Forståelse af Strommes syndrom

Stromme syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker forskellige områder af en persons krop, herunder deres tarme, øjne og kranium. Denne tilstand blev først opdaget i 1993 af en norsk børnelæge Petter Strømme. Mens syndromet kan være fatal for nogle spædbørn kan andre fortsætte med at have en typisk Forventede levealder.

Her er hvad du behøver at vide om Stromme syndrom, hvad der forårsager det, og hvad udsigterne er for børn født med denne lidelse.

Hvad er Stromme syndrom?

Stromme syndrom betragtes som en autosomal recessiv medfødt lidelse. Det betyder, at en person arver to unormale gener under undfangelsen – en fra hver forælder. I dette tilfælde er syndromet forårsaget af genetiske mutationer til personens CENPF-gen.

Forskere vurderer, at Stromme syndrom rammer færre end 1 ud af 1.000.000 fødsler. Mere specifikt har der været 13 tilfælde af mennesker med Stromme syndrom diskuteret i medicinsk litteratur fra 2019.

Hvad er tegn og symptomer på Stromme syndrom?

Stromme syndrom påvirker primært en persons tarme, øjne og kranium. Ikke to personer med syndromet kan dog vise nøjagtig de samme tegn og symptomer.

Intestinale anomalier: Intestinale anomalier omfatter intestinal atresi (æbleskræl-syndrom), hvor tyndtarmen ikke er fuldt dannet og omslutter blodforsyningen til tyktarmen.
Anomalier i øjnene: Øjenanomalier omfatter:
- Epicanthus: Epicanthus er en hudfold på øjenlåget, der kan dække den indre øjenkrog eller øjne.
- Mikrohornhinde: Microcornea er en tilstand, hvor hornhinden (den del, der dækker regnbuehinden og pupillen) af øjet eller øjnene er lille.
- Mikroftalmi: Mikroftalmi er en tilstand, hvor det ene eller begge øjne er mindre end hvad der er typisk.
- Ptosis: Ptosis er en tilstand, hvor det øvre øjenlåg kan hænge ned over øjet.
- Sclerocornea: Sclerocornea er en medfødt udviklingsabnormitet, hvor den hvide sclera (hvide i øjet) strækker sig ud over dens normale grænser til den klare hornhinde, hvilket reducerer noget af eller hele hornhindens gennemsigtighed.
Kraniale anomalier: Kraniale anomalier omfatter mikrocefali eller et hoved, der er mindre end gennemsnittet.
Hjerteanomalier: Hjerteanomalier omfatter medfødte hjertefejl.
Nyreanomalier: Renale anomalier omfatter nyre (nyre) parenkymforandringer og hydronefrose.
Andre uregelmæssigheder: Andre anomalier omfatter lavt antal blodplader, ødem i underekstremiteterne, hydrocephalus, neuromuskulære problemer og cerebellar hypoplasi.

Fysiske træk forbundet med Stromme syndrom omfatter:

lavtstående ører
ganespalte
bred mund
bred næsebro
ekstra fingre eller tæer nær tommelfingeren eller storetåen

Hvad forårsager Stromme syndrom?

Mennesker har to kopier af hvert gen, som de arver fra deres forældre under undfangelsen. Stromme syndrom er forårsaget af mutationer i ét gen, som hver forælder bærer.

Mens hver forælder betragtes som en bærer af syndromet, viser ingen af dem symptomer, fordi deres enkelte sunde genkopi tilsidesætter det recessive/muterede gen.

Med Stromme syndrom arver det berørte spædbarn to kopier af det muterede CENPF-gen, en fra hver forælder. CENPF-genet er ansvarlig for at producere et protein kaldet centromere protein F. Afbrydelsen af dette protein påvirker i sidste ende celledeling i spædbarnets krop under fosterudviklingen og resulterer i de forskellige sundhedsproblemer og fysiske egenskaber forbundet med syndromet.

Hvordan diagnosticeres Stromme syndrom?

En læge eller sundhedspersonale diagnosticerer Stromme syndrom ved at observere de forskellige symptomer og træk ved syndromet ved en persons fødsel. Genetisk test (gennem en blodprøve) kan bekræfte diagnosen.

