Genetik og blindhed: Hvad du bør vide om arvelige øjensygdomme

Er der en genetisk sammenhæng til at miste synet?

Det viser forskning mere end 260 gener er blevet identificeret, som kan føre til nedsat syn og blindhed, når de indeholder en mutation.

Den eneste måde at vide sig sikker på er at gennemgå genetisk testning for at modtage en formel diagnose.

Genetisk test er en proces i flere trin, der kan tage uger eller måneder at gennemføre. Processen er ofte som følger:

• indsamling af både din og din families helbredshistorie
• en detaljeret klinisk undersøgelse, der kan omfatte dilatation, synsstyrketest, en spaltelampe øjenundersøgelse, billeddannelse, en synsfelttest eller elektroretinografi
• en eller flere specifikke IRD og relaterede gener identificeres til yderligere undersøgelse baseret på al den indsamlede information
• en blod- eller spytprøve til analyse af dit genom

Undervejs kan du arbejde sammen med en genetisk rådgiver for at forstå og styre processen. Den genetiske rådgiver kan hjælpe dig og din familie med at forudse og håndtere den følelsesmæssige påvirkningstest kan have.

Derudover kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at forstå, hvilke tests der med størst sandsynlighed vil være nyttige, og hvilke behandlingsmuligheder der er mest relevante.

Med en kombination af information og følelsesmæssig støtte kan den genetiske rådgiver hjælpe dig med at træffe beslutninger om din pleje. Disse beslutninger kan omfatte, hvor langt man skal forfølge genetisk testning.

Hvad er de vigtigste sjældne genetiske sygdomme, der fører til blindhed?

De mest almindelige IRD’er er:

• Retinitis pigmentosa (RP): Dette er en genetisk tilstand, der får de lysfølende celler i nethinden til at dø ud. Den berørte person er normalt født med RP, men symptomerne opstår måske først senere i barndommen og bliver mere mærkbare med alderen.
• Choroideræmi: Denne sygdom er forårsaget af genmutationer, der får nethinden og årehinden til at miste celler. Denne retinale sygdom, der primært findes hos mænd, forårsager progressivt synstab, normalt begyndende med natteblindhed.
• Stargardts sygdom: Denne sygdom kaldes også “Stargardt macula dystrofi” eller “juvenil makuladegeneration.” Det forårsager skade på makula, men resulterer sjældent i fuldstændigt tab af synet.
• Keglestavsdystrofi (CRD): CRD er en sjælden gruppe øjensygdomme, der får lysfølsomme celler (kegler og stænger) til at forværres over tid. Normalt begynder i barndommen, CRD påvirker lysfølsomheden i nethinden og forårsager sløret syn.
• Leber medfødt amaurose (LCA): LCA er en sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage blindhed hos spædbørn, nogle gange ved fødslen. LCA er forbundet med lysfølsomhed (fotofobi), ukontrollerbare øjenbevægelser (nystagmus), ekstrem langsynethed, langsomt reagerende pupiller, misformede hornhinder og krydsede øjne (strabismus).

Forårsager visse arvelige helbredstilstande blindhed?

Mens nogle arvelige sygdomme (såsom glaukom og grå stær) kan bringe synet i fare, adskiller de sig fra andre sundhedstilstande, der har genetiske forbindelser og i sidste ende kan føre til nedsat syn eller blindhed.

Et eksempel på en sådan tilstand omfatter diabetes, som øger risikoen for synsproblemer såsom glaukom eller makulaødem og diabetisk retinopati. Men bare fordi diabetes har genetiske forbindelser, betyder det ikke, at synsproblemer er arvelige eller garanterede.

Et andet eksempel kan omfatte seglcellesygdom, en genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. Seglcellesygdom er arvet, når et barn modtager to variantgener (én fra hver forælder), der koder for unormalt hæmoglobin i røde blodlegemer og kan føre til nedsat syn eller endda blindhed over tid.

Hvordan behandler man genetiske øjensygdomme for at forhindre synstab?

