Duchennes muskeldystrofi

Hvad er symptomerne på Duchenne muskeldystrofi?

Symptomerne på DMD begynder generelt at dukke op mellem 2 og 6 år. Mange børn med DMD udvikler sig normalt i spædbarnsalderen og tidlig barndom. DMD symptomer kan omfatte:

• gangbesvær
• tab af evnen til at gå
• forstørrede kalve
• indlæringsvanskeligheder, som forekommer hos omkring en tredjedel af de berørte personer
• manglende motorisk udvikling
• træthed
• hurtigt forværret svaghed i ben, bækken, arme og nakke

Hvad forårsager Duchenne muskeldystrofi?

DMD er en genetisk sygdom. De, der arver det, har et defekt gen relateret til et muskelprotein kaldet dystrofin. Dette protein holder muskelceller intakte. Dets fravær forårsager hurtig muskelforringelse, efterhånden som et barn med DMD vokser.

Hvem er i fare for Duchenne muskeldystrofi?

En familiehistorie med DMD er en risikofaktor, men tilstanden kan gå over uden en kendt familiehistorie. En person kan være en tavs bærer af tilstanden. Det betyder, at et familiemedlem kan bære en kopi af det defekte gen, men det forårsager ikke DMD hos den pågældende person. Nogle gange kan genet gå i arv i generationer, før det påvirker et barn.

Hanner er mere tilbøjelige til at have DMD end kvinder. Hanner og hunner, der er født af en mor, der bærer det defekte gen, har hver en chance for at arve defekten. Dog vil piger, der arver genet, være asymptomatiske bærere, og drenge vil have symptomer.

Hvordan diagnosticeres Duchenne muskeldystrofi?

Rutinemæssige wellness-eksamener kan afsløre tegn på muskeldystrofi. Du og dit barns børnelæge kan bemærke, at dit barns muskler svækkes, og at dit barn har en mangel på koordination. Blodprøver og muskelbiopsier kan bekræfte en diagnose af DMD.

Blodprøven, der bruges til at nå denne diagnose, kaldes en kreatinfosfokinase-test. Når musklerne forringes, frigiver de en stor mængde kreatinfosfokinase-enzym i blodet. Hvis testen registrerer høje niveauer af kreatinfosfokinase, vil muskelbiopsier eller genetiske tests bestemme typen af ​​muskeldystrofi.

Hvad er behandlingsmulighederne for Duchenne muskeldystrofi?

Der er ingen kur mod DMD. Behandling kan kun gøre symptomerne mindre alvorlige og forlænge den forventede levetid.

Børn med DMD mister ofte evnen til at gå og kræver en kørestol ved omkring 12 års alderen. Benafstivning kan forlænge den tid, et barn kan gå selvstændigt. Regelmæssig fysioterapi holder musklerne i den bedst mulige tilstand. Steroidbehandlinger kan også forlænge muskelfunktionen.

Svækkede muskler kan forårsage tilstande som skoliose, lungebetændelse og unormal puls. En læge bør behandle og overvåge tilstande, efterhånden som de opstår.

Lungefunktionen begynder at forværres i de sene stadier af sygdommen. En ventilator kan være nødvendig for at forlænge levetiden.

Hvad er de langsigtede udsigter?

DMD er en dødelig tilstand. De fleste personer med DMD dør i løbet af 20’erne. Men med omhyggelig omhu overlever nogle mennesker med DMD i 30’erne. I de senere stadier af sygdommen vil de fleste mennesker med DMD have behov for fuldtidspleje for at opretholde livskvaliteten.

Tilstanden er degenerativ, hvilket betyder, at behovet for lægehjælp stiger i takt med, at tilstanden forværres. Da symptomerne begynder at dukke op mellem 2 og 6 år, vil barnet normalt have behov for regelmæssig overvågning af et medicinsk team. Efterhånden som de sidste stadier af sygdommen dukker op i løbet af teenageårene og de unge voksne år, skal personen muligvis komme ind på hospitalet eller modtage hospice -pleje.

Hvis du har DMD eller er en forælder, hvis barn har DMD, så søg støtte fra venner og familie. Du kan også finde støttegrupper, hvor du kan tale og lytte til andre, der gennemgår den samme oplevelse.

Hvordan forhindrer jeg Duchenne muskeldystrofi?

Du kan ikke forhindre DMD før undfangelsen, fordi det går ned fra moderen. Genetikere forsker i teknologi, der muligvis kan forhindre fejlen i at blive videregivet, men de har ikke opdaget en vellykket kur.

Gentest før undfangelse kan afgøre, om et par har en øget risiko for at få børn med DMD.