Cystisk fibrose er forårsaget af genetiske ændringer og er altid til stede ved fødslen. Selvom det er sjældent, diagnosticeres cystisk fibrose ikke hos nogle mennesker, der har milde symptomer, før de er voksne. Dette er kendt som voksendebut cystisk fibrose.
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand, der påvirker CTFR gen. Tilstanden påvirker ca
Mennesker med CF kan opleve skader på deres indre organer på grund af slimhinder og betændelse. Komplikationerne af CF kan være alvorlige for børn, der ikke modtager behandling, så screening for tilstanden sker normalt, når babyer bliver født.
Det er
Når CF opdages senere i livet, kaldes det “CF med debut af voksne”. Årsagerne, diagnosen og risikofaktorerne for voksendebut CF er ikke så forskellige fra barndoms CF.
Lær mere om cystisk fibrose.
Kan cystisk fibrose diagnosticeres hos voksne?
CF kan diagnosticeres hos voksne, selvom det anses for usædvanligt.
Data om dette emne er begrænset, men en analyse af data fra Italien viste, at fra 2018,
Årsager til, at CF kan blive diagnosticeret senere i livet, omfatter følgende faktorer.
Begrænset adgang til lægehjælp
En person, der ikke havde konsekvent adgang til lægehjælp i barndommen, kan senere i livet finde ud af, at de har CF. Hvis du er født i et land, hvor genetisk testning ikke er en typisk del af prænatal pleje, eller hvis du voksede op i en situation, hvor din omsorgsperson ikke kunne tage dig med til regelmæssige kontroller, er det muligt, at din CF blev uopdaget.
Milde symptomer
CF kan forårsage klæbrige slimhinder, der fører til lungeinfektioner og andre komplikationer, og det kan også forårsage skader på dine indre organer.
Det er muligt, at disse symptomer i din barndom og ungdom aldrig optrådte på en måde, der bekymrede folk omkring dig. Nogle mennesker har simpelthen mildere CF-symptomer gennem hele deres liv, selv uden behandling.
Ukendt familiehistorie
Mennesker med CF har genetiske ændringer, som de arver fra begge forældre, men du kan også arve ét gen for CF fra kun den ene forælder. Hvis dette sker, har du sandsynligvis ikke CF, men du er det, der kaldes en “bærer” af det gen og kan give det gen videre til børn, du har.
Folk, der kender deres familiehistorie, vil normalt være opmærksomme på personer relateret til dem, som havde CF, og dette vil være et flag til enhver sundhedspersonale om, at der er en mulighed for, at du har generne for CF. Hvis du blev adopteret eller ikke voksede op i et hjem med dine fødende forældre, kender du måske ikke til CF i din genetiske historie.
Prænatal test for CF-bærerstatus
Prænatal genetisk testning for at se, om du er en CF-bærer, er tilgængelig og tilbydes generelt under prænatal pleje. En CF-test kan udføres fra en prøve af dit blod, spyt eller væv fra indersiden af din kind.
Hvis du er gravid, så spørg en sundhedspersonale om CF-test. Mennesker, der har CF har 50 % chance for at få et barn med CF og 50 % chance for at få et barn, der er bærer af CF ved hver graviditet, afhængigt af om deres partner har CF eller er bærer af generne for CF .
Miljøopblussen
CF-symptomer er sjældent statiske, men der er perioder med intensitet, kaldet “opblussen”, som kan aktiveres af triggere, som du er udsat for.
Du har måske aldrig haft en alvorlig opblussen af dine CF-symptomer før senere i dit liv. Udsættelse for støv, allergener, kemikalier eller røg kan få dig til at opleve en opblussen og søge lægehjælp for det, hvilket fører til en senere diagnose af CF.
Hvad er symptomerne på cystisk fibrose hos voksne?
Når du har CF, har den slim, din krop laver, mere salt, end den normalt ville. Overskydende salt gør slimet mere klistret og mindre glat i konsistensen. Symptomerne på CF hos voksne og børn er for det meste forårsaget af dette fænomen.
Almindelige symptomer på voksendebut CF omfatter:
- vedvarende hoste
- stakåndet
- hyppige luftvejsinfektioner
- salt smagende hud
- hududslæt
- hudinfektioner
- svært ved at tage på i vægt
- oppustethed
- diarré
- forstoppelse
Hvad forårsager cystisk fibrose hos voksne?
