryk og en bandage vil generelt tage sig af blødningen. Brug en ispose til små blødningsområder under huden. Ice pops kan bruges til at bremse mindre blødninger i munden.
- Vaccinationer. Selvom blodprodukter screenes, kan mennesker stadig pådrage sig sygdomme. Hvis du har hæmofili, bør du overveje at modtage immunisering mod hepatitis A og hepatitis B.
Hjemmepleje
For at undgå overdreven blødning og beskytte dine led:
- Træn regelmæssigt. Aktiviteter som svømning, cykling og gåture kan opbygge muskler og samtidig beskytte led. Kontaktsport – såsom fodbold, hockey eller brydning – er ikke sikkert for mennesker med hæmofili.
- Undgå visse smertestillende medicin. Lægemidler, der kan forværre blødning, omfatter aspirin og ibuprofen (Advil, Motrin IB, andre lægemidler). Brug i stedet acetaminophen (Tylenol, andre lægemidler), som er et sikrere alternativ til mild smertelindring.
- Undgå blodfortyndende medicin. Medicin, der forhindrer blod i at størkne, omfatter heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) og dabigatran) .
- Øv god tandhygiejne. Målet er at forhindre tandudtrækning, hvilket kan føre til overdreven blødning.
- Beskyt dit barn mod skader, der kan forårsage blødning. Knæpuder, albueunderlag, hjelme og sikkerhedsseler kan forhindre skader som følge af fald og andre ulykker. Placer ikke møbler med skarpe hjørner i dit hus.
Håndtering af hæmofili og støtte
For at hjælpe dig og dit barn med at klare hæmofili:
- Du bør få et medicinsk alarmarmbånd. Dette armbånd lader medicinsk personale vide, at du eller dit barn har hæmofili og den type koagulationsfaktor, der er bedst i nødstilfælde.
- Tal med en rådgiver. Du kan være bekymret for balancen mellem at holde dit barn sikkert og tilskynde til så meget normal aktivitet som muligt. En socialrådgiver eller terapeut med kendskab til hæmofili kan hjælpe dig med at håndtere dine bekymringer og identificere de minimumsbegrænsninger, der er nødvendige for dit barn.
- Lad andre vide det. Du skal fortælle alle, der vil tage sig af dit barn – babysittere, arbejdere på dit børnepasningscenter, slægtninge, venner og lærere – om dit barns sygdom. Hvis dit barn dyrker kontaktfri sport, skal du også fortælle det til trænere.
.
Discussion about this post