Efter en diagnose er stillet gennem genetisk testning, kan læger derefter overvåge dit syn og hjælpe dig med at finde behandling og støtte efter behov. Et øjenplejeteam vil også spore dit syn med regelmæssige undersøgelser og kan hjælpe dig med at finde muliggørende støtte og tilpasninger.

Disse er mulige måder at forhindre synstab, hvis du lever med en arvelig øjensygdom:

• At bære ultraviolette (UV) beskyttelsesbriller er ofte hvor man skal starte. UV-beskyttelse reducerer eksponeringen for potentielt skadelige eller irriterende UV-lysbølger.
• Livsstilspraksis, der understøtter et godt overordnet helbred, kan være nyttigt til at støtte øjensundheden. Hvis du ikke allerede gør det, så overvej at spise nærende mad, motionere regelmæssigt og ikke ryge.
• Hjælpeværktøjer og teknologier bliver mere udbredt tilgængelige for mennesker, hvis syn er blevet påvirket:
  • Skærmlæsere og stemmegenkendelsessoftware gør det nemmere at navigere på computere og andre slags skærme.
  • Mobilitetshjælpemidler, såsom stemmeforstærket GPS og høresignaler ved fodgængerovergange, gør det mere sikkert at bevæge sig gennem gaderne.
• Specialiserede linser eller briller kan hjælpe med at korrigere synet.
• Justerbar belysning kan give det rette niveau af lysstyrke, reducere blænding og forbedre kontrasten, hvilket gør det lettere at se. Elementer og værktøjer lavet til at have høj kontrast, såsom computertastaturer og kontrolpaneler, kan være nemmere at læse.

Virker genterapi ved arvelige øjensygdomme?

Generstatningsterapi introducerer et nyt gen i cellen for at erstatte den muterede version og genoprette cellens funktion. For mennesker med IRD’er betyder det, at man injicerer en arbejdskopi af det defekte gen i øjet.

Genterapier til behandling af IRD’er er imidlertid i de tidlige faser, og der er behov for mere forskning. Generstatningsterapi har vist sig effektiv til at behandle mindst én arvelig øjensygdom: LCA.

Forskere undersøger genudskiftningsterapier, der vil adressere andre IRD’er, og de overordnede udsigter for mennesker, der lever med IRD’er, er håbefulde.

Adskillige kliniske forsøg til at undersøge specifikke IRD’er er undervejs og rekrutterer aktivt deltagere. Disse bestræbelser kan give mennesker, der er berørt af IRD’er, håb om en vej frem, der vil bevare og muligvis endda forbedre deres syn.

Indtil videre har Food and Drug Administration (FDA) kun godkendt en enkelt genudskiftningsterapi kaldet “Luxturna.” Selvom denne terapi ikke er en kur, genopretter den synet for personer med LCA forårsaget af en mutation i RPE65 gen.

Godkendelsen af ​​Luxturna i 2017 repræsenterede et skelsættende øjeblik i behandlingen af ​​IRD’er. Godkendelsen eksemplificerede, at genudskiftningsterapi kan være effektiv. Som svar er der blevet lagt øget vægt på at udvikle mere gen-baseret terapi og fortsat forskning.

Stamcelleterapi kan også være muligt at genoprette nethindens pigmentepitel, som er en del af nethinden, der er afgørende for visuelle funktioner. Mikrochipimplantater bliver også testet for at hjælpe berørte øjne med at genvinde et nyttigt syn.

Som altid er det bedst at diskutere eventuelle muligheder med et øjenplejeteam.

Vores forståelse af synstab og blindhed forårsaget af genmutationer er blevet forbedret med ankomsten af ​​genetiske tests. Synsforskere opdager flere nye behandlingsstrategier for at hjælpe med at genoprette synet til dem, der er ramt af IRD’er.

Disse fremskridt, sammen med udviklingen af ​​gen-baserede terapier som Luxturna, kan give håb om synsbesparende behandlinger for mennesker, der lever med IRD’er.