En læge kan også observere tegn på intestinal atresi, mikrocefali, øjenproblemer eller andre karakteristika ved Stromme syndrom under graviditeten gennem en rutinemæssig ultralydsscanning, eller de kan vælge at bestille yderligere tests såsom en mere detaljeret ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) Scan.

Spørgsmål til din læge

At finde ud af, at dit barn har en sjælden genetisk lidelse, kan være overvældende. En læge kan hjælpe med at besvare dine spørgsmål og henvise dig til andre for yderligere støtte.

Spørgsmål til at komme i gang:

Hvordan påvirker mit barns tilstand resten af min graviditet og fødsel?
Hvilken test eller observation kan være nødvendig efter min baby er født?
Hvilke langsigtede helbredsproblemer kan mit barn have?
Hvilke langsigtede udviklingsproblemer kan mit barn have?
Hvilken type regelmæssig lægehjælp/udviklingsstøtte kan mit barn have brug for?
Hvad er vores chancer for at få endnu et barn med Stromme syndrom?
Hvor kan jeg finde støtte til familier til børn med sjældne lidelser?

Hvad er behandlingen for Stromme syndrom?

Der er ingen kur mod Stromme syndrom. Behandlingen er målrettet mod de forskellige symptomer et barn har og mod at forbedre deres livskvalitet.

Intestinal atresi er almindelige blandt børn med Stromme syndrom. Behandlingen for denne tilstand omfatter tarmkirurgi for at løse blokeringer og reparere deres tarm. Kirurgi kan være nødvendig kort efter fødslen, afhængigt af dit barns tilstand, og er generelt effektiv.

Ellers vil behandlingen blive individualiseret til barnet og de symptomer, det oplever.

Sundhedsteam

Dit barn vil sandsynligvis blive henvist til et børnehospital, hvor der er specialiseret pædiatrisk pleje. En række læger kan rådføre sig om dit barns sag, herunder:

Perinatolog: Perinatologersørge for pleje, før barnet bliver født.
Børnelæge: EN børnelægeer ansvarlig for at yde den overordnede sundhedspleje til et barn.
Neurolog: Neurologer yde pleje til tilstande, der påvirker hjernen og nervesystemet.
Gastroenterolog: EN gastroenterolog behandler sundhedstilstande i tarmene.
Øjenlæge: An øjenlæge sørger for pleje af øjnene.
Kardiolog: EN kardiolog behandler tilstande, der påvirker hjertet.
Nefrolog: EN nefrolog behandler tilstande, der påvirker nyrerne.
Genetiker: En genetiker er ansvarlig for at teste for og diagnosticere genetiske tilstande.

Hvad er udsigterne for børn med Stromme syndrom?

Nogle babyer født med Stromme syndrom lever muligvis ikke længe. Andre kan leve til voksenalderen, inklusive et sæt søstre, der i 2016 blev rapporteret at leve i tyverne. Udsigterne for mennesker med Stromme syndrom afhænger af sværhedsgraden af deres symptomer, de involverede kropssystemer og den medicinske behandling, de modtager.

Det bemærker forskere nogle mennesker med Stromme syndrom, som lever længere liv, kan have milde kognitive problemer. Med andre ord: Udsigten for mennesker med Stromme syndrom er individuel. Da Stromme syndrom blev identificeret relativt for nylig, er der behov for mere forskning for at forstå udsigterne for mennesker med dette syndrom.

Hvad er risikofaktorerne for Stromme syndrom?

Der er ingen miljømæssige risikofaktorer forbundet med Stromme syndrom. I stedet er det en genetisk arvelig tilstand. Det betyder, at det kan køre i familier. Abnormiteten skal føres videre, når sæden møder ægget under befrugtningen.

Hvis du eller din partner har en familiehistorie med syndromet, kan dit barn være i højere risiko. To transportører har en 25 % chance for at overføre syndromet til deres afkom.

Stromme syndrom er en sjælden genetisk lidelse, som kun har været anerkendt i omkring 30 år. Meget af det, forskerne ved, er baseret på tilgængelige case-rapporter om de få mennesker, der lever med syndromet.

Kirurgi kan effektivt løse de almindelige tarmproblemer forbundet med syndromet. For andre symptomer, vil du arbejde med et medicinsk team for en individuel tilgang til at hjælpe dit barn med at trives.