Voksendebut CF er en genetisk tilstand, og den er forårsaget af den samme genetiske mutation, som du havde, da du blev født. Dette er sandt, selvom dine symptomer ikke genkendes før senere i dit liv.
Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose hos voksne?
Mennesker, der har CF, har højere niveauer af klorid i deres sved. En “svedtest” kan udføres for at diagnosticere tilstanden hos en voksen. Denne test udføres ved at påføre et kemikalie på din hud, som får dig til at svede. Derefter opsamles sveden, og kloridniveauerne måles.
Hvis testresultatet er positivt for CF, kan diagnosen derefter bekræftes gennem genetisk testning.
Andre tests til at diagnosticere CF kan omfatte billeddiagnostiske tests (såsom CT-scanninger) og lungefunktionstests.
Hvad er behandlingen for voksendebut cystisk fibrose?
Behandlingen for voksne, der har CF, omfatter typisk følgende muligheder.
Medicin
- Antibiotika: Antibiotika er medicin til personer med CF til at håndtere luftvejsinfektioner.
- Antiinflammatoriske lægemidler: Anti-inflammatoriske lægemidler kan ordineres for at forbedre din lungefunktion.
- Bronkodilatatorer: Bronkodilatatorer kan bruges til at hjælpe med at åbne luftveje.
Medicin kan også administreres af en forstøver for at hjælpe med at tynde luftvejsslim.
Teknikker til rydning af luftveje
Åndedrætsøvelser, brystfysioterapi og medicinsk udstyr, der fremmer fjernelse af slim fra luftvejene, er en del af dagligdagen for mennesker med CF for at opretholde deres lungefunktion.
Kirurgi
Hvis CF har væsentligt kompromitteret din lunges effektivitet, kan operation være den anbefalede mulighed. Mennesker med CF har nogle gange brug for en lungetransplantation.
Hvad er risikofaktorerne for cystisk fibrose hos voksne?
Voksen debut CF er en genetisk tilstand, hvilket betyder, at der ikke er noget, du kan gøre for at ændre din risiko for at få tilstanden.
Der er nogle mennesker, der er mere tilbøjelige til at have CF. Folk af nordeuropæisk afstamning synes at være
Hvis du er opmærksom på nogen på begge sider af din familie, der har eller havde CF, betragtes det også som en risikofaktor.
Hvad er udsigterne for mennesker med voksendebut cystisk fibrose?
Den forventede levetid for mennesker med CF fortsætter med at stige dramatisk. Innovationer i behandling og ny medicin har gjort den gennemsnitlige levealder
Det er ikke længere usædvanligt, at mennesker med CF lever i 50’erne eller derover.
Det er vigtigt at bemærke, at CF forårsager andre sundhedsmæssige komplikationer, såsom leversygdomme, lungeskader og næringsstofmalabsorption. Hvis du levede med CF i mange år uden overvågning eller en behandlingsplan, er det muligt, at disse komplikationer er gået uopdaget og kan påvirke dine langsigtede udsigter for at leve med CF.
Ofte stillede spørgsmål
Hvordan kan cystisk fibrose forblive uopdaget i barndommen?
Mennesker med mildere CF-symptomer, mennesker, der ikke har adgang til lægehjælp, og personer, der anses for at have lav risiko for CF på grund af deres etnicitet eller familiehistorie, får muligvis ikke diagnosticeret deres CF tidligt i livet.
Er der unikke komplikationer for mennesker med voksendebut cystisk fibrose?
Mennesker, der ikke viser symptomer på CF før senere i livet, kan simpelthen have mildere CF-symptomer, hvilket kan betyde, at deres risiko for komplikationer er lavere. Unikke risici for voksendebut CF diskuteres bedst på individuel basis med et sundhedsteam.
Hvad er behandlingsmulighederne for personer med voksendebut cystisk fibrose?
Behandlingsmuligheder for personer med voksendebut CF omfatter antibiotika til at håndtere og forebygge infektioner og fysioterapi for at rydde luftvejene og beskytte lungefunktionen. Kosttilskud for at hjælpe dit ophold med næring og livsstilsændringer, såsom at undgå cigaretrøg og kemikalieeksponering, kan også anbefales.
CF kan diagnosticeres hos mennesker som voksne. Behandlingsstrategien for en CF-diagnose senere i livet vil ligne en CF-diagnose i barndommen.
Discussion